# Síndrome Proteus-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-proteus-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2969
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara em que os doentes apresentam uma infinidade de características clínicas da síndrome Proteus sem atender aos critérios diagnósticos para a doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia do timo** — HPO: HP:0010516 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto broncogênico** — HPO: HP:0100730 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da glândula paratireoide** — HPO: HP:0000828 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Frequente (79-30%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Nevo epidérmico** — HPO: HP:0010816 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Muito frequente (99-80%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Proteus-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-proteus-like
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