# Síndrome Rabson-Mendenhall

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 769 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/769
- **CID-10**: E34.8
- **OMIM**: OMIM:262190 — https://omim.org/entry/262190

## Descrição clínica

A Síndrome de Rabson-Mendenhall faz parte do grupo das síndromes de resistência extrema à insulina (que também inclui o leprechaunismo, as lipodistrofias e as síndromes de resistência à insulina tipo A e B).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Aumento da concentração circulante de andrógenos** — HPO: HP:0030348 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Frequente (79-30%))
- **Cetoacidose diabética** — HPO: HP:0001953 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Desmielinização do SNC** — HPO: HP:0007305 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Ocasional (29-5%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Ocasional (29-5%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão cutânea liquenoide** — HPO: HP:0031452 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalemia** — HPO: HP:0002900 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Acantose nigricans** — HPO: HP:0000956 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do volume pineal** — HPO: HP:0012686 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Tecido adiposo subcutâneo reduzido** — HPO: HP:0003758 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus resistente à insulina** — HPO: HP:0000831 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia de jejum** — HPO: HP:0003162 (Frequente (79-30%))
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequente (79-30%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall._

## Genes associados (1)

- **INSR** — Insulin receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which mediates the pleiotropic actions of insulin. Binding of insulin leads to phosphorylation of several intracellular substrates, including, insulin receptor substrates (IRS

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00027456** [COMPLETED]: Leptin to Treat Severe Insulin Resistance - Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00027456

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 60 sintomas em comum
- [Leprechaunismo](https://raras.org/doenca/leprechaunismo) — ORPHA:508 — 25 sintomas em comum
- [Lipodistrofia parcial familiar](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-parcial-familiar) — ORPHA:98306 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 18 sintomas em comum
- [Lipodistrofia generalizada congênita](https://raras.org/doenca/lipodistrofia-generalizada-congenita) — ORPHA:528 — 16 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 16 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 16 sintomas em comum
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- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 15 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rabson-Mendenhall. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rabson-mendenhall
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