# Síndrome RAPADILINO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rapadilino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3021 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3021
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:266280 — https://omim.org/entry/266280

## Em linguagem simples

A Síndrome RAPADILINO é uma condição genética rara caracterizada por alterações nos ossos dos braços e das pernas, baixa estatura e episódios frequentes de diarreia. O próprio nome resume as principais manifestações da síndrome, como a ausência do osso rádio e rótulas pequenas ou ausentes nos joelhos, em geral com capacidade intelectual preservada. O diagnóstico pode ser comprovado por testes genéticos que avaliam alterações no gene RECQL4. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não tem remédio específico, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

A síndrome RAPADILINO é uma condição cujo nome é uma sigla que indica seus principais sinais:  *   **RA**: para um defeito no osso rádio (um dos ossos do antebraço). *   **PA**: para rótulas (ossos do joelho) que são pequenas ou ausentes, e para uma fenda ou um céu da boca muito arqueado. *   **DI**: para diarreia e articulações que se deslocam com facilidade. *   **LI**: para baixa estatura (ser pequeno) e malformações (problemas na formação) nos braços e pernas. *   **NO**: para um nariz longo e fino, e inteligência normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz delgado** — HPO: HP:0000417 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequência: 0/14)
- **Aplasia/Hipoplasia da patela** — HPO: HP:0006498 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequência: 8/14)
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 0/13)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/14)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 0/14)
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Articulações interfalângicas rígidas** — HPO: HP:0005198
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 0/13)
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 13/14)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RECQL4** — ATP-dependent DNA helicase Q4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: An ATP-dependent DNA helicase which unwinds dsDNA with a 3'-overhang in a 3'-5' direction (PubMed:28653661). Does not unwind more than 18 bp of dsDNA (PubMed:28653661). May modulate chromosome segrega

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome RAPADILINO?

A síndrome é causada por mutações no gene RECQL4, que codifica a enzima helicase dependente de ATP Q4. Ela é herdada de maneira autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia modificada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3021); [2] OMIM 266280 (https://www.omim.org/entry/266280); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome RAPADILINO afeta a inteligência?

A inteligência é descrita como normal na grande maioria das pessoas com a síndrome. A deficiência intelectual é considerada ausente na maioria dos casos catalogados, com presença de comprometimento leve observada em uma minoria (2 em 14 pacientes).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3021); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos característicos, como ausência do osso rádio e rótulas pequenas. A confirmação é realizada por exames genéticos moleculares que identificam alterações no gene RECQL4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3021); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580828/)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo medicamento específico dispensado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3021); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames genéticos estão disponíveis?

Existem 34 testes genéticos registrados internacionalmente no NCBI GTR voltados para a investigação da condição. Pelo SUS, há procedimentos cadastrados de cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3021); [14] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580828/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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