# Síndrome Richieri Costa-da Silva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-richieri-costa-da-silva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3101
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:255710 — https://omim.org/entry/255710

## Em linguagem simples

A Síndrome Richieri Costa-da Silva é uma condição congênita muito rara que se manifesta ainda na infância. Ela costuma causar espasmos musculares dolorosos, fraqueza, alterações na coluna e nos membros, além de deficiência intelectual profunda. Não existem remédios específicos que curem a doença, nem protocolo clínico (PCDT) próprio publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado no SUS concentra-se em acompanhamento multidisciplinar e atendimentos de reabilitação para controle das complicações e apoio ao desenvolvimento.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por bico nas vértebras, miotonia de preensão, face plana, diástase dos retos, baixa estatura e pectus carinatum. O EMG revela descargas miocímicas, com massa muscular diminuída, voz fraca e desmineralização óssea generalizada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Miopatia do membro superior** — HPO: HP:0012903 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Diâmetro anteroposterior diminuído dos corpos vertebrais lombares** — HPO: HP:0005638 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular assimétrica dos membros** — HPO: HP:0007156 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Frequente (79-30%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: descargas miocímicas** — HPO: HP:0100288 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Muito frequente (99-80%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 12 sintomas em comum
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- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Richieri Costa-da Silva?

As causas genéticas e os genes específicos responsáveis pela síndrome ainda não foram catalogados nos registros médicos oficiais. O padrão de herança familiar também permanece indefinido até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3101); [2] OMIM 255710 (https://www.omim.org/entry/255710)

### A Síndrome Richieri Costa-da Silva tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados pela FDA ou ANVISA direcionados à condição. O tratamento existente é focado na redução dos sintomas e em medidas de suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3101); [2] OMIM 255710 (https://www.omim.org/entry/255710); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A Síndrome Richieri Costa-da Silva não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento no SUS ocorre por meio de procedimentos de reabilitação e investigação clínica geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3101); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais da condição?

Entre as manifestações mais marcantes estão espasmos musculares dolorosos intermitentes, cifoescoliose e fraqueza nos membros. Além disso, os pacientes frequentemente apresentam deficiência intelectual profunda, quedas e disfagia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico apoia-se principalmente na avaliação dos sinais clínicos e em alterações na eletromiografia. Testes genéticos específicos não estão disponíveis no momento, dependendo o caso de exames complementares abrangentes como cariótipo e WES.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3101); [2] OMIM 255710 (https://www.omim.org/entry/255710); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Richieri Costa-da Silva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-richieri-costa-da-silva
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