# Síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo-autossomico-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1300 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1300
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:119500 — https://omim.org/entry/119500

## Em linguagem simples

A síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento da face, dos membros e da região genital antes mesmo do nascimento. As famílias costumam notar logo após o parto a presença de fissuras no lábio ou no céu da boca, união de dedinhos e uma teia de pele atrás dos joelhos que dificulta esticar as pernas. A alteração é causada principalmente por variantes no gene IRF6 e tem transmissão autossômica dominante. Não existe um medicamento específico nem diretriz terapêutica própria no SUS, mas o sistema público cobre procedimentos de reabilitação e cirurgias reparadoras.

## Descrição clínica

A síndrome do pterígio poplíteo autossômico dominante (AD-PPS) é uma doença malformativa genética rara caracterizada por fenda labial, com ou sem fenda palatina, contraturas das extremidades inferiores, genitália externa anormal, sindactilia dos dedos das mãos e/ou pés e uma prega cutânea piramidal sobre a unha do hálux.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Hiperglicinemia não cetótica** — HPO: HP:0008288 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Pterígio poplíteo** — HPO: HP:0009756 (Frequente (79-30%))
- **Fenda não mediana do lábio superior** — HPO: HP:0100335 (Frequente (79-30%))
- **Fóvea labial** — HPO: HP:0100267 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Sinéquia fibrosa** — HPO: HP:0009754 (Frequente (79-30%))
- **Anquiloblefaro** — HPO: HP:0009755 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/6)
- **Fossa no lábio inferior** — HPO: HP:0000196 (Frequência: 1/6)
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554 (Frequência: 3/6)
- **Demência** — HPO: HP:0000726
- **Pterígio intercrural** — HPO: HP:0009757
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Espinha bífida oculta** — HPO: HP:0003298
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 3/6)
- **Dobra cutânea piramidal estendendo-se da base ao topo das unhas** — HPO: HP:0009758
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **IRF6** — Interferon regulatory factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable DNA-binding transcriptional activator. Key determinant of the keratinocyte proliferation-differentiation switch involved in appropriate epidermal development (By similarity). Plays a role in

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06761079** [COMPLETED]: Comparison of Thoracolumbar Interfascial Plane Block (TLIP-block) and Local Anesthetic (LA) Infiltration in Minimally Invasive Spine Surgery: A Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06761079
- **NCT00160082** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of Xepol (Human Immunoglobulin) in Subjects With Post-Polio Syndrome (PPS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00160082

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 12 sintomas em comum
- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 12 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 11 sintomas em comum
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- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 11 sintomas em comum
- [Criptoftalmia](https://raras.org/doenca/criptoftalmia) — ORPHA:98562 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome pterígio poplíteo autossômico dominante tem cura?

Não há cura médica definitiva catalogada para esta condição de causa genética. O acompanhamento envolve cirurgias corretivas funcionais e procedimentos de reabilitação para controle das malformações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1300); [17] Popliteal pterygium syndrome: an orthopaedic perspective. (1990) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2405020/)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante, podendo ser transmitida pelos pais ou surgir de forma nova. A principal causa associada documentada são mutações no gene IRF6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes: Broad intrafamilial variability in a three generation family  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27286731/); [19] Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes (2002) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12219090/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Os sinais são identificados nos períodos antenatal e neonatal. Destacam-se fendas no lábio e palato, retrações de pele atrás dos joelhos e união nos dedos dos pés ou mãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1300); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento com remédios para a síndrome?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente voltados para a síndrome, sendo o suporte focado em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1300); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico começa pela avaliação clínica detalhada das características físicas do recém-nascido. A confirmação pode ser feita por exames genéticos, havendo 7 testes registrados no Genetic Testing Registry e suporte para exoma no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1300); [22] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/504271/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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