# Síndrome rizomélica, tipo Urbach

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rizomelica-tipo-urbach
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3098 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3098
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:268250 — https://omim.org/entry/268250

## Em linguagem simples

A Síndrome rizomélica, tipo Urbach, é uma condição congênita muito rara que interfere na formação dos ossos do corpo desde o nascimento. Ela provoca o encurtamento da parte superior dos braços, alterações no formato dos polegares e da face, além de poder atingir o coração e o desenvolvimento motor. Não existe um remédio específico para curar a síndrome, mas o tratamento busca tratar os sintomas com cirurgias corretivas e reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome Rizomélica, tipo Urbach, é uma doença rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos desde o nascimento. Ela se manifesta com um encurtamento da parte superior dos braços e outros problemas no esqueleto, como baixa estatura, quadris deslocados, e o polegar com aparência de um dedo comum, podendo ter a ponta dividida em duas.  Também são observadas características no rosto e na cabeça, como cabeça menor que o normal (microcefalia), moleira grande, cabelos finos e ralos, base do nariz mais achatada, céu da boca alto e arqueado, mandíbula pequena e pescoço curto.  A síndrome pode incluir problemas no coração presentes desde o nascimento (como o estreitamento da artéria pulmonar), atraso no desenvolvimento da fala e dos movimentos, e uma leve rigidez nos cotovelos, que ficam um pouco dobrados.  Exames de imagem, como o raio-X, podem mostrar as pontas dos ossos longos alargadas, as vértebras (ossos da coluna) mais achatadas, e/ou outras alterações nos dedos das mãos e dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Quantidade anormal de cabelo** — HPO: HP:0011362 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Muito frequente (99-80%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do polegar bífida** — HPO: HP:0009611
- **Duplicação completa da falange do polegar** — HPO: HP:0009943
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 14 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 13 sintomas em comum
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- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 12 sintomas em comum
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- [Síndrome Toriello-Carey](https://raras.org/doenca/sindrome-toriello-carey) — ORPHA:3338 — 11 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome rizomélica, tipo Urbach?

A condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva descrito nas classificações médicas. Apesar disso, os genes exatos responsáveis pela síndrome ainda não estão identificados ou catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3098); [2] OMIM 268250 (https://www.omim.org/entry/268250); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Os sinais mais visíveis incluem o encurtamento da parte superior dos braços e polegares com anatomia diferenciada. Também são frequentes alterações craniofaciais como cabeça pequena, queixo retraído e palato alto ou aberto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3098); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome rizomélica, tipo Urbach tem cura?

A síndrome não tem cura nem terapias medicamentosas específicas aprovadas. O manejo envolve o tratamento cirúrgico e de reabilitação para as alterações ortopédicas e cardíacas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3098)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação e suporte especializado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3098); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação é feita com base nas características físicas da criança e em radiografias detalhadas dos ossos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3098)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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