# Síndrome Richards-Rundle

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-richards-rundle
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1399
- **CID-10**: G60.2
- **OMIM**: OMIM:245100 — https://omim.org/entry/245100

## Descrição clínica

A síndrome de Richards-Rundle é uma doença neurodegenerativa extremamente rara caracterizada por ataxia espinocerebelar progressiva, perda auditiva neurossensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico associado a manifestações neurológicas adicionais (como perda de massa muscular periférica, nistagmo, deficiência intelectual ou demência) e cetoacidúria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Richards-Rundle. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-richards-rundle
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