# Síndrome Rett

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rett
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 778 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/778
- **CID-10**: F84.2
- **OMIM**: OMIM:312750 — https://omim.org/entry/312750

## Em linguagem simples

A síndrome de Rett é um distúrbio cerebral que ocorre quase que exclusivamente em meninas. A forma mais comum da condição é conhecida como síndrome de Rett clássica. Após o nascimento, meninas com síndrome de Rett clássica apresentam de 6 a 18 meses de desenvolvimento aparentemente normal antes de desenvolver problemas graves de linguagem e comunicação, aprendizagem, coordenação e outras funções cerebrais. No início da infância, as meninas afetadas perdem o uso intencional das mãos e começam a fazer movimentos repetidos de torcer, lavar ou bater as mãos. Elas tendem a crescer mais lentamente que outras crianças e cerca de três quartos têm tamanho de cabeça pequeno (microcefalia). Outros sinais e sintomas que podem se desenvolver incluem anomalias respiratórias, cuspir ou baba, movimentos oculares incomuns, como olhar intenso ou piscar excessivo, mãos e pés frios, irritabilidade, distúrbios do sono, convulsões e curvatura anormal da coluna de lado a lado (escoliose).  Pesquisadores descreveram várias formas variantes ou atípicas da síndrome de Rett, que podem ser mais leves ou mais graves que a forma clássica.  A síndrome de Rett faz parte de um espectro de distúrbios com a mesma causa genética. Outros distúrbios no espectro incluem síndrome PPM-X, síndrome de duplicação de MECP2 e encefalopatia neonatal grave relacionada ao MECP2. Essas outras condições podem afetar homens.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome

## Descrição clínica

Distúrbio grave do desenvolvimento neurológico que afeta o sistema nervoso central.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Raro (<5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 3/3)
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de aminoácidos da família do piruvato no LCR** — HPO: HP:0500231 (Ocasional (29-5%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da leptina sérica** — HPO: HP:0031793 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia de membro** — HPO: HP:0030217 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Ocasional (29-5%))
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração progressiva da linguagem** — HPO: HP:0007064 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Frieza** — HPO: HP:0033850 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rett._

## Genes associados (1)

- **MECP2** — Methyl-CpG-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromosomal protein that binds to methylated DNA. It can bind specifically to a single methyl-CpG pair. It is not influenced by sequences flanking the methyl-CpGs. Mediates transcriptional repression

## Medicamentos em desenvolvimento (11)

- DEXTROMETHORPHAN — Fase Phase 3 (Glutamate [NMDA] receptor subunit epsilon 1 antagonist)
- RISPERIDONE — Fase Phase 3 (Serotonin 2a (5-HT2a) receptor antagonist)
- DONEPEZIL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 3 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- CANNABIDIOL — Fase Phase 3 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- DONEPEZIL — Fase Phase 3 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- KETAMINE — Fase Phase 2 (Glutamate [NMDA] receptor negative allosteric modulator)
- MECASERMIN — Fase Phase 2 (Insulin-like growth factor I receptor agonist)
- VATIQUINONE — Fase Phase 2 (Quinone reductase 1 modulator)
- SARIZOTAN — Fase Phase 2 (Dopamine D4 receptor agonist)
- LOVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010726

## Ensaios clínicos ativos (27)

- **NCT06840496** [RECRUITING]: To Investigate the Efficacy of Treatment With Oral NA-921 (Bionetide) Versus Placebo in Females With Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06840496
- **NCT04041713** [RECRUITING]: A Pilot Study of an Antioxidant Cocktail vs. Placebo in the Treatment of Children and Adolescents With Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04041713
- **NCT07503444** [RECRUITING]: A Phase 3 Study of Fenfluramine Hydrochloride in Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07503444
- **NCT07150013** [RECRUITING]: Rett REVOLUTION Trial: An Exploratory Evaluation of the Safety and Efficacy of Vorinostat in Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07150013
- **NCT07569445** [RECRUITING]: Auditory EEG and Behavioral Assessments in Individuals With Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07569445
- **NCT07430046** [RECRUITING]: Repurposing Mirtazapine in Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07430046
- **NCT06705816** [RECRUITING]: Cognitive Function in Rett Syndrome During Trofinetide Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06705816
- **NCT06430385** [RECRUITING]: ATTUNE: A Study to Evaluate the Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of Intrathecally-Administered ION440 in Participants With Methyl CpG Binding Protein 2 (MECP2) Duplication Syndrome (MDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06430385
- **NCT05932589** [RECRUITING]: Neurophysiologic Biomarkers in Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05932589
- **NCT05432349** [RECRUITING]: Rett Syndrome Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05432349

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 29 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 24 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 22 sintomas em comum
- [Doença devido a deficiência CDKL5](https://raras.org/doenca/505652) — ORPHA:505652 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome FOXG1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1) — ORPHA:561854 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 20 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Rett tem cura?

Atualmente, a Síndrome Rett é considerada uma condição crônica sem cura descrita na literatura. O acompanhamento médico e terapêutico busca aliviar sintomas como convulsões, alterações motoras e dificuldades respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/778); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome)

### A Síndrome Rett é hereditária?

A Síndrome Rett possui herança classificada como dominante ligada ao cromossomo X, decorrente de alterações no gene MECP2. Por estar ligada ao cromossomo X, a forma clássica atinge quase exclusivamente indivíduos do sexo feminino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/778); [2] OMIM 312750 (https://www.omim.org/entry/312750); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Rett?

Os primeiros sinais costumam aparecer entre os 6 e 18 meses de vida, com regressão de marcos do desenvolvimento. A criança perde o uso funcional das mãos, passa a realizar movimentos repetitivos de torção ou bater de palmas e apresenta desaceleração do crescimento do crânio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/778); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome Rett pelo SUS?

A Síndrome Rett não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há remédio específico dispensado por protocolo próprio, e o suporte às pessoas com a síndrome ocorre por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Rett?

O diagnóstico apoia-se na história clínica de perda de habilidades e presença de movimentos estereotipados característicos. A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais que identificam variantes no gene MECP2, existindo 284 testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/778); [21] NCBI GTR — 284 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rett%20syndrome); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rett-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rett. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rett
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