# Síndrome radio-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-radio-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3015
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:179280 — https://omim.org/entry/179280

## Descrição clínica

A síndrome rádio-renal é um defeito raro de desenvolvimento durante a embriogênese, caracterizado por defeitos variáveis ​​de redução dos membros superiores e anomalias renais. Os pacientes geralmente apresentam ausência/hipoplasia de dedos, rádio e/ou ulna, baixa estatura e leve malformação da orelha externa, além de agenesia renal ou ectopia. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequência: 2/2)
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Frequência: 2/2)
- **Quebra cromossômica** — HPO: HP:0040012 (Obrigatório (100%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Quilotórax** — HPO: HP:0010310 (Muito frequente (99-80%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04740723** [COMPLETED]: Evaluation of the Integrated Radio Frequency Denervation System for the Treatment of Hypertension — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04740723

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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