# Síndrome Richieri Costa-da Silva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-richieri-costa-da-silva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3101 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3101
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:255710 — https://omim.org/entry/255710

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por bico nas vértebras, miotonia de preensão, face plana, diástase dos retos, baixa estatura e pectus carinatum. O EMG revela descargas miocímicas, com massa muscular diminuída, voz fraca e desmineralização óssea generalizada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Miopatia do membro superior** — HPO: HP:0012903 (Muito frequente (99-80%))
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565 (Ocasional (29-5%))
- **Voz anormalmente aguda** — HPO: HP:0001620
- **Diâmetro anteroposterior diminuído dos corpos vertebrais lombares** — HPO: HP:0005638 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular assimétrica dos membros** — HPO: HP:0007156 (Ocasional (29-5%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Ocasional (29-5%))
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Frequente (79-30%))
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199 (Ocasional (29-5%))
- **EMG: descargas miocímicas** — HPO: HP:0100288 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Miotonia de preensão** — HPO: HP:0012899 (Muito frequente (99-80%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 12 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 12 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 11 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 10 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Freeman-Sheldon](https://raras.org/doenca/sindrome-freeman-sheldon) — ORPHA:2053 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Richieri Costa-da Silva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-richieri-costa-da-silva
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-richieri-costa-da-silva
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3101