# Síndrome RHYNS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rhyns
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 140976 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140976
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:602152 — https://omim.org/entry/602152

## Em linguagem simples

A Síndrome RHYNS é uma condição genética muito rara que combina alterações na visão, baixa produção de hormônios na hipófise, acometimento dos rins e particularidades nos ossos. A família pode notar atraso no crescimento e baixa estatura, problemas na visão como a retinite pigmentosa e alterações nos olhos como pálpebra caída ou desvios do olhar. A condição tem padrão de herança autossômico recessivo e está relacionada a variantes no gene TMEM67. Não existe um protocolo clínico (PCDT) oficial nem medicamentos do SUS específicos para curar a síndrome, focando o cuidado em reabilitação e acompanhamento dos sintomas.

## Descrição clínica

A síndrome de RHYNS é caracterizada pela associação de retinite pigmentosa (uma doença dos olhos que causa perda de visão), hipopituitarismo (quando a glândula hipófise não produz hormônios suficientes), nefronofistise (uma doença hereditária dos rins) e displasia esquelética (problemas no desenvolvimento dos ossos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Frequente (79-30%))
- **Nefronoptise** — HPO: HP:0000090 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipopituitarismo** — HPO: HP:0040075 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Muito frequente (99-80%))
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia do nervo abducente** — HPO: HP:0006897 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da estatura corporal** — HPO: HP:0000002 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do osso longo** — HPO: HP:0011314 (Frequente (79-30%))
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Obrigatório (100%))
- **Hipopituitarismo anterior** — HPO: HP:0000830
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Obrigatório (100%))
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323 (Obrigatório (100%))
- **Hipotireoidismo hipofisário** — HPO: HP:0008245
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Oftalmoplegia total** — HPO: HP:0007824 (Obrigatório (100%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Obrigatório (100%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Obrigatório (100%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Obrigatório (100%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Obrigatório (100%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **TMEM67** — Meckelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliary structure and function. Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). Involve

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05392751** [TERMINATED]: Dose Escalation Study to Evaluate the Safety/Tolerability and Efficacy of EA-2353 in Subjects With Retinitis Pigmentosa — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05392751
- **NCT03989622** [WITHDRAWN]: Evaluation of the Visual Field on the Ground — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03989622

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 12 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica) — ORPHA:436174 — 11 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 10 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 10 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 10 sintomas em comum
- [Baixa estatura por defeito do receptor do hormônio de crescimento ou na via pós-receptor](https://raras.org/doenca/baixa-estatura-por-defeito-do-receptor-do-hormonio-de-crescimento-ou-na-via-pos-receptor) — ORPHA:181393 — 10 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Stüve-Wiedemann](https://raras.org/doenca/sindrome-stuve-wiedemann) — ORPHA:3206 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome RHYNS?

A síndrome tem causa genética e herança autossômica recessiva. Ela está associada ao gene TMEM67, que produz a proteína Meckelin.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140976); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome RHYNS?

Os sinais centrais incluem retinite pigmentosa, nefronoptise, hipopituitarismo e alterações esqueléticas. Também podem ocorrer baixa estatura, ptose (queda da pálpebra), oftalmoplegia e osteoporose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140976); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome RHYNS tem tratamento específico pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta síndrome, sendo o suporte focado no manejo de sintomas e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

Existem 12 testes genéticos catalogados no registro internacional GTR para investigação da condição.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=RHYNS%20syndrome)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou com centros no Brasil registrados para esta condição. Estudos internacionais que avaliaram sintomas visuais foram catalogados como encerrados ou retirados antes do início.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT05392751 (TERMINATED) — Dose Escalation Study to Evaluate the Safety/Tolerability and Efficacy of EA-2353 in Subje (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05392751); [24] Ensaio clínico NCT03989622 (WITHDRAWN) — Evaluation of the Visual Field on the Ground (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03989622)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome RHYNS. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rhyns
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