# Síndrome "prune belly"

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-prune-belly
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2970 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2970
- **CID-10**: Q79.4
- **OMIM**: OMIM:100100 — https://omim.org/entry/100100

## Descrição clínica

A Síndrome de Prune Belly é uma condição rara com a qual o bebê já nasce (congênita). Ela faz parte do grupo de obstruções (bloqueios) das vias urinárias inferiores do feto (conhecidas como LUTO). Essa síndrome causa um alargamento variável (dilatação) das vias urinárias inferiores. Ela vem acompanhada pela ausência (falta) parcial ou total dos músculos da parte lateral e inferior da parede da barriga. E, em meninos, os testículos não descem para a bolsa escrotal e não podem ser sentidos (não palpáveis) em ambos os lados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0005199 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (29-5%))
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia intestinal** — HPO: HP:0011100 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Válvula uretral posterior congênita** — HPO: HP:0010957 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da bexiga** — HPO: HP:0000014 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Frequência: 6/6)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Resposta pupilar lenta à luz** — HPO: HP:0030211 (Frequência: 6/6)
- **Síndrome da Prune Belly** — HPO: HP:0004392 (Frequência: 2/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CHRM3** — Muscarinic acetylcholine receptor M3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The muscarinic acetylcholine receptor mediates various cellular responses, including inhibition of adenylate cyclase, breakdown of phosphoinositides and modulation of potassium channels through the ac

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06928974** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Functional Abdominal Wall Reconstruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06928974

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome "prune belly". Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-prune-belly
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