# Síndrome Roberts

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-roberts
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3103
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:268300 — https://omim.org/entry/268300

## Em linguagem simples

A síndrome de Roberts é um distúrbio genético caracterizado por anomalias nos membros e no rosto. As pessoas afetadas também crescem lentamente antes e depois do nascimento. Deficiência intelectual leve a grave ocorre em cerca de metade de todas as pessoas com síndrome de Roberts.  Crianças com síndrome de Roberts nascem com anomalias em todos os quatro membros. Elas apresentam ossos dos braços e das pernas encurtados (hipomelia), particularmente os ossos dos antebraços e das pernas inferiores. Em casos graves, os membros podem ser tão curtos que as mãos e os pés ficam muito próximos ao corpo (focômelia). Pessoas com síndrome de Roberts também podem ter dedos das mãos ou dos pés anormais ou ausentes, e deformidades nas articulações (contraturas) ocorrem com frequência nos cotovelos e nos joelhos. As anomalias nos membros são muito semelhantes nos lados direito e esquerdo do corpo, mas os braços geralmente são mais gravemente afetados que as pernas.  Indivíduos com síndrome de Roberts tipicamente apresentam inúmeras anomalias faciais, incluindo uma abertura no lábio (lábio leporino) com ou sem uma abertura no palato (palato leporino), um queixo pequeno (micrognatia), anomalias nas orelhas, olhos afastados (hipertelorismo), cantos externos dos olhos que apontam para baixo (fissuras palpebrais inclinadas para baixo), narinas pequenas e um nariz em forma de bico. Eles podem ter tamanho de cabeça pequeno (microcefalia) ou opacidades corneanas (embaçamento da camada transparente frontal dos olhos). Em casos graves, os indivíduos afetados apresentam uma protrusão em forma de saco do cérebro (encefalocele) na parte frontal da cabeça. Além disso, pessoas com síndrome de Roberts podem ter anomalias cardíacas, renais e genitais.  Recém-nascidos com uma forma grave da síndrome de Roberts frequentemente nascem mortos ou morrem pouco depois do nascimento. Indivíduos levemente afetados podem viver até a idade adulta. Uma condição chamada síndrome de focômelia SC foi originalmente considerada distinta da síndrome de Roberts; porém, agora é considerada uma variante leve. “SC” representa as primeiras letras dos sobrenomes das duas famílias que foram as primeiras diagnosticadas com esse distúrbio.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/roberts-syndrome

## Descrição clínica

Síndrome genética rara com padrão de herança autossômico recessivo. É causada por uma mutação no gene ESCO2. Os sinais clínicos ao nascimento incluem múltiplas anomalias faciais e de membros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876 (Ocasional (29-5%))
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Frequência: 4/7)
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Encefalocele frontoetmoidal** — HPO: HP:0007330
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772
- **Hiperplasia da maxila** — HPO: HP:0430028 (Frequência: 5/6)
- **Ulna ausente** — HPO: HP:0003982 (Frequência: 3/8)
- **Tetrafocomelia** — HPO: HP:0030721
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (~25%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequência: 6/7)
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Frequência: 4/8)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Pequenos lábios aumentados** — HPO: HP:0008683
- **Hemangioma cavernoso da face** — HPO: HP:0007486 (Frequência: 5/8)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Separação prematura da heterocromatina centromérica** — HPO: HP:0003616
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequência: 4/8)
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-roberts._

## Genes associados (1)

- **ESCO2** — N-acetyltransferase ESCO2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetyltransferase required for the establishment of sister chromatid cohesion (PubMed:15821733, PubMed:15958495). Couples the processes of cohesion and DNA replication to ensure that only sister chrom

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 36 sintomas em comum
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- [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Roberts?

A síndrome é causada por mutações patogênicas no gene ESCO2, responsável por codificar a proteína N-acetyltransferase ESCO2. O padrão de transmissão genética é autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3103); [2] OMIM 268300 (https://www.omim.org/entry/268300); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais nos membros?

Os sinais incluem encurtamento grave de membros como a tetrafocomelia, ausência do rádio, úmero curto e ausência do dedo polegar. Também são frequentes contraturas articulares no cotovelo e tornozelo, além de sindactilia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/roberts-syndrome)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existem testes genéticos específicos e estão catalogados 84 exames moleculares internacionais para a condição. No SUS, procedimentos como sequenciamento do exoma, cariótipo e teste por FISH constam na tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3103); [21] NCBI GTR — 84 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Roberts%20syndrome)

### A Síndrome Roberts tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome Roberts não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios em lista oficial. O atendimento ocorre pela rede pública por meio de procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e cirurgias de correção.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3103); [19] Long-term survival after corrective surgeries in two patients with severe deformities due to Roberts syndrome: (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29434756/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição pode afetar outros órgãos além dos ossos?

Sim, o quadro pode cursar com malformações cardíacas como defeito do septo ventricular e persistência do canal arterial. Alterações no sistema nervoso como hidrocefalia e anomalias renais como rim em ferradura também podem ocorrer.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Roberts. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-roberts
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