# Síndrome progeroide-surdez-hipoplasia mandibular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-surdez-hipoplasia-mandibular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363649 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363649
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:615381 — https://omim.org/entry/615381

## Descrição clínica

Doença rara, genética, de envelhecimento precoce, caracterizada por surdez neurossensorial, diminuição generalizada do tecido adiposo subcutâneo (embora com deposição aumentada na região do tronco) observada desde a infância, esclerodermia e dismorfias faciais que incluem olhos proeminentes, nariz em bico, boca pequena, dentes apinhados e hipoplasia mandibular. Outras características associadas incluem atraso estaturoponderal, contraturas articulares, telangiectasias, hipogonadismo (com ausência de desenvolvimento mamário no sexo feminino), criptorquidia, atrofia do músculo esquelético, hipertrigliceridemia e diabetes mellitus/resistência à insulina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 3/4)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 4/4)
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 4/4)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 4/4)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 3/4)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (~25%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/4)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 2/3)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 3/4)
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequência: 3/4)
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 3/4)
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Frequência: 3/3)
- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320 (Frequência: 4/4)
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635 (Frequência: 4/4)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/4)
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequência: 4/4)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequência: 4/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/4)
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Frequência: 4/4)
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **POLD1** — DNA polymerase delta catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As the catalytic component of the trimeric (Pol-delta3 complex) and tetrameric DNA polymerase delta complexes (Pol-delta4 complex), plays a crucial role in high fidelity genome replication, including

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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