# Síndrome Rett atípico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3095 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3095
- **CID-10**: F84.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Rett atípico é uma condição genética rara do neurodesenvolvimento que compartilha sinais com a síndrome de Rett clássica, mas tem características próprias. Ela se manifesta desde os primeiros meses com tônus muscular anormal, atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e alterações motoras. A condição pode ser causada por variações em genes como MECP2, CDKL5 e FOXG1, sendo identificável por testes genéticos. No Brasil, a doença ainda não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no SUS, e o cuidado consiste no acompanhamento dos sintomas pela equipe de saúde.

## Descrição clínica

Transtorno do neurodesenvolvimento diagnosticado quando uma criança apresenta síndrome semelhante a Rett, mas não preenche todos os critérios diagnósticos para síndrome de Rett típica (TRT clássica/típica).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked dominant

## Sinais e sintomas (143 fenótipos HPO)

- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808 (Frequente (79-30%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Hipoplasia do disco óptico** — HPO: HP:0007766
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Frieza** — HPO: HP:0033850
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Crise mioclônica** — HPO: HP:0032794
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Descargas epileptiformes multifocais** — HPO: HP:0010841
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipersensibilidade tátil** — HPO: HP:5200061
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- _...e mais 103 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico._

## Genes associados (6)

- **NTNG1** — Netrin-G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in controlling patterning and neuronal circuit formation at the laminar, cellular, subcellular and synaptic levels. Promotes neurite outgrowth of both axons and dendrites
- **FOXG1** — Forkhead box protein G1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription repression factor which plays an important role in the establishment of the regional subdivision of the developing brain and in the development of the telencephalon
- **GABBR2** — Gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of a heterodimeric G-protein coupled receptor for GABA, formed by GABBR1 and GABBR2 (PubMed:15617512, PubMed:18165688, PubMed:22660477, PubMed:24305054, PubMed:9872316, PubMed:9872744). With
- **CDKL5** — Cyclin-dependent kinase-like 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates phosphorylation of MECP2 (PubMed:15917271, PubMed:16935860). May regulate ciliogenesis (PubMed:29420175)
- **SMC1A** — Structural maintenance of chromosomes protein 1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in chromosome cohesion during cell cycle and in DNA repair. Central component of cohesin complex. The cohesin complex is required for the cohesion of sister chromatids after DNA replication.
- **MECP2** — Methyl-CpG-binding protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromosomal protein that binds to methylated DNA. It can bind specifically to a single methyl-CpG pair. It is not influenced by sequences flanking the methyl-CpGs. Mediates transcriptional repression

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05932589** [RECRUITING]: Neurophysiologic Biomarkers in Rett Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05932589
- **NCT05432349** [RECRUITING]: Rett Syndrome Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05432349

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 91 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 80 sintomas em comum
- [Infantile epileptic spasms syndrome](https://raras.org/doenca/infantile-epileptic-spasms-syndrome) — ORPHA:697160 — 80 sintomas em comum
- [Síndrome FOXG1 por modificação intragênica](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1-por-modificacao-intragenica) — ORPHA:598164 — 76 sintomas em comum
- [Síndrome FOXG1](https://raras.org/doenca/sindrome-foxg1) — ORPHA:561854 — 76 sintomas em comum
- [Doença devido a deficiência CDKL5](https://raras.org/doenca/505652) — ORPHA:505652 — 71 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 63 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 53 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 47 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Síndrome Rett atípico?

É um transtorno neurobiológico raro diagnosticado quando a pessoa tem sintomas semelhantes aos da síndrome de Rett clássica, mas não cumpre todos os critérios necessários. Seu início clínico é considerado neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3095)

### A Síndrome Rett atípico é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança reconhecido. A transmissão pode ocorrer de forma autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3095)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome Rett atípico?

Entre os sinais catalogados estão tônus muscular anormal, comprometimento cognitivo, fala pobre e convulsões como crises mioclônicas. Também podem ocorrer movimentos involuntários, salivação excessiva, baixa estatura e complicações respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3095); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou protocolo no SUS para Síndrome Rett atípico?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há registro de medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para esta patologia, sendo o manejo focado nos sintomas apresentados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3095); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Rett atípico?

O diagnóstico decorre da avaliação neurológica dos sinais clínicos iniciados na fase neonatal. Existem 15 testes genéticos catalogados no GTR que auxiliam na confirmação e identificação de variantes genômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3095); [20] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Atypical%20Rett%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rett atípico. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3095