# Síndrome Rett

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rett
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 778 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/778
- **CID-10**: F84.2
- **OMIM**: OMIM:312750 — https://omim.org/entry/312750

## Descrição clínica

Perturbação neurológica rara, grave, ligada ao cromossoma X, caracterizada por uma rápida regressão do desenvolvimento na infância, perda parcial ou completa dos movimentos intencionais das mãos, perda da fala, anomalias da marcha e movimentos estereotipados das mãos, comummente associada à desaceleração do crescimento da cabeça, perturbação do desenvolvimento intelectual grave, convulsões e anomalias respiratórias. A doença tem um curso clínico progressivo e pode estar associado a diversas comorbilidades, incluindo doenças gastrointestinais, escoliose e distúrbios comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Ataxia troncular** — HPO: HP:0002078
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Raro (<5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 3/3)
- **Colecistite** — HPO: HP:0001082 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Concentração anormal de aminoácidos da família do piruvato no LCR** — HPO: HP:0500231 (Ocasional (29-5%))
- **Bruxismo** — HPO: HP:0003763 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Muito frequente (99-80%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da leptina sérica** — HPO: HP:0031793 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Muito frequente (99-80%))
- **Apraxia de membro** — HPO: HP:0030217 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Ocasional (29-5%))
- **Choro agudo** — HPO: HP:0025430 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração progressiva da linguagem** — HPO: HP:0007064 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Frieza** — HPO: HP:0033850 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Ocasional (29-5%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Ocasional (29-5%))
- **Padrão anormal de respiração** — HPO: HP:0002793 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rett._

## Genes associados (1)

- **MECP2** — Methyl-CpG-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromosomal protein that binds to methylated DNA. It can bind specifically to a single methyl-CpG pair. It is not influenced by sequences flanking the methyl-CpGs. Mediates transcriptional repression

## Medicamentos em desenvolvimento (11)

- DEXTROMETHORPHAN — Fase Phase 3 (Glutamate [NMDA] receptor subunit epsilon 1 antagonist)
- RISPERIDONE — Fase Phase 3 (Serotonin 2a (5-HT2a) receptor antagonist)
- DONEPEZIL HYDROCHLORIDE — Fase Phase 3 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- CANNABIDIOL — Fase Phase 3 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- DONEPEZIL — Fase Phase 3 (Acetylcholinesterase inhibitor)
- KETAMINE — Fase Phase 2 (Glutamate [NMDA] receptor negative allosteric modulator)
- MECASERMIN — Fase Phase 2 (Insulin-like growth factor I receptor agonist)
- VATIQUINONE — Fase Phase 2 (Quinone reductase 1 modulator)
- SARIZOTAN — Fase Phase 2 (Dopamine D4 receptor agonist)
- LOVASTATIN — Fase Phase 2 (HMG-CoA reductase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010726

## Ensaios clínicos ativos (28)

- **NCT06840496** [RECRUITING]: To Investigate the Efficacy of Treatment With Oral NA-921 (Bionetide) Versus Placebo in Females With Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06840496
- **NCT07493096** [RECRUITING]: Intensive Multimodal Neurorehabilitation Targeting Neuroplasticity in Pediatric Neurodevelopmental and Chromosomal Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07493096
- **NCT05898620** [RECRUITING]: A Novel, Regulated Gene Therapy (NGN-401) Study for Females With Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05898620
- **NCT07430046** [RECRUITING]: Repurposing Mirtazapine in Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07430046
- **NCT04900493** [RECRUITING]: The Rett Syndrome Global Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04900493
- **NCT06139172** [RECRUITING]: Web Intervention for Parents of Youth With Genetic Syndromes (WINGS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06139172
- **NCT05606614** [RECRUITING]: A Phase 1/2/3 Study of TSHA-102 Gene Therapy in Females With Rett Syndrome (REVEAL Pivotal Study) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05606614
- **NCT06338267** [RECRUITING]: Validating Innovative Biosensors for Rett Autonomic Symptom Tracking — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06338267
- **NCT05932589** [RECRUITING]: Neurophysiologic Biomarkers in Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05932589
- **NCT05740761** [RECRUITING]: Gene Editing as a Therapeutic Approach for Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05740761

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 30 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rett. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rett
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