# Síndrome "prune belly"

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-prune-belly
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2970
- **CID-10**: Q79.4
- **OMIM**: OMIM:100100 — https://omim.org/entry/100100

## Em linguagem simples

A Síndrome de Prune Belly é uma condição rara presente desde o nascimento que atinge o abdômen e os órgãos urinários do bebê. Ela se caracteriza pela fraqueza ou falta dos músculos da barriga, canais da urina dilatados e, nos meninos, pelos testículos que não desceram para a bolsa escrotal. As crianças com essa síndrome necessitam de constante vigilância para infecções de urina, problemas respiratórios e possíveis alterações nos rins. No Brasil, o SUS oferece suporte de reabilitação e exames diagnósticos, embora não exista um protocolo de tratamento medicamentoso específico formulado pelo Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A Síndrome de Prune Belly é uma condição rara com a qual o bebê já nasce (congênita). Ela faz parte do grupo de obstruções (bloqueios) das vias urinárias inferiores do feto (conhecidas como LUTO). Essa síndrome causa um alargamento variável (dilatação) das vias urinárias inferiores. Ela vem acompanhada pela ausência (falta) parcial ou total dos músculos da parte lateral e inferior da parede da barriga. E, em meninos, os testículos não descem para a bolsa escrotal e não podem ser sentidos (não palpáveis) em ambos os lados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0005199 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia intestinal** — HPO: HP:0011100 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Válvula uretral posterior congênita** — HPO: HP:0010957 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Frequência: 6/6)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211 (Frequência: 6/6)
- **Síndrome da Prune Belly** — HPO: HP:0004392 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CHRM3** — Muscarinic acetylcholine receptor M3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The muscarinic acetylcholine receptor mediates various cellular responses, including inhibition of adenylate cyclase, breakdown of phosphoinositides and modulation of potassium channels through the ac

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT02315521** [RECRUITING]: Standardized Prenatal Clinical Care for LUTO — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02315521
- **NCT06928974** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Functional Abdominal Wall Reconstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06928974

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Obstrução do trato urinário inferior fetal](https://raras.org/doenca/435365) — ORPHA:435365 — 39 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 39 sintomas em comum
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- [Situs ambiguus](https://raras.org/doenca/situs-ambiguus) — ORPHA:157769 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Emanuel](https://raras.org/doenca/sindrome-emanuel) — ORPHA:96170 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome de Prune Belly?

A condição é uma alteração congênita ligada a falhas no desenvolvimento urinário fetal e alterações genéticas, com participação do gene CHRM3. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante, ligada ao X ou ocorrer de maneira espontânea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2970); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Os sinais mais evidentes são a barriga flácida e enrugada pela ausência dos músculos abdominais e, nos meninos, a ausência dos testículos na bolsa escrotal. Internamente, os canais urinários sofrem dilatação importante e pode haver alterações pulmonares ou renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2970); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Síndrome de Prune Belly?

Não existe cura definitiva descrita para a condição congênita. O cuidado médico concentra-se em cirurgias reconstrutivas, proteção da função renal e controle precoce de infecções.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2970); [10] Long-term outcomes of kidney replacement therapy in Australians with prune belly syndrome. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39629905/); [16] Prune belly syndrome: current perspectives. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31496864/)

### A Síndrome de Prune Belly tem tratamento coberto pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico pode começar na gravidez por ultrassom pré-natal ou logo no nascimento pela avaliação física do abdômen e das vias urinárias. Exames complementares como cariótipo, painéis genéticos e exoma ajudam a confirmar o perfil da alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2970); [18] Prenatal imaging of genital defects: clinical spectrum and predictive factors for severe forms. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30776193/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580838/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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