# Síndrome pseudoaminopterina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pseudoaminopterina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 221120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221120
- **CID-10**: Q82.0
- **OMIM**: OMIM:600325 — https://omim.org/entry/600325

## Descrição clínica

A síndrome da pseudoaminopterina é uma síndrome de anomalias de desenvolvimento que se assemelha à embriopatia da aminopterina, sem história de exposição fetal à aminopterina. É caracterizada por anomalias do crânio (craniossinostose e abóbada craniana pouco mineralizada), dismórficas (hipertelorismo ocular, anomalias da fissura palpebral, micrognatia, lábio leporino e/ou palato alto e arqueado e orelhas pequenas e baixas/giradas) e anomalias dos membros (braquidactilia, sindactilia e clinodactilia), associadas a déficit intelectual leve a moderado e baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Polidactilia pós-axial rudimentar das mãos** — HPO: HP:0005676
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade pilonidal sacrococcígea** — HPO: HP:0010767 (Ocasional (29-5%))
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto valgo** — HPO: HP:0004684 (Ocasional (29-5%))
- **Redução em placas da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0010657 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do anti-hélice** — HPO: HP:0009739 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pseudoaminopterina._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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