# Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo-autossomico-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1300 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1300
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:119500 — https://omim.org/entry/119500

## Descrição clínica

A síndrome do pterígio poplíteo autossômico dominante (AD-PPS) é uma doença malformativa genética rara caracterizada por fenda labial, com ou sem fenda palatina, contraturas das extremidades inferiores, genitália externa anormal, sindactilia dos dedos das mãos e/ou pés e uma prega cutânea piramidal sobre a unha do hálux.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Pterígio poplíteo** — HPO: HP:0009756 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Sinéquia fibrosa** — HPO: HP:0009754 (Frequente (79-30%))
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/6)
- **Fossa no lábio inferior** — HPO: HP:0000196 (Frequência: 1/6)
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 3/6)
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Pterígio intercrural** — HPO: HP:0009757
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 3/6)
- **Dobra cutânea piramidal estendendo-se da base ao topo das unhas** — HPO: HP:0009758
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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