# Síndrome pterígio poplíteo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294963
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome pterígio poplíteo é uma condição genética rara que se manifesta desde o nascimento com alterações na face, membros e genitais. A família costuma notar lábio leporino, fenda no céu da boca, pequenos furinhos no lábio inferior e uma prega de pele na dobra atrás do joelho que pode dificultar o esticar da perna. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, sendo o cuidado baseado em procedimentos cirúrgicos reparadores e reabilitação. No Brasil, a condição não conta com um protocolo de PCDT exclusivo no Ministério da Saúde, e o tratamento das alterações é conduzido pelos serviços de saúde do SUS.

## Descrição clínica

Síndrome hereditária autossômica dominante rara causada por mutações no gene IRF6. É caracterizada pela presença de fenda palatina, lábio leporino, depressões no lábio inferior, rede atrás do joelho (pterígio poplíteo), sindactilia, criptorquidia, malformação escrotal e hipoplasia dos grandes lábios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (119 fenótipos HPO)

- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772
- **Unhas dos artelhos hipoplásicas** — HPO: HP:0001800
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges distais dos dedos do pé** — HPO: HP:0010185
- **Fenda labial mediana** — HPO: HP:0000161
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678
- **Coloboma da pálpebra** — HPO: HP:0000625
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Sinostose de articulações** — HPO: HP:0100240
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Dobra cutânea piramidal estendendo-se da base ao topo das unhas** — HPO: HP:0009758
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Pterígio intercrural** — HPO: HP:0009757
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Sinéquia fibrosa** — HPO: HP:0009754
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Fossa no lábio inferior** — HPO: HP:0000196
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- _...e mais 79 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo._

## Genes associados (3)

- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in
- **RIPK4** — Receptor-interacting serine/threonine-protein kinase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine protein kinase (By similarity). Required for embryonic skin development and correct skin homeostasis in adults, via phosphorylation of PKP1 and subsequent promotion of keratinocyte di
- **CHUK** — Inhibitor of nuclear factor kappa-B kinase subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine kinase that plays an essential role in the NF-kappa-B signaling pathway which is activated by multiple stimuli such as inflammatory cytokines, bacterial or viral products, DNA damages or other

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06761079** [COMPLETED]: Comparison of Thoracolumbar Interfascial Plane Block (TLIP-block) and Local Anesthetic (LA) Infiltration in Minimally Invasive Spine Surgery: A Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06761079
- **NCT00160082** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Xepol (Human Immunoglobulin) in Subjects With Post-Polio Syndrome (PPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00160082

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Bartsocas-Papas](https://raras.org/doenca/sindrome-bartsocas-papas) — ORPHA:1234 — 84 sintomas em comum
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- [Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo-autossomico-dominante) — ORPHA:1300 — 35 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A síndrome pterígio poplíteo é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante. Isso significa que uma única alteração genética, principalmente no gene IRF6, é suficiente para manifestar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294963); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais são visíveis logo ao nascer ou no exame pré-natal. Destacam-se a presença de lábio leporino, fenda palatina, fóveas no lábio inferior e uma membrana ou dobra de pele atrás dos joelhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294963)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico parte da constatação dos sinais clínicos e malformações físicas ao exame físico. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos que analisam o gene IRF6, havendo dezenas de testes moleculares catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294963); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Popliteal%20pterygium%20syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome pterígio poplíteo?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento específico em protocolo, as intervenções cirúrgicas para as fendas e alterações articulares são realizadas pela rede especializada de hospitais do SUS.
- Fontes: [8] Popliteal pterygium syndrome and surgical approach in a preterm neonate. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32725677/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem cura medicamentosa?

Não há cura medicamentosa nem remédios com aprovação regulatória direcionados para esta condição congênita. A abordagem terapêutica concentra-se em cirurgias de reconstrução das fendas faciais e liberação das contraturas nos membros inferiores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294963); [8] Popliteal pterygium syndrome and surgical approach in a preterm neonate. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32725677/); [10] Popliteal Pterygium Syndrome: A Case Report Highlighting Challenges and Surgical Interventions in a Resource-l (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39574490/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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