# Síndrome progeroide, tipo Petty

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2963
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: 612289 — https://omim.org/entry/233500

## Descrição clínica

Síndrome rara de envelhecimento prematuro caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, aparência congênita de envelhecimento prematuro com dismorfismo craniofacial distinto (cavária larga com fontanela anterior grande e aberta e sutura metópica larga, testa larga, face pequena, micrognatia), gordura subcutânea acentuadamente diminuída, cútis laxa e pele enrugada, sem atraso no desenvolvimento psicomotor. Cabelos escassos e quebradiços, unhas hipoplásicas e dentição anormal e atrasada, bem como falanges distais hipoplásicas, hérnia umbilical e anomalias oculares (miopia/hipermetropia, estrabismo), também estão comumente associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Disostose craniofacial congênita** — HPO: HP:0008497
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636
- **Aplasia/Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0010940
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty._

## Genes associados (1)

- **SLC25A24** — Mitochondrial adenyl nucleotide antiporter SLC25A24 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral antiporter that mediates the transport of adenyl nucleotides through the inner mitochondrial membrane. Originally identified as an ATP-magnesium/inorganic phosphate antiporter, it also

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 122 sintomas em comum
- [Fontaine progeroid syndrome](https://raras.org/doenca/fontaine-progeroid-syndrome) — ORPHA:697101 — 122 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 38 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome progeroide, tipo Petty. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2963