# Síndrome progeroide-surdez-hipoplasia mandibular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-surdez-hipoplasia-mandibular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363649 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363649
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:615381 — https://omim.org/entry/615381

## Em linguagem simples

A Síndrome progeroide-surdez-hipoplasia mandibular, também chamada de MDP, é uma condição genética rara que se inicia na infância. Ela se caracteriza principalmente por queixo pequeno (micrognatia), perda de audição neurossensorial, perda de gordura corporal sob a pele e rigidez nas articulações. Além disso, é comum o aparecimento de problemas metabólicos como resistência à insulina, diabetes mellitus e acúmulo de gordura no fígado. Esta condição não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado médico é focado em aliviar os sintomas e controlar o metabolismo.

## Descrição clínica

Doença rara, genética, de envelhecimento precoce, caracterizada por surdez neurossensorial, diminuição generalizada do tecido adiposo subcutâneo (embora com deposição aumentada na região do tronco) observada desde a infância, esclerodermia e dismorfias faciais que incluem olhos proeminentes, nariz em bico, boca pequena, dentes apinhados e hipoplasia mandibular. Outras características associadas incluem atraso estaturoponderal, contraturas articulares, telangiectasias, hipogonadismo (com ausência de desenvolvimento mamário no sexo feminino), criptorquidia, atrofia do músculo esquelético, hipertrigliceridemia e diabetes mellitus/resistência à insulina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 3/4)
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequência: 4/4)
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequência: 4/4)
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Frequência: 4/4)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequência: 3/4)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (~25%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 3/3)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 4/4)
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397 (Frequência: 2/3)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 3/4)
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Frequência: 3/4)
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 3/4)
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Frequência: 3/3)
- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320 (Frequência: 4/4)
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Perda de tecido adiposo subcutâneo nos membros** — HPO: HP:0003635 (Frequência: 4/4)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/4)
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855 (Frequência: 4/4)
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620 (Frequência: 4/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 3/4)
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Frequência: 4/4)
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **POLD1** — DNA polymerase delta catalytic subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As the catalytic component of the trimeric (Pol-delta3 complex) and tetrameric DNA polymerase delta complexes (Pol-delta4 complex), plays a crucial role in high fidelity genome replication, including

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 14 sintomas em comum
- [Displasia mandíbulo-acral](https://raras.org/doenca/displasia-mandibulo-acral) — ORPHA:2457 — 13 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome progeroide-surdez-hipoplasia mandibular (MDP)?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações craniofaciais, perda auditiva, redução do tecido adiposo sob a pele e manifestações metabólicas. Seu início clínico ocorre na infância e possui transmissão genética autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363649); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome MDP tem cura?

Não há cura definitiva conhecida nem tratamentos específicos aprovados para reverter a causa genética da síndrome. As abordagens médicas são voltadas para o controle de manifestações como o diabetes mellitus, as contraturas articulares e a perda auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363649); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10989/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da síndrome?

A condição é causada por variantes no gene POLD1, responsável pela subunidade catalítica da DNA polimerase delta. Ela apresenta um padrão de herança autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363649); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos característicos e na identificação de alterações metabólicas e auditivas. A confirmação definitiva é feita por meio de exames genéticos, havendo 36 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a condição.
- Fontes: [2] OMIM 615381 (https://www.omim.org/entry/615381); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mandibular%20hypoplasia-deafness-progeroid%20features-lipodystrophy%20syndrome)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta afecção, de modo que o suporte aos sintomas deve ser buscado na rede de referência do sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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