# Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-cpe-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 633028 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/633028
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:619326 — https://omim.org/entry/619326

## Em linguagem simples

A Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros anos de vida. As famílias costumam notar atraso no desenvolvimento dos movimentos, fraqueza muscular no bebê, ganho excessivo de peso e alterações no aprendizado. Também podem surgir alterações em hormônios da tireoide, no desenvolvimento puberal e nos níveis de açúcar e insulina no sangue. A condição não conta com um protocolo clínico PCDT próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, obesidade mórbida, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e perturbação do desenvolvimento. Distúrbios endócrinos, incluindo hipotiroidismo e resistência à insulina, podem ser observados. Ao contrário da síndrome Prader-Willi, hipotonia muscular profunda, dificuldades de alimentação em neonatos, baixa estatura e deficiência de hormona do crescimento não são observados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 (Frequência: 2/3)
- **Nível de hormônio tireoestimulante diminuído** — HPO: HP:0031098 (Frequente (~33%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequência: 3/3)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequência: 2/3)
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequência: 2/4)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (~50%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração diminuída de T4 livre circulante** — HPO: HP:0033078 (Frequência: 3/3)
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Obrigatório (100%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequência: 3/4)
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Frequente (~33%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 4/4)
- **Concentração diminuída de hormônio folículo-estimulante circulante** — HPO: HP:0030341 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 3/3)
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Frequência: 2/3)
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequência: 3/3)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequente (~33%))
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842 (Muito frequente (~50%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Frequência: 2/2)
- **Resposta reduzida de TSH ao teste de estimulação com hormônio liberador de tireotrofina** — HPO: HP:0033082 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CPE** — Carboxypeptidase E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sorting receptor that directs prohormones to the regulated secretory pathway. Also acts as a prohormone processing enzyme in neuro/endocrine cells, removing dibasic residues from the C-terminal end of

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Prader-Willi-like](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like) — ORPHA:398073 — 23 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 11 sintomas em comum
- [Obesidade, genética](https://raras.org/doenca/obesidade-genetica) — ORPHA:77828 — 11 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada) — ORPHA:398079 — 10 sintomas em comum
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- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 10 sintomas em comum
- [Obesidade não rara](https://raras.org/doenca/obesidade-nao-rara) — ORPHA:521399 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Schaaf-Yang](https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang) — ORPHA:398069 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado?

Ela é causada por alterações genéticas no gene CPE, responsável por produzir a enzima Carboxypeptidase E. A condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Nos primeiros meses e anos de vida, é frequente a observação de hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento motor. Com o crescimento, ganho de peso acentuado levando à obesidade e deficiência intelectual tornam-se evidentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados sob protocolo exclusivo. O cuidado na rede pública ocorre por meio de atendimento de reabilitação e acompanhamento clínico das alterações metabólicas.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de exames moleculares, existindo testes específicos catalogados no NCBI GTR. Na tabela do SUS constam procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo para investigação etiológica.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CPE-related%20Prader-Willi-like%20syndrome)

### Quais alterações hormonais podem estar associadas à síndrome?

Podem ocorrer manifestações de hipotireoidismo central, diminuição de T4 livre circulante e hiperinsulinemia com diabetes mellitus tipo 2. Observam-se ainda puberdade atrasada, amenorreia primária e hipogonadismo hipogonadotrófico.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Prader-Willi-like CPE-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-cpe-relacionado
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