# Síndrome Revesz

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-revesz
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3088 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3088
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:268130 — https://omim.org/entry/268130

## Descrição clínica

A síndrome de Revesz é uma variante fenotípica grave e rara da disqueratose congênita (DC) com início na primeira infância, caracterizada por características de DC (por exemplo, hiper/hipopigmentação da pele, distrofia ungueal, leucoplasia oral, alto risco de insuficiência da medula óssea (BMF) e câncer, atraso no desenvolvimento de cabelos escassos e finos) em conjunto com retinopatia exsudativa bilateral e calcificações intracranianas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Pigmentação cutânea fina e reticulada** — HPO: HP:0007617 (Frequente (79-30%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia exsudativa** — HPO: HP:0007898
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação intracraniana** — HPO: HP:0430048 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucoplasia oral** — HPO: HP:0002745 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Leucocoria** — HPO: HP:0000555
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Unha do dedo estriada** — HPO: HP:0008402
- **Descolamento exsudativo da retina** — HPO: HP:0012231 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Comprimento de telômero curto** — HPO: HP:0031413 (Frequência: 2/2)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Obrigatório (100%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Obrigatório (100%))
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136 (Obrigatório (100%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TINF2** — TERF1-interacting nuclear factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the shelterin complex (telosome) that is involved in the regulation of telomere length and protection. Shelterin associates with arrays of double-stranded TTAGGG repeats added by telomera

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06817590** [RECRUITING]: Nucleoside Therapy in Patients With Telomere Biology Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06817590
- **NCT01659606** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Radiation- and Alkylator-free Bone Marrow Transplantation Regimen for Patients With Dyskeratosis Congenita — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01659606

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 34 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Revesz. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-revesz
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