# Síndrome RAPADILINO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rapadilino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3021 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3021
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:266280 — https://omim.org/entry/266280

## Descrição clínica

O síndrome de RAPADILINO é um síndrome cujo acrónimo indica os principais sinais: RA para deficiência do raio radial, PA para hipoplasia ou aplasia da patela e para fenda do palato ou palato alto e arqueado, DI para diarreia e luxação articular, LI para tamanho pequeno e malformações dos membros, NO para nariz longo e fino e inteligência normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz delgado** — HPO: HP:0000417 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Poiquilodermia** — HPO: HP:0001029 (Frequência: 0/14)
- **Aplasia/Hipoplasia da patela** — HPO: HP:0006498 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Frequência: 8/14)
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Frequência: 0/13)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/14)
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 0/14)
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Articulações interfalângicas rígidas** — HPO: HP:0005198
- **Pigmentação mosqueada** — HPO: HP:0001070
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 0/13)
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 13/14)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **RECQL4** — ATP-dependent DNA helicase Q4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: An ATP-dependent DNA helicase which unwinds dsDNA with a 3'-overhang in a 3'-5' direction (PubMed:28653661). Does not unwind more than 18 bp of dsDNA (PubMed:28653661). May modulate chromosome segrega

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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