# Síndrome progéria de Nestor-Guillermo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-progeria-de-nestor-guillermo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280576 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280576
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:614008 — https://omim.org/entry/614008

## Em linguagem simples

A síndrome progéria de Nestor-Guillermo é uma condição genética ultra-rara que causa envelhecimento precoce com início na infância. Os principais impactos observados pelas famílias envolvem osteoporose grave, desgaste ósseo nas pontas dos dedos e acentuada perda de gordura corporal. Diferentemente de outras formas de progéria, as pessoas com essa síndrome não desenvolvem problemas precoces de aterosclerose ou diabetes. Não há remédios específicos aprovados nem protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, sendo o acompanhamento voltado ao alívio das dores e proteção dos ossos.

## Descrição clínica

É uma síndrome genética de envelhecimento precoce, rara, que é herdada dos dois pais. Ela se caracteriza por perda de gordura corporal, osteoporose e destruição óssea muito grave. As pessoas com essa síndrome não apresentam problemas cardíacos, diabetes ou triglicerídeos altos, mas sofrem de problemas ósseos sérios que comprometem sua qualidade de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 2/2)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 2/2)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 2/2)
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequência: 3/4)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 2/2)
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Frequência: 2/2)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 2/2)
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequência: 3/4)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (~50%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (~50%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequência: 2/2)
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Muito frequente (~50%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 3/4)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Muito frequente (~50%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Muito frequente (~50%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequência: 0/2)
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Frequência: 2/2)
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Frequência: 2/2)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 2/2)
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Frequência: 2/2)
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Muito frequente (~50%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Muito frequente (~50%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Muito frequente (~50%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 4/4)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/4)
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295 (Muito frequente (~50%))
- **Osteólise costal** — HPO: HP:0034047 (Frequência: 2/2)
- **Osteólise mandibular** — HPO: HP:0034046 (Frequência: 4/4)
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 2/2)
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Muito frequente (~50%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Frequência: 4/4)
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 2/2)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-progeria-de-nestor-guillermo._

## Genes associados (1)

- **BANF1** — Barrier-to-autointegration factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-specific DNA-binding protein that plays key roles in mitotic nuclear reassembly, chromatin organization, DNA damage response, gene expression and intrinsic immunity against foreign DNA (PubMed:109

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 19 sintomas em comum
- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 17 sintomas em comum
- [Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo A](https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-a) — ORPHA:90153 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 16 sintomas em comum
- [Displasia mandibuloacral com lipodistrofia tipo B](https://raras.org/doenca/displasia-mandibuloacral-com-lipodistrofia-tipo-b) — ORPHA:90154 — 15 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Hallermann-Streiff](https://raras.org/doenca/sindrome-hallermann-streiff) — ORPHA:2108 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de acro - osteólise - lesões semelhantes a queloide - envelhecimento precoce](https://raras.org/doenca/sindrome-de-acro-osteolise-lesoes-semelhantes-a-queloide-envelhecimento-precoce) — ORPHA:363665 — 13 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar, tipo Dunnigan](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar-tipo-dunnigan) — ORPHA:2348 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome progéria de Nestor-Guillermo tem cura?

Atualmente, não existe cura para a síndrome progéria de Nestor-Guillermo. O cuidado médico concentra-se em medidas terapêuticas de suporte multidisciplinar para controlar a osteoporose severa e melhorar a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280576); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:11008/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome progéria de Nestor-Guillermo é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva e é herdada geneticamente de ambos os pais. O desenvolvimento do quadro clínico decorre de alterações em homozigose no gene BANF1 herdadas na concepção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280576); [2] OMIM 614008 (https://www.omim.org/entry/614008); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

As manifestações costumam se iniciar na infância com baixo crescimento, perda de gordura corporal e traços faciais progeroides. Destacam-se também o surgimento precoce de rigidez articular, pele seca e fragilidade esquelética por osteoporose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280576); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no exame dos sinais clínicos corporais e na constatação radiológica de reabsorção óssea nas falanges distais das mãos. A confirmação definitiva depende da realização de testes genéticos moleculares para identificar mutações no gene BANF1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280576); [2] OMIM 614008 (https://www.omim.org/entry/614008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Nestor-Guillermo%20progeria%20syndrome)

### Existe tratamento específico para a condição pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente pelo SUS. O atendimento e acompanhamento clínico geral dos pacientes ocorrem por meio da rede pública assistencial de referência do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome progéria de Nestor-Guillermo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-progeria-de-nestor-guillermo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-progeria-de-nestor-guillermo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=280576