# Síndrome progeroide, tipo Petty

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2963
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: 612289 — https://omim.org/entry/233500

## Em linguagem simples

A Síndrome progeroide, tipo Petty, é uma condição genética extremamente rara que se manifesta logo no nascimento com sinais que lembram o envelhecimento precoce. Os bebês costumam ter a pele enrugada com pouca gordura subcutânea, formato craniano característico, cabelos finos e alterações na visão e na dentição. A doença é causada por alterações no gene SLC25A24 e não possui cura ou medicação específica disponível. No Brasil, ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado é focado no alívio e controle de cada sintoma pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara de envelhecimento prematuro caracterizada por retardo de crescimento pré e pós-natal, aparência congênita de envelhecimento prematuro com dismorfismo craniofacial distinto (cavária larga com fontanela anterior grande e aberta e sutura metópica larga, testa larga, face pequena, micrognatia), gordura subcutânea acentuadamente diminuída, cútis laxa e pele enrugada, sem atraso no desenvolvimento psicomotor. Cabelos escassos e quebradiços, unhas hipoplásicas e dentição anormal e atrasada, bem como falanges distais hipoplásicas, hérnia umbilical e anomalias oculares (miopia/hipermetropia, estrabismo), também estão comumente associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (122 fenótipos HPO)

- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Disostose craniofacial congênita** — HPO: HP:0008497
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Coloboma da pálpebra superior** — HPO: HP:0000636
- **Aplasia/Hipoplasia do osso nasal** — HPO: HP:0010940
- **Morfologia anormal do crânio** — HPO: HP:0000929
- **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Translucidez dérmica** — HPO: HP:0010648
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Pneumotórax** — HPO: HP:0002107
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- _...e mais 82 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-progeroide-tipo-petty._

## Genes associados (1)

- **SLC25A24** — Mitochondrial adenyl nucleotide antiporter SLC25A24 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electroneutral antiporter that mediates the transport of adenyl nucleotides through the inner mitochondrial membrane. Originally identified as an ATP-magnesium/inorganic phosphate antiporter, it also

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Gorlin-Chaudry-Moss](https://raras.org/doenca/sindrome-gorlin-chaudry-moss) — ORPHA:2095 — 122 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A Síndrome progeroide, tipo Petty, tem cura?

Não, atualmente não existe cura conhecida nem medicação aprovada para curar a Síndrome progeroide, tipo Petty. O tratamento disponível é inteiramente focado no suporte e alívio dos sinais clínicos específicos apresentados por cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

A síndrome possui herança autossômica dominante associada ao gene SLC25A24. Em muitos casos relatados na literatura, ela acontece por uma mutação genética nova (*de novo*), sem histórico de familiares afetados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2963); [2] OMIM 612289 (https://www.omim.org/entry/612289); [7] De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29100093/); [10] A rare male patient with Fontaine progeroid syndrome caused by p.R217H de novo mutation in SLC25A24. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30329211/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascer?

Ao nascer, observam-se retardo de crescimento, escassez de gordura sob a pele e aparência de envelhecimento prematuro. Também chamam a atenção alterações na cabeça e no rosto, como fontanela ampla, queixo pequeno e cabelos esparsos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome progeroide, tipo Petty?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o suporte às necessidades clínicas são realizados pelos serviços de saúde e centros da rede pública assistencial.
- Fontes: [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita ocorre com base no conjunto de achados físicos e craniofaciais típicos observados pela equipe médica. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos voltados à identificação de variantes no gene SLC25A24.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2963); [7] De Novo Mutations in SLC25A24 Cause a Craniosynostosis Syndrome with Hypertrichosis, Progeroid Appearance, and (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29100093/); [13] NCBI GTR — 186 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Progeroid%20syndrome%2C%20Petty%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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