# Síndrome Richieri Costa-Pereira

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-richieri-costa-pereira
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3102 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3102
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:268305 — https://omim.org/entry/268305

## Em linguagem simples

A Síndrome Richieri Costa-Pereira é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros momentos de vida. Ela costuma causar o queixo bastante recuado, mandíbula com fenda, dificuldades para respirar e alterações nos ossos dos braços, pernas, mãos e pés. As famílias geralmente percebem o formato diferente do queixo, do polegar e a presença de pé torto logo após o nascimento. Não há remédio curativo ou PCDT específico no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

A síndrome de Richieri Costa-Pereira é caracterizada por baixa estatura, sequência de Robin, fenda mandibular, anomalias pré/pós-axiais das mãos (incluindo polegares hipoplásicos) e pé torto. Foi descrita em 14 famílias brasileiras e em um paciente francês não aparentado. Orelhas proeminentes de implantação baixa e palato altamente arqueado também foram observadas. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 28/28)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 28/28)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Frequência: 26/27)
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do pré-molar** — HPO: HP:0011051 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da prega ariepiglótica** — HPO: HP:0008744 (Ocasional (29-5%))
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (29-5%))
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da epiglote** — HPO: HP:0010565 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento mesomélico da perna** — HPO: HP:0004987 (Frequente (79-30%))
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245 (Frequente (79-30%))
- **Mandíbula fendida** — HPO: HP:0010752 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequente (79-30%))
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia do incisivo central mandibular** — HPO: HP:0006355 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do incisivo lateral mandibular** — HPO: HP:0200154 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do calcâneo** — HPO: HP:0012789 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do incisivo lateral maxilar** — HPO: HP:0000690 (Frequente (79-30%))
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Ocasional (29-5%))
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 52/53)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-richieri-costa-pereira._

## Genes associados (1)

- **EIF4A3** — Eukaryotic initiation factor 4A-III [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-dependent RNA helicase (PubMed:16170325). Involved in pre-mRNA splicing as component of the spliceosome (PubMed:11991638, PubMed:22961380, PubMed:28076346, PubMed:28502770, PubMed:29301961). Core

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Richieri Costa-Pereira?

É uma condição congênita malformativa rara descrita em famílias brasileiras, associada a alterações na mandíbula, baixa estatura e deformidades nos membros. Ela se manifesta a partir do período neonatal e afeta menos de 1 indivíduo em cada 1.000.000 de nascidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3102)

### A Síndrome Richieri Costa-Pereira é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. A condição é causada por mutações genéticas no gene EIF4A3 transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3102); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados no bebê?

Os principais sinais incluem queixo muito recuado (micrognatia), mandíbula fendida e pé torto equinovaro. Também são frequentes o encurtamento de polegares e episódios de desconforto respiratório neonatal.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A Síndrome Richieri Costa-Pereira não possui medicamento específico e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

A confirmação pode ser realizada por meio de testes moleculares catalogados que analisam o gene EIF4A3.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Richieri%20Costa-Pereira%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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