# Síndrome Rabson-Mendenhall

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 769 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/769
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:262190 — https://omim.org/entry/262190

## Em linguagem simples

A Síndrome de Rabson-Mendenhall é uma condição genética extremamente rara que causa uma resistência muito severa à ação da insulina no corpo. As famílias costumam notar alterações desde o nascimento ou infância, como atraso no crescimento, desregulação no açúcar do sangue, manchas escuras na pele chamadas acantose nigricans e dentes que nascem de forma adiantada. A enfermidade tem origem em mutações genéticas no receptor de insulina, com padrão de herança autossômica recessiva. No Brasil, a síndrome não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado médico é feito de forma individualizada para controlar o metabolismo e as complicações.

## Descrição clínica

A Síndrome de Rabson-Mendenhall faz parte do grupo das síndromes de resistência extrema à insulina (que também inclui o leprechaunismo, as lipodistrofias e as síndromes de resistência à insulina tipo A e B).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Cetoacidose diabética** — HPO: HP:0001953 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão cutânea liquenoide** — HPO: HP:0031452 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do volume pineal** — HPO: HP:0012686 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%))
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall._

## Genes associados (1)

- **INSR** — Insulin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates the pleiotropic actions of insulin. Binding of insulin leads to phosphorylation of several intracellular substrates, including, insulin receptor substrates (IRS

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 60 sintomas em comum
- [Leprechaunismo](https://raras.org/doenca/leprechaunismo) — ORPHA:508 — 25 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 18 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 16 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 16 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome MODY](https://raras.org/doenca/sindrome-mody) — ORPHA:552 — 15 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 15 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Rabson-Mendenhall?

A síndrome é provocada por mutações genéticas no gene INSR, responsável pela produção do receptor de insulina no organismo. Sua transmissão ocorre de forma autossômica recessiva, quando a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/769); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais podem surgir antes do nascimento ou nos primeiros meses de vida, incluindo retardo do crescimento intrauterino e peso pequeno para a idade gestacional. Também são frequentes alterações no açúcar do sangue com hipoglicemia e hiperglicemia, além de manchas aveludadas e escuras na pele conhecidas como acantose nigricans.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/769); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Rabson-Mendenhall?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos característicos e das alterações graves nos níveis de insulina e glicose. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados à análise de mutações no gene INSR, havendo 19 testes registrados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/769); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rabson-Mendenhall%20syndrome)

### A Síndrome Rabson-Mendenhall tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não disponibiliza medicamentos em lista de PCDT específico para a condição, cabendo o acompanhamento multiprofissional na rede pública para o controle dos sintomas.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados para curar a Síndrome Rabson-Mendenhall?

Não constam tratamentos curativos ou medicamentos específicos aprovados para a doença nos registros consultados. Substâncias como metformina e empagliflozina são mencionadas em artigos e pesquisas científicas para auxílio metabólico, mas sem caráter de aprovação definitiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/769); [10] Use of a sodium--glucose cotransporter 2 inhibitor, empagliflozin, in a patient with Rabson-Mendehall Syndrome (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR288521/); [23] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Metformin, Glucose, empagliflozin, dapagliflozin, Carbohydrates, Cyclic GMP, Fatty Acids, Lactic Aci (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rabson-Mendenhall. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall
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