# Síndrome QT curto congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-qt-curto-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 51083 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/51083
- **CID-10**: I49.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença genética que afeta o sistema elétrico do coração, manifestada por um conjunto de sinais e sintomas, incluindo um intervalo QT curto no eletrocardiograma (ECG) (menor que 300 milissegundos) que não muda muito com a frequência cardíaca, ondas T altas e pontudas, e um coração com estrutura normal. A Síndrome do QT Curto parece ser herdada de forma autossômica dominante, e algumas famílias afetadas já foram identificadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 80
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Fibrilação atrial** — HPO: HP:0005110 (Frequente (79-30%))
- **Fibrilação ventricular** — HPO: HP:0001663 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Síncope** — HPO: HP:0001279 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia ventricular** — HPO: HP:0004308 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT encurtado** — HPO: HP:0012232
- **Bloqueio atrioventricular** — HPO: HP:0001678 (Ocasional (29-5%))
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662 (Muito frequente (99-80%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Parada cardíaca** — HPO: HP:0001695
- **Fibrilação atrial paroxística** — HPO: HP:0004757
- **Fração de ejeção levemente reduzida** — HPO: HP:0012663
- **Pré-síncope** — HPO: HP:0031972

## Genes associados (5)

- **CACNA2D1** — Voltage-dependent calcium channel subunit alpha-2/delta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: The alpha-2/delta subunit of voltage-dependent calcium channels regulates calcium current density and activation/inactivation kinetics of the calcium channel (PubMed:35293990). Plays an important role
- **KCNJ2** — Inward rectifier potassium channel 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it (PubMed:36149965, PubMed:7590287, PubMed:9490857). Their volt
- **KCNQ1** — Potassium voltage-gated channel subfamily KQT member 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the voltage-gated potassium (Kv) channel involved in the regulation of cardiomyocyte excitability and important in normal development and functions of myocardium, inner ear, st
- **KCNH2** — Voltage-gated inwardly rectifying potassium channel KCNH2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Pore-forming (alpha) subunit of voltage-gated inwardly rectifying potassium channel (PubMed:10219239, PubMed:10753933, PubMed:10790218, PubMed:10837251, PubMed:11997281, PubMed:12063277, PubMed:185594
- **SLC4A3** — Anion exchange protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Sodium-independent anion exchanger which mediates the electroneutral exchange of chloride for bicarbonate ions across the cell membrane (PubMed:29167417, PubMed:7923606). May be involved in the regula

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137
- **NCT03880708** [RECRUITING]: China Inherited Ventricular Arrhythmias Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03880708
- **NCT00221832** [UNKNOWN]: Molecular Genetic Screening and Identification of Congenital Arrhythmogenic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00221832

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Brugada](https://raras.org/doenca/sindrome-brugada) — ORPHA:130 — 10 sintomas em comum
- [Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica](https://raras.org/doenca/taquicardia-ventricular-polimorfica-catecolaminergica) — ORPHA:3286 — 9 sintomas em comum
- [Cardiomiopatia arritmogênica isolada hereditária](https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-arritmogenica-isolada-hereditaria) — ORPHA:217656 — 9 sintomas em comum
- [Cardiomiopatia arritmogênica hereditária](https://raras.org/doenca/247) — ORPHA:247 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 9 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome do nó sinusal doente hereditária](https://raras.org/doenca/sindrome-do-no-sinusal-doente-hereditaria) — ORPHA:166282 — 7 sintomas em comum
- [Cardiomiopatia Taku-Tsubo](https://raras.org/doenca/cardiomiopatia-taku-tsubo) — ORPHA:66529 — 7 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome QT curto congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-qt-curto-congenito
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