# Síndrome Ramon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ramon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3019 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3019
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:266270 — https://omim.org/entry/266270

## Descrição clínica

Síndrome Ramon é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por pequenos lábios aumentados, angioceratoma, baixo peso, palidez do disco óptico, retinopatia pigmentar, hipertricose, cifose, anomalia de Axenfeld e baixa estatura, associada a mutações no gene ELMO2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Muito frequente (99-80%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da câmara anterior** — HPO: HP:0000593 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Fibromatose gengival** — HPO: HP:0000169 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Artrite reumatoide juvenil** — HPO: HP:0005681
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Anomalia de Axenfeld** — HPO: HP:0001492
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Angioceratoma** — HPO: HP:0001014
- **Pequenos lábios aumentados** — HPO: HP:0008683
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ELMO2** — Engulfment and cell motility protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cytoskeletal rearrangements required for phagocytosis of apoptotic cells and cell motility. Acts in association with DOCK1 and CRK. Was initially proposed to be required in complex with DO

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ramon. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ramon
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