# Síndrome RHYNS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rhyns
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 140976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140976
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:602152 — https://omim.org/entry/602152

## Descrição clínica

A síndrome de RHYNS é caracterizada pela associação de retinite pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftise e displasia esquelética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Frequente (79-30%))
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Muito frequente (99-80%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314 (Frequente (79-30%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Obrigatório (100%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Obrigatório (100%))
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323 (Obrigatório (100%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Oftalmoplegia total** — HPO: HP:0007824 (Obrigatório (100%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Obrigatório (100%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Obrigatório (100%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Obrigatório (100%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TMEM67** — Meckelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliary structure and function. Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). Involve

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome RHYNS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rhyns
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