# Síndrome radio-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-radio-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3015
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:179280 — https://omim.org/entry/179280

## Em linguagem simples

A síndrome radio-renal é uma condição rara que surge no período de desenvolvimento do bebê e afeta os ossos dos braços e os rins. As pessoas com a síndrome costumam apresentar ausência do polegar, ossos do antebraço curtos ou ausentes e baixa estatura, além de poderem nascer com apenas um rim ou com o rim fora da posição habitual. Não há remédios específicos para curar a doença, mas o Sistema Único de Saúde (SUS) conta com exames genéticos de investigação e procedimentos de atendimento em reabilitação. Esta enfermidade não possui protocolo clínico (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento focado no suporte clínico e motor individual.

## Descrição clínica

A síndrome rádio-renal é um defeito raro de desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado por defeitos variáveis ​​de redução dos membros superiores e anomalias renais. Os pacientes geralmente apresentam ausência/hipoplasia de dedos, rádio e/ou ulna, baixa estatura e leve malformação da orelha externa, além de agenesia renal ou ectopia. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Muito frequente (~50%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Muito frequente (~50%))
- **Quebra cromossômica** — HPO: HP:0040012 (Obrigatório (100%))
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome radio-renal?

A causa genética exata ainda não está catalogada e não há genes identificados nos bancos de dados científicos. A condição decorre de um defeito no desenvolvimento ocorrido durante a embriogênese.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3015); [2] OMIM 179280 (https://www.omim.org/entry/179280)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais mais evidentes incluem a ausência do polegar, antebraço curto por hipoplasia do rádio e baixa estatura. Também são frequentes anomalias renais, como a agenesia de um dos rins ou a presença de rim ectópico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3015); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome radio-renal tem tratamento pelo SUS?

A doença não possui medicamentos específicos dispensados e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre pelo acompanhamento individual e por procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3015); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica e exames de imagem no nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3015)

### A condição é hereditária?

O modo de herança genética desta condição ainda não foi estabelecido na literatura médica oficial. Não há novas descrições clínicas publicadas nos registros médicos mundiais desde o ano de 1983.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3015)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome radio-renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-radio-renal
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