# Síndrome QT curto congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-qt-curto-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 51083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/51083
- **CID-10**: I49.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome QT curto congênito é uma alteração genética rara que atinge o ritmo dos batimentos cardíacos, embora a estrutura física do coração seja normal. A pessoa afetada pode sentir palpitações, tonturas ou sofrer desmaios (síncope) devido a arritmias no coração. O diagnóstico é feito por alterações no eletrocardiograma e pode ser complementado por testes genéticos. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado na rede de cardiologia do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença genética que afeta o sistema elétrico do coração, manifestada por um conjunto de sinais e sintomas, incluindo um intervalo QT curto no eletrocardiograma (ECG) (menor que 300 milissegundos) que não muda muito com a frequência cardíaca, ondas T altas e pontudas, e um coração com estrutura normal. A Síndrome do QT Curto parece ser herdada de forma autossômica dominante, e algumas famílias afetadas já foram identificadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT encurtado** — HPO: HP:0012232
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757
- **Fração de ejeção levemente reduzida** — HPO: HP:0012663
- **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972

## Genes associados (5)

- **CACNA2D1** — Voltage-dependent calcium channel subunit alpha-2/delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The alpha-2/delta subunit of voltage-dependent calcium channels regulates calcium current density and activation/inactivation kinetics of the calcium channel (PubMed:35293990). Plays an important role
- **KCNJ2** — Inward rectifier potassium channel 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it (PubMed:36149965, PubMed:7590287, PubMed:9490857). Their volt
- **KCNQ1** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel involved in the regulation of cardiomyocyte excitability and important in normal development and functions of myocardium, inner ear, st
- **KCNH2** — Voltage-gated inwardly rectifying potassium channel KCNH2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming (alpha) subunit of voltage-gated inwardly rectifying potassium channel (PubMed:10219239, PubMed:10753933, PubMed:10790218, PubMed:10837251, PubMed:11997281, PubMed:12063277, PubMed:185594
- **SLC4A3** — Anion exchange protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sodium-independent anion exchanger which mediates the electroneutral exchange of chloride for bicarbonate ions across the cell membrane (PubMed:29167417, PubMed:7923606). May be involved in the regula

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137
- **NCT03880708** [RECRUITING]: China Inherited Ventricular Arrhythmias Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03880708
- **NCT00221832** [UNKNOWN]: Molecular Genetic Screening and Identification of Congenital Arrhythmogenic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00221832

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Brugada](https://raras.org/doenca/sindrome-brugada) — ORPHA:130 — 10 sintomas em comum
- [Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica](https://raras.org/doenca/taquicardia-ventricular-polimorfica-catecolaminergica) — ORPHA:3286 — 9 sintomas em comum
- [Cardiomiopatia arritmogênica isolada hereditária](https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-arritmogenica-isolada-hereditaria) — ORPHA:217656 — 9 sintomas em comum
- [Cardiomiopatia arritmogênica hereditária](https://raras.org/doenca/247) — ORPHA:247 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 9 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do nó sinusal doente hereditária](https://raras.org/doenca/sindrome-do-no-sinusal-doente-hereditaria) — ORPHA:166282 — 7 sintomas em comum
- [Cardiomiopatia Taku-Tsubo](https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-taku-tsubo) — ORPHA:66529 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome QT curto congênito?

É uma doença genética rara que altera o sistema elétrico do coração, sem modificar a sua anatomia física. Ela se caracteriza pelo intervalo QT inferior a 300 milissegundos no eletrocardiograma e por ondas T altas e pontiagudas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/51083)

### A SQTS é uma doença hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômico dominante. Várias famílias afetadas já foram identificadas com mutações em genes reguladores de canais iônicos cardíacos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/51083); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas relatados?

Os pacientes podem apresentar palpitações, bradicardia, desmaios (síncope) e sensação de desmaio (pré-síncope). Também há risco de complicações mais graves, como fibrilação ventricular e parada cardíaca.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo específico no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados para dispensação pelo SUS, e o cuidado clínico ocorre na rede de referência cardiológica.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A base do diagnóstico é o eletrocardiograma, que detecta o encurtamento característico do intervalo QT. A investigação pode ser complementada por painéis de testes genéticos, existindo 105 exames registrados internacionalmente para essa análise.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/51083); [16] NCBI GTR — 105 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20short%20QT%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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