# Síndrome Ramos-Arroyo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ramos-arroyo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1051 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1051
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:122430 — https://omim.org/entry/122430

## Descrição clínica

A Síndrome de Ramos-Arroyo (SRA) é uma doença genética muito rara, caracterizada por: córnea sem sensibilidade, alterações na retina, perda de audição nos dois ouvidos, feições faciais características, persistência do canal arterial, doença de Hirschsprung, baixa estatura e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Língua lisa** — HPO: HP:0010298 (Ocasional (29-5%))
- **Sensibilidade corneana diminuída** — HPO: HP:0012155 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal côncavo** — HPO: HP:0011120 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia coriocapilar** — HPO: HP:0030491 (Frequente (79-30%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Ocasional (29-5%))
- **Dacriocistite** — HPO: HP:0000620 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))
- **Depressão no ombro** — HPO: HP:0010782 (Ocasional (29-5%))
- **Xerostomia** — HPO: HP:0000217 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio do ciclo sono-vigília** — HPO: HP:0006979 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Ulceração corneana** — HPO: HP:0012804 (Ocasional (29-5%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequente (79-30%))
- **Intolerância alimentar** — HPO: HP:0012537 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da face média** — HPO: HP:0000309 (Muito frequente (99-80%))
- **Face larga** — HPO: HP:0000283 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Frequente (79-30%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Frequente (79-30%))
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ramos-arroyo._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ramos-Arroyo. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ramos-arroyo
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