# Síndrome rim coloboma

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1475 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1475
- **CID-10**: Q60.4
- **OMIM**: OMIM:120330 — https://omim.org/entry/120330

## Em linguagem simples

A síndrome rim coloboma é uma condição genética rara que compromete o desenvolvimento dos olhos e a formação dos rins. A maioria das pessoas apresenta alterações na retina ou no nervo óptico junto com perda gradual da capacidade de filtragem dos rins. A enfermidade não possui protocolo terapêutico específico nem medicamentos incorporados na lista de doenças raras do SUS. O acompanhamento médico é focado no controle das funções renais, na preservação da visão e no acesso a serviços de reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

A Síndrome do Coloboma Renal (SCR) é uma doença genética que se caracteriza por problemas no desenvolvimento do nervo óptico e por malformação e desenvolvimento insuficiente dos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 180
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do nervo óptico** — HPO: HP:0001093 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação macular** — HPO: HP:0011509 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação renal** — HPO: HP:0004712 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Ocasional (29-5%))
- **Estafiloma escleral** — HPO: HP:0030854 (Ocasional (~25%))
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 2/4)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/4)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Doença renal crônica** — HPO: HP:0012622 (Frequência: 4/4)
- **Proteinúria leve** — HPO: HP:0012595 (Frequência: 3/4)
- **Anomalia "morning glory"** — HPO: HP:0025514
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 4/4)
- **Pele macia** — HPO: HP:0000977
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Cisto orbital** — HPO: HP:0001144
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/4)
- **Ausência de diferenciação corticomedular renal** — HPO: HP:0005564 (Ocasional (~25%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequência: 2/4)
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma._

## Genes associados (1)

- **PAX2** — Paired box protein Pax-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that may have a role in kidney cell differentiation (PubMed:24676634). Has a critical role in the development of the urogenital tract, the eyes, and the CNS

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 18 sintomas em comum
- [Nefronoptise](https://raras.org/doenca/nefronoptise) — ORPHA:655 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 17 sintomas em comum
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- [Vitreorretinopatia exsudativa familiar](https://raras.org/doenca/vitreorretinopatia-exsudativa-familiar) — ORPHA:891 — 16 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 16 sintomas em comum
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- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome rim coloboma?

A síndrome é causada por mutações e alterações no gene PAX2, que produz a proteína Pax-2 essencial para formar os rins e os olhos no feto. Ela tem um padrão de transmissão com herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1475); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos e nos rins?

Nos olhos, é frequente o coloboma do disco óptico em 4 a cada 4 pessoas, podendo haver descolamento de retina e deficiência visual. Nos rins, é comum o surgimento de doença renal crônica em 4 de cada 4 casos, além de hipoplasia renal e proteinúria leve em 3 de cada 4 indivíduos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico combina a identificação das anomalias clínicas nos olhos e rins com testes de investigação genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1475); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O SUS contempla o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras na sua rede de assistência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome rim coloboma tem cura?

Não há cura descrita nos dados científicos para essa alteração congênita e genética. O acompanhamento concentra-se na vigilância e tratamento da insuficiência renal e no suporte aos problemas oftalmológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1475); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Renal-Coloboma Syndrome (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12410411/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome rim coloboma. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma
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