# Síndrome Renpenning

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3242 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3242
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:309500 — https://omim.org/entry/309500

## Em linguagem simples

A Síndrome Renpenning é uma condição genética muito rara ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente meninos. Ela costuma causar deficiência intelectual, tamanho da cabeça reduzido (microcefalia), peso corporal baixo e traços faciais característicos percebidos desde a primeira infância. Não há uma cura ou remédio específico, mas a criança deve receber acompanhamento multidisciplinar com terapias e estímulo motor e cognitivo. No Brasil, a síndrome não possui um PCDT próprio, sendo o atendimento de saúde viabilizado por meio dos procedimentos de reabilitação e exames de apoio disponíveis no SUS.

## Descrição clínica

Síndrome ligada ao X caracterizada por deficiência intelectual, microcefalia, magreza e leve baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 64
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (94 fenótipos HPO)

- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Frequência: 5/34)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 4/52)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Fimose** — HPO: HP:0001741
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 8/18)
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequência: 2/49)
- **Sinostose da falange proximal do polegar com o 1º metacarpo** — HPO: HP:0009640
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequência: 2/50)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 1/36)
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Frequência: 1/49)
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Frequência: 2/22)
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Frequência: 13/23)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765 (Frequência: 6/27)
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 21/36)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Pé estreito** — HPO: HP:0001786
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 52/55)
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Ocasional (29-5%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- _...e mais 54 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning._

## Genes associados (1)

- **PQBP1** — Polyglutamine-binding protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Intrinsically disordered protein that acts as a scaffold, and which is involved in different processes, such as pre-mRNA splicing, transcription regulation, innate immunity and neuron development (Pub

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Renpenning?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene PQBP1, situado no cromossomo X. Ela tem um padrão de herança recessivo ligado ao X, acometendo principalmente meninos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3242); [2] OMIM 309500 (https://www.omim.org/entry/309500); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem no período neonatal ou na infância e incluem atraso no desenvolvimento motor e tamanho menor da cabeça. Traços faciais particulares, como orelhas em concha e formato alterado do nariz, também podem ser notados precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3242); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Renpenning tem cura?

O manejo concentra-se em intervenções de suporte para desenvolver as potencialidades motoras e cognitivas de cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3242); [8] Renpenning syndrome in an Indian patient. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840915/)

### Como funciona o tratamento no SUS?

A Síndrome Renpenning não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS assegura procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte pelos serviços de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das características físicas e neurológicas e é confirmado por testes genéticos. Existem testes moleculares e painéis catalogados que identificam as alterações no gene PQBP1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3242); [9] Transcriptome-directed analysis for Mendelian disease diagnosis overcomes limitations of conventional genomic  (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33001864/); [21] NCBI GTR — 43 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Renpenning%20syndrome); [22] ClinVar — 236 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PQBP1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Renpenning. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-renpenning
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