# Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 398079 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/398079
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Geralmente, os bebês apresentam diminuição da força muscular e dificuldade para se alimentar, passando mais tarde a manifestar apetite excessivo e ganho de peso acelerado. A causa decorre de mutações no gene SIM1, que é herdado de maneira autossômica dominante. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, mas o cuidado de reabilitação e o manejo dos sintomas são realizados pela rede de saúde pública.

## Descrição clínica

Síndrome rara semelhante a Prader-Willi caracterizada por obesidade grave devido à mutação SIM1, além de algumas características clínicas da síndrome Prader-Willi, incluindo perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento e dismorfismo facial. Ao contrário da síndrome Prader-Willi, baixa estatura, hipotonia e hipogonadismo podem não ser observados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade abdominal** — HPO: HP:0012743 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia clitoriana** — HPO: HP:0000060 (Frequente (79-30%))
- **Escoriação** — HPO: HP:0012166 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612 (Frequente (79-30%))
- **Adrenarca prematura** — HPO: HP:0012412 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Crises de birra anormais** — HPO: HP:0025160 (Frequente (79-30%))
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Pequenos lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000064 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de temperatura prejudicada** — HPO: HP:0010829 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada._

## Genes associados (1)

- **SIM1** — Single-minded homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcriptional factor that may have pleiotropic effects during embryogenesis and in the adult

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Prader-Willi-like](https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like) — ORPHA:398073 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome Schaaf-Yang](https://raras.org/doenca/sindrome-schaaf-yang) — ORPHA:398069 — 62 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção 15q11.13 paterna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-15q1113-paterna) — ORPHA:98793 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-1) — ORPHA:177901 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-delecao-paterna-de-15q1113-tipo-2) — ORPHA:177904 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por dissomia uniparental do cromossomo 15, de origem materna](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-dissomia-uniparental-do-cromossomo-15-de-origem-materna) — ORPHA:98754 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de Prader-Willi por translocação](https://raras.org/doenca/sindrome-de-prader-willi-por-translocacao) — ORPHA:177907 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Hao-Fountain](https://raras.org/doenca/sindrome-hao-fountain) — ORPHA:643549 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Silver-Russell](https://raras.org/doenca/sindrome-silver-russell) — ORPHA:813 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada?

A síndrome é causada por mutações patogênicas no gene SIM1, responsável pela proteína Single-minded homolog 1. Essas alterações genéticas seguem um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398079); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Nos primeiros meses, os sinais comuns incluem hipotonia muscular (fraqueza no tônus), reflexos reduzidos e choro fraco. Dificuldades importantes de sucção podem exigir o uso temporário de sonda nasogástrica para a alimentação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta síndrome?

O diagnóstico depende da suspeita clínica e da realização de testes genéticos moleculares para identificar a mutação no gene SIM1. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para confirmar alterações relacionadas ao gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398079); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, mas o acompanhamento clínico e o atendimento em reabilitação são ofertados pelos serviços de saúde.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe cura para esta condição?

Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa curativa aprovada por órgãos como FDA ou Anvisa. O tratamento baseia-se no controle das manifestações clínicas, controle da ingestão alimentar e suporte contínuo de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/398079); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Prader-Willi-like SIM1-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-prader-willi-like-sim1-relacionada
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