# Síndrome rim coloboma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1475 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1475
- **CID-10**: Q60.4
- **OMIM**: OMIM:120330 — https://omim.org/entry/120330

## Descrição clínica

Doença genética caracterizada por displasia do nervo óptico e hipodisplasia renal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 180
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do nervo óptico** — HPO: HP:0001093 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação macular** — HPO: HP:0011509 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação renal** — HPO: HP:0004712 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Estafiloma escleral** — HPO: HP:0030854 (Ocasional (~25%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 2/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/4)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequência: 4/4)
- **Proteinúria leve** — HPO: HP:0012595 (Frequência: 3/4)
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 4/4)
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Cisto orbital** — HPO: HP:0001144
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/4)
- **Ausência de diferenciação corticomedular renal** — HPO: HP:0005564 (Ocasional (~25%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 2/4)
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma._

## Genes associados (1)

- **PAX2** — Paired box protein Pax-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may have a role in kidney cell differentiation (PubMed:24676634). Has a critical role in the development of the urogenital tract, the eyes, and the CNS

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06938542** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06938542

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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