# Síndrome Ramon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ramon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3019 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3019
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:266270 — https://omim.org/entry/266270

## Em linguagem simples

A **Síndrome Ramon** é uma condição genética bastante rara que tem início durante a infância. Os principais sinais perceptíveis pela família costumam ser o crescimento aumentado da gengiva (**fibromatose gengival**), bochechas mais cheias e atraso no desenvolvimento com **deficiência intelectual**. A pessoa também pode apresentar episódios de **convulsão**, alterações nos dentes, alterações ósseas e problemas na visão ou na audição. A doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura procedimentos como **Atendimento em reabilitação — doenças raras** e testes genéticos diagnósticos.

## Descrição clínica

Síndrome Ramon é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por pequenos lábios aumentados, angioceratoma, baixo peso, palidez do disco óptico, retinopatia pigmentar, hipertricose, cifose, anomalia de Axenfeld e baixa estatura, associada a mutações no gene ELMO2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Artrite reumatoide juvenil** — HPO: HP:0005681
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anomalia de Axenfeld** — HPO: HP:0001492
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Angioceratoma** — HPO: HP:0001014
- **Pequenos lábios aumentados** — HPO: HP:0008683
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ELMO2** — Engulfment and cell motility protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cytoskeletal rearrangements required for phagocytosis of apoptotic cells and cell motility. Acts in association with DOCK1 and CRK. Was initially proposed to be required in complex with DO

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 13 sintomas em comum
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- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Ramon?

A condição tem causa genética com herança autossômica recessiva. Estudos científicos associam seu desenvolvimento a alterações genéticas nos genes **ELMO2** e **TBC1D2B**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3019); [2] OMIM 266270 (https://www.omim.org/entry/266270); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Biallelic loss-of-function variants in TBC1D2B cause a neurodevelopmental disorder with seizures and gingival  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32623794/); [9] Homozygous mutation in ELMO2 may cause Ramon syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29095483/); [11] Genetic Variants in the TBC1D2B Gene Are Associated with Ramon Syndrome and Hereditary Gingival Fibromatosis. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39201553/)

### A Síndrome Ramon tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos específicos com aprovação na Anvisa, FDA ou EMA para eliminar a síndrome. O cuidado é direcionado ao manejo e alívio dos sintomas que o paciente manifesta, como convulsões ou problemas bucais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3019); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Ramon?

Os primeiros sinais surgem na infância e costumam envolver **fibromatose gengival** (inchaço e crescimento excessivo da gengiva) e **bochechas cheias**. Com frequência, também são notados atraso na saída dos dentes, dificuldades de crescimento, crises de **convulsão** e **deficiência intelectual**.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3019); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Ramon pelo SUS?

A Síndrome Ramon não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela identificação médica dos sinais clínicos característicos bucais, faciais e do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3019); [7] Ramon Syndrome- A Rare Form of Cherubism. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31909027/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ramon. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ramon
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