# Síndrome progeroide > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 139033 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/139033 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A Síndrome progeroide reúne um grupo de doenças genéticas raras que provocam sinais de envelhecimento acelerado do organismo. As famílias costumam notar alterações precoces na pele, perda de cabelos, problemas nos dentes, além de dores e rigidez nas articulações. O quadro pode comprometer o coração e a circulação, demandando vigilância médica constante. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, e o cuidado no SUS ocorre por meio do manejo dos sintomas pelas equipes de saúde. ## Descrição clínica Um grupo de doenças genéticas raras que simulam o envelhecimento natural do corpo, fazendo com que as pessoas afetadas pareçam mais velhas do que realmente são. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (679 fenótipos HPO) - **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 - **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169 - **Pápula** — HPO: HP:0200034 - **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 - **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 - **Lagoftalmo noturno** — HPO: HP:0030002 - **Oclusão da artéria carótida** — HPO: HP:0012474 - **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 - **Persistência de dentes decíduos** — HPO: HP:0006335 - **Movimento limitado do punho** — HPO: HP:0006248 - **Calcificação da valva aórtica** — HPO: HP:0004380 - **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 - **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 - **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 - **Cianose** — HPO: HP:0000961 - **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362 - **Alopecia em placas** — HPO: HP:0002232 - **Unha do pé distrófica** — HPO: HP:0001810 - **Frênulo lingual curto** — HPO: HP:0000200 - **Perda de cílios** — HPO: HP:0011457 - **Dente impactado** — HPO: HP:0011079 - **Necrose avascular** — HPO: HP:0010885 - **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766 - **Limitação do movimento nos tornozelos** — HPO: HP:0010505 - **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 - **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 - **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714 - **Anquiloglossia** — HPO: HP:0010296 - **Disproporção craniofacial** — HPO: HP:0005461 - **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 - **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646 - **Morfologia anormal da valva mitral** — HPO: HP:0001633 - **Genitália externa masculina hipoplásica** — HPO: HP:0000050 - **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 - **Umbigo proeminente** — HPO: HP:0001544 - **Neoplasia do intestino delgado** — HPO: HP:0100833 - **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 - **Neoplasia da cavidade oral** — HPO: HP:0100649 - **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 - **Neoplasia do pulmão** — HPO: HP:0100526 - _...e mais 639 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide._ ## Genes associados (18) - **MTX2** — Metaxin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in transport of proteins into the mitochondrion - **ERCC1** — DNA excision repair protein ERCC-1 [Candidate gene tested in] - Função: Non-catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5'-incision during DNA repair. Responsible, in conjunction with SLX4, for the first step in the repair of in - **ZMPSTE24** — CAAX prenyl protease 1 homolog [Candidate gene tested in] - Função: Transmembrane metalloprotease whose catalytic activity is critical for processing lamin A/LMNA on the inner nuclear membrane and clearing clogged translocons on the endoplasmic reticulum (PubMed:33293 - **POLR3A** — DNA-directed RNA polymerase III subunit RPC1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic core component of RNA polymerase III (Pol III), a DNA-dependent RNA polymerase which synthesizes small non-coding RNAs using the four ribonucleoside triphosphates as substrates. Synthesizes - **BANF1** — Barrier-to-autointegration factor [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Non-specific DNA-binding protein that plays key roles in mitotic nuclear reassembly, chromatin organization, DNA damage response, gene expression and intrinsic immunity against foreign DNA (PubMed:109 - **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub - **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i - **BUD13** — BUD13 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Involved in pre-mRNA splicing as component of the activated spliceosome. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs - **ERCC6** — DNA excision repair protein ERCC-6 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Essential factor involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during which RNA polymerase II-blocking lesions are rapidly removed from the transcribed strand of act - **ERCC8** — DNA excision repair protein ERCC-8 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Substrate-recognition component of the CSA complex, a DCX (DDB1-CUL4-X-box) E3 ubiquitin-protein ligase complex, involved in transcription-coupled nucleotide excision repair (TC-NER), a process during - **TOMM7** — Mitochondrial import receptor subunit TOM7 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the translocase of the outer membrane of mitochondria (TOM) complex essential for the recognition and translocation of cytosolically synthesized mitochondrial preproteins (PubMed:40080546 - **ERCC4** — DNA repair endonuclease XPF [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalytic component of a structure-specific DNA repair endonuclease responsible for the 5-prime incision during DNA repair, and which is essential for nucleotide excision repair (NER) and interstrand - **RECQL** — ATP-dependent DNA helicase Q1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: DNA helicase that plays a role in DNA damage repair and genome stability (PubMed:15886194, PubMed:35025765, PubMed:7527136, PubMed:7961977, PubMed:8056767). Exhibits a Mg(2+)- and ATP-dependent DNA-he - **SUPT7L** — STAGA complex 65 subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in] - **LEMD2** — LEM domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Nuclear lamina-associated inner nuclear membrane protein that is involved in nuclear structure organization, maintenance of nuclear envelope (NE) integrity and NE reformation after mitosis (PubMed:163 ## Ensaios clínicos ativos (3) - **NCT07526948** [NOT_YET_RECRUITING]: Vaginal Estradiol vs Moisturizer to Improve Postmenopausal Vaginal Aging Symptoms and the Microbiome in Women Living With HIV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07526948 - **NCT05838560** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Dasatinib Plus Quercetin for Accelerated Aging in Mental Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05838560 - **NCT05678660** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of Neurological Aging Among People Living With HIV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05678660 - **NCT05021913** [COMPLETED]: Safety and Performance of DKL Crosslinked Sodium Hyaluronate 23 Dermal Filler for Improvement of NLF Appearance — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05021913 - **NCT04079218** [COMPLETED]: Accelerated Genital Tract Aging in HIV: Estradiol Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04079218 - **NCT06618846** [COMPLETED]: Impact of Bariatric and Metabolic Surgery on the Reduction of Premature Aging. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06618846 - **NCT03542786** [COMPLETED]: Clinical Trial to Evaluate the Addition to an Antiretroviral Treatment of a Probiotic — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03542786 - **NCT03487302** [COMPLETED]: White Matter Hyperintensities Burden in Adult Patients With Cyanotic Congenital Heart Disease: a Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03487302 - **NCT06554210** [COMPLETED]: Epidemiological Study of the Markers of Aging in the Cohort of Patient HIV in Brest — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06554210 - **NCT03244488** [COMPLETED]: Mental Ability Challenge Study in Adults With and Without HIV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03244488 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 187 sintomas em comum - [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 122 sintomas em comum - [Síndrome progeroide, tipo Petty](https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty) — ORPHA:2963 — 122 sintomas em comum - [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 122 sintomas em comum - [Síndrome Cockayne tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-1) — ORPHA:90321 — 114 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 105 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 103 sintomas em comum - [Síndrome de progeria Hutchinson-Gilford](https://raras.org/doenca/sindrome-de-progeria-hutchinson-gilford) — ORPHA:740 — 102 sintomas em comum - [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 102 sintomas em comum - [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 102 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome progeroide? A síndrome é causada por mutações em genes que controlam a estrutura nuclear e o reparo do DNA celular, como LMNA, ZMPSTE24 e componentes da família ERCC. Essas alterações genéticas afetam a integridade das células e simulam o envelhecimento natural do corpo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139033); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Genomic instability and DNA replication defects in progeroid syndromes (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29936894/); [11] DNA damage responses in progeroid syndromes arise from defective maturation of prelamin A (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17062639/) ### A Síndrome progeroide tem tratamento curativo? Atualmente, não existe cura ou terapia medicamentosa capaz de reverter completamente o quadro sindrômico geral. Substâncias como lonafarnib e sirolimus aparecem em estudos científicos, mas apenas em caráter experimental. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139033); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [29] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Glycosaminoglycans, Sirolimus, lonafarnib, Lipids, SB 203580, Sodium Nitrite, Biotin, Camptothecin (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/) ### O SUS oferece tratamento específico para Síndrome progeroide? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes na rede pública é feito pelo controle clínico dos sintomas cardiovasculares e reumatológicos. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os sinais mais comuns da condição? Os pacientes podem apresentar rigidez articular, alterações valvares no coração, além de perda de cabelo em placas e perda de cílios. Também são frequentes alterações orais como dentes impactados e frênulo lingual curto. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos sugestivos de envelhecimento precoce e de exames para identificar complicações articulares e cardíacas. A confirmação é feita por testes de sequenciamento genético capazes de identificar variantes patogênicas nos genes envolvidos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/139033); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 124 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MTX2[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome progeroide. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=139033