# Síndrome rizomélica, tipo Urbach

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rizomelica-tipo-urbach
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3098
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:268250 — https://omim.org/entry/268250

## Descrição clínica

A Síndrome Rizomélica, tipo Urbach, é uma doença rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos desde o nascimento. Ela se manifesta com um encurtamento da parte superior dos braços e outros problemas no esqueleto, como baixa estatura, quadris deslocados, e o polegar com aparência de um dedo comum, podendo ter a ponta dividida em duas.  Também são observadas características no rosto e na cabeça, como cabeça menor que o normal (microcefalia), moleira grande, cabelos finos e ralos, base do nariz mais achatada, céu da boca alto e arqueado, mandíbula pequena e pescoço curto.  A síndrome pode incluir problemas no coração presentes desde o nascimento (como o estreitamento da artéria pulmonar), atraso no desenvolvimento da fala e dos movimentos, e uma leve rigidez nos cotovelos, que ficam um pouco dobrados.  Exames de imagem, como o raio-X, podem mostrar as pontas dos ossos longos alargadas, as vértebras (ossos da coluna) mais achatadas, e/ou outras alterações nos dedos das mãos e dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Duplicação completa da falange do polegar** — HPO: HP:0009943
- **Falange distal do polegar bífida** — HPO: HP:0009611
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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