# Síndrome Rapp-Hodgkin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3022
- **OMIM**: OMIM:129400 — https://omim.org/entry/129400

## Descrição clínica

É um tipo de displasia ectodérmica — uma condição genética que afeta o desenvolvimento da pele, cabelos, dentes e glândulas — que se caracteriza pela combinação de displasia ectodérmica anidrótica (com pouca ou nenhuma transpiração) e lábio leporino e/ou fenda no céu da boca.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Ausência de ponto lacrimal** — HPO: HP:0001092 (Obrigatório (100%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Obrigatório (100%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Obrigatório (100%))
- **Número diminuído de glândulas sudoríparas** — HPO: HP:0007500
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo de crescimento lento** — HPO: HP:0002217 (Obrigatório (100%))
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558 (Obrigatório (100%))
- **Dentes pequenos e cônicos** — HPO: HP:0200141
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Pili canaliculi** — HPO: HP:0002235
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Obrigatório (100%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Obrigatório (100%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Displasia ectodérmica anidrótica** — HPO: HP:0007476
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Obrigatório (100%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Obrigatório (100%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência velofaríngea** — HPO: HP:0000220
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Alopecia progressiva** — HPO: HP:0002287
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Obrigatório (100%))
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Cabelo impenteável** — HPO: HP:0030056 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequência: 20/20)
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin._

## Genes associados (1)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fenda palatina](https://raras.org/doenca/fenda-palatina) — ORPHA:2014 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 20 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 19 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 18 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 16 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 16 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-fenda lábio-palatina](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anquiloblefaro-defeitos-ectodermicos-fenda-labio-palatina) — ORPHA:1071 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rapp-Hodgkin. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-rapp-hodgkin
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3022