# Síndrome pterígio poplíteo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 294963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294963
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome hereditária autossômica dominante rara causada por mutações no gene IRF6. É caracterizada pela presença de fenda palatina, lábio leporino, depressões no lábio inferior, rede atrás do joelho (pterígio poplíteo), sindactilia, criptorquidia, malformação escrotal e hipoplasia dos grandes lábios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (119 fenótipos HPO)

- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Sinostose de articulações** — HPO: HP:0100240
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Dobra cutânea piramidal estendendo-se da base ao topo das unhas** — HPO: HP:0009758
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Pterígio intercrural** — HPO: HP:0009757
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Sinéquia fibrosa** — HPO: HP:0009754
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Fossa no lábio inferior** — HPO: HP:0000196
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- _...e mais 79 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo._

## Genes associados (3)

- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **RIPK4** — Receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase (By similarity). Required for embryonic skin development and correct skin homeostasis in adults, via phosphorylation of PKP1 and subsequent promotion of keratinocyte di
- **CHUK** — Inhibitor of nuclear factor kappa-B kinase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine kinase that plays an essential role in the NF-kappa-B signaling pathway which is activated by multiple stimuli such as inflammatory cytokines, bacterial or viral products, DNA damages or other

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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