# Síndrome Roberts

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-roberts
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3103
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: OMIM:268300 — https://omim.org/entry/268300

## Descrição clínica

A síndrome de Roberts (RBS) é caracterizada por atraso do crescimento pré e pós-natal, defeitos de redução graves e simétricos dos membros, anomalias craniofaciais e atraso mental grave. A focomelia SC é uma forma mais ligeira de RBS.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Contratura em flexão progressiva** — HPO: HP:0005876 (Ocasional (29-5%))
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 8/8)
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777 (Frequência: 4/7)
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Encefalocele frontoetmoidal** — HPO: HP:0007330
- **Anormalidade do trato biliar** — HPO: HP:0001080
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Narina estreita** — HPO: HP:0009933
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772
- **Hiperplasia da maxila** — HPO: HP:0430028 (Frequência: 5/6)
- **Ulna ausente** — HPO: HP:0003982 (Frequência: 3/8)
- **Tetrafocomelia** — HPO: HP:0030721
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (~25%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequência: 6/7)
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792 (Frequência: 4/8)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Higroma cístico** — HPO: HP:0000476
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047
- **Pequenos lábios aumentados** — HPO: HP:0008683
- **Hemangioma cavernoso da face** — HPO: HP:0007486 (Frequência: 5/8)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Separação prematura da heterocromatina centromérica** — HPO: HP:0003616
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequência: 4/8)
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-roberts._

## Genes associados (1)

- **ESCO2** — N-acetyltransferase ESCO2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetyltransferase required for the establishment of sister chromatid cohesion (PubMed:15821733, PubMed:15958495). Couples the processes of cohesion and DNA replication to ensure that only sister chrom

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Roberts. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-roberts
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