# Síndrome Proteus-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-proteus-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2969
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Proteus-like é uma condição genética rara em que a pessoa apresenta sinais típicos da Síndrome de Proteus, mas sem preencher todos os critérios para esse diagnóstico formal. Ela costuma se manifestar já no nascimento ou nos primeiros anos de vida, envolvendo alterações esqueléticas, manchas na pele, nódulos subcutâneos e assimetrias corporais. O quadro está associado a variações genéticas no gene PTEN e tem transmissão autossômica dominante. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédio específico fornecido pelo SUS, sendo o cuidado baseado em reabilitação e acompanhamento clínico dos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome tipo Proteus descreve pacientes que não preenchem todos os critérios para diagnosticar a Síndrome de Proteus, mas que apresentam muitas das características e sinais típicos dessa doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Hiperostose** — HPO: HP:0100774 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperplasia do timo** — HPO: HP:0010516 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Placa de shagreen** — HPO: HP:0009721 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Muito frequente (99-80%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Cisto broncogênico** — HPO: HP:0100730 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559 (Muito frequente (99-80%))
- **Lipoma subcutâneo** — HPO: HP:0001031 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da glândula paratireoide** — HPO: HP:0000828 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Frequente (79-30%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Frequente (79-30%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia comunicante** — HPO: HP:0001334 (Frequente (79-30%))
- **Dermoide límbico** — HPO: HP:0001140 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Nevo epidérmico** — HPO: HP:0010816 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816 (Muito frequente (99-80%))
- **Heterocromia da íris** — HPO: HP:0001100 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pupila** — HPO: HP:0000615 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Muito frequente (99-80%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Ocasional (29-5%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 31 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Proteus-like?

É uma condição genética rara em que o indivíduo apresenta características muito semelhantes às da Síndrome de Proteus, mas não cumpre todos os critérios diagnósticos exigidos para ela. Seu início clínico costuma ocorrer nos primeiros momentos de vida ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2969)

### A Síndrome Proteus-like é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante segundo os catálogos clínicos. Ela está ligada a mutações no gene PTEN, podendo também surgir a partir de variantes novas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2969); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] De Novo PTEN Mutation in a Young Boy with Cutaneous Vasculitis. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28523199/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os achados clínicos incluem alterações ósseas como hiperostose e assimetria de membros inferiores, além de macrocefalia. Na pele, é comum observar lipomas subcutâneos, nevos epidérmicos, hemangiomas e placas de shagreen.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Proteus-like pelo SUS?

A Síndrome Proteus-like não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos específicos fornecidos na farmácia pública.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende da diferenciação clínica em relação a outras síndromes de sobrecrescimento e do auxílio de testes genéticos. Existem 16 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e exames laboratoriais como o sequenciamento do exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2969); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Proteus-like%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Proteus-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-proteus-like
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