# Síndrome progéria de Nestor-Guillermo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-progeria-de-nestor-guillermo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280576 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280576
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:614008 — https://omim.org/entry/614008

## Descrição clínica

É uma síndrome genética de envelhecimento precoce, rara, que é herdada dos dois pais. Ela se caracteriza por perda de gordura corporal, osteoporose e destruição óssea muito grave. As pessoas com essa síndrome não apresentam problemas cardíacos, diabetes ou triglicerídeos altos, mas sofrem de problemas ósseos sérios que comprometem sua qualidade de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequência: 2/2)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 2/2)
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequência: 2/2)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 2/2)
- **Aparência facial progeroide** — HPO: HP:0005328 (Frequência: 3/4)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 2/2)
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585 (Frequência: 2/2)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 2/2)
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 (Frequência: 3/4)
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Muito frequente (~50%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Muito frequente (~50%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequência: 2/2)
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Muito frequente (~50%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequência: 3/4)
- **Veias superficiais proeminentes** — HPO: HP:0001015 (Muito frequente (~50%))
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Muito frequente (~50%))
- **Aterosclerose** — HPO: HP:0002621 (Frequência: 0/2)
- **Fechamento atrasado da fontanela anterior** — HPO: HP:0001476 (Frequência: 2/2)
- **Defeitos osteolíticos das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009839 (Frequência: 2/2)
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequência: 2/2)
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712 (Frequência: 2/2)
- **Aumento do átrio direito** — HPO: HP:0030718 (Muito frequente (~50%))
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280 (Muito frequente (~50%))
- **Leptina sérica diminuída** — HPO: HP:0003292 (Muito frequente (~50%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 4/4)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/4)
- **Aumento do átrio esquerdo** — HPO: HP:0031295 (Muito frequente (~50%))
- **Osteólise costal** — HPO: HP:0034047 (Frequência: 2/2)
- **Osteólise mandibular** — HPO: HP:0034046 (Frequência: 4/4)
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 2/2)
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Muito frequente (~50%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Frequência: 4/4)
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 2/2)
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (~50%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-progeria-de-nestor-guillermo._

## Genes associados (1)

- **BANF1** — Barrier-to-autointegration factor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-specific DNA-binding protein that plays key roles in mitotic nuclear reassembly, chromatin organization, DNA damage response, gene expression and intrinsic immunity against foreign DNA (PubMed:109

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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