# Síndrome Richards-Rundle

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-richards-rundle
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1399
- **CID-10**: G60.2
- **OMIM**: OMIM:245100 — https://omim.org/entry/245100

## Em linguagem simples

A Síndrome Richards-Rundle é uma condição genética rara com início habitual na infância. Ela costuma causar dificuldade de equilíbrio e caminhada, perda da audição, fraqueza muscular e alterações hormonais. Não existem remédios específicos com aprovação para curar a doença, mas medidas de reabilitação e acompanhamento clínico ajudam a cuidar das necessidades diárias. No Brasil, a condição não possui um PCDT oficial próprio, e o suporte às pessoas diagnosticadas é oferecido pelos serviços de atenção do SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Richards-Rundle é uma doença neurodegenerativa extremamente rara caracterizada por ataxia espinocerebelar progressiva, perda auditiva neurossensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico associado a manifestações neurológicas adicionais (como perda de massa muscular periférica, nistagmo, deficiência intelectual ou demência) e cetoacidúria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Muito frequente (99-80%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Cetonúria** — HPO: HP:0002919 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 8 sintomas em comum
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- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 7 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Richards-Rundle tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados especificamente para a doença. A abordagem se concentra na reabilitação motora e no suporte às manifestações auditivas e metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1399); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Richards-Rundle é uma condição hereditária?

Sim, a síndrome possui herança classificada como autossômica recessiva. Isso significa que a transmissão genética ocorre quando cópias do gene alterado são herdadas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1399); [2] OMIM 245100 (https://www.omim.org/entry/245100)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Richards-Rundle?

Os sintomas geralmente se iniciam na infância com alterações na marcha e perda auditiva progressiva. Ao longo do tempo, podem se somar perda de força muscular e dificuldades na coordenação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1399); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Richards-Rundle pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS se dá pelo acompanhamento em reabilitação para doenças raras na rede pública de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1399); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se na identificação da associação de ataxia, surdez neurossensorial, perda muscular e hipogonadismo. Investigações laboratoriais e testes genéticos catalogados auxiliam na diferenciação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1399); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 44 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Richards-Rundle%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Richards-Rundle. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-richards-rundle
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