# Síndrome Renpenning

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3242 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3242
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:309500 — https://omim.org/entry/309500

## Descrição clínica

A Síndrome de Renpenning é uma síndrome de deficiência intelectual ligada ao cromossoma X (AMLX, ver este termo), caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia, magreza e ligeira baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 64
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 5/34)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 4/52)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Fimose** — HPO: HP:0001741
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 8/18)
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequência: 2/49)
- **Sinostose da falange proximal do polegar com o 1º metacarpo** — HPO: HP:0009640
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequência: 2/50)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 1/36)
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Frequência: 1/49)
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequência: 2/22)
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequência: 13/23)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 6/27)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 21/36)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 52/55)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning._

## Genes associados (1)

- **PQBP1** — Polyglutamine-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intrinsically disordered protein that acts as a scaffold, and which is involved in different processes, such as pre-mRNA splicing, transcription regulation, innate immunity and neuron development (Pub

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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