# Síndrome Proteus

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-proteus
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 744 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/744
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:176920 — https://omim.org/entry/176920

## Descrição clínica

Síndrome rara de crescimento excessivo complexo caracterizada pelo crescimento excessivo progressivo do esqueleto, pele, tecido adiposo e sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (136 fenótipos HPO)

- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Hemi-hipertrofia** — HPO: HP:0001528
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Hiperostose facial** — HPO: HP:0005465
- **Hipertrofia da pele das solas** — HPO: HP:0007403
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Córtex ósseo fino** — HPO: HP:0002753
- **Hiperostose mandibular** — HPO: HP:0004472
- **Nevo** — HPO: HP:0003764
- **Despigmentação/hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0007483
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento retiniano** — HPO: HP:0007899 (Ocasional (29-5%))
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Ocasional (29-5%))
- **Exostoses costais** — HPO: HP:0000896 (Frequente (79-30%))
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Ocasional (29-5%))
- **Supercrescimento** — HPO: HP:0001548 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Ocasional (29-5%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Malformação venosa** — HPO: HP:0012721 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125 (Frequente (79-30%))
- **Heterocromia central** — HPO: HP:0007818 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 96 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-proteus._

## Genes associados (1)

- **AKT1** — RAC-alpha serine/threonine-protein kinase [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: AKT1 is one of 3 closely related serine/threonine-protein kinases (AKT1, AKT2 and AKT3) called the AKT kinase, and which regulate many processes including metabolism, proliferation, cell survival, gro

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- MIRANSERTIB — Fase Phase 2 (Serine/threonine-protein kinase AKT inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0008318

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT04316546** [RECRUITING]: MK-7075 (Miransertib) in Proteus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04316546
- **NCT00001403** [RECRUITING]: Study of Proteus Syndrome and Related Congenital Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001403
- **NCT04980872** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of the Safety and Tolerability in Participants With PIK3CA-related Overgrowth Spectrum or Proteus Syndrome Who Are Being Treated With Miransertib (MK-7075) in Other Studies (MK-7075-006) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04980872
- **NCT03094832** [TERMINATED]: Study of Miransertib (MK-7075) in Participants With PIK3CA-related Overgrowth Spectrum and Proteus Syndrome (MOSAIC) (MK-7075-002) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03094832
- **NCT02594215** [COMPLETED]: Dose Finding Trial of MK-7075 in Children and Adults With Proteus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02594215
- **NCT03317366** [NO_LONGER_AVAILABLE]: Expanded Access to Provide ARQ 092 for the Treatment of Overgrowth Diseases and/or Vascular Anomalies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03317366
- **NCT01369953** [COMPLETED]: Informed Consent for Whole Genome Sequencing: Ideals and Norms Referenced by Early Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01369953

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Proteus. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-proteus
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