# Síndrome Robinow autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3107 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3107
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Robinow autossómica dominante (DRS) é o tipo mais comum da síndrome de Robinow (RS, ver este termo), caracterizada por nanismo dos membros curtos, deficiências da segmentação costovertebral e anomalias do cranio, face e genitais externos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (157 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Osteosclerose calvarial** — HPO: HP:0005450
- **Duplicação parcial da falange da mão** — HPO: HP:0009999
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984
- **Falange distal do polegar bífida** — HPO: HP:0009611
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Morfologia anormal do septo atrial** — HPO: HP:0011994
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Corpo caloso fino** — HPO: HP:0033725
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Extensão limitada do quadril** — HPO: HP:0003093
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Úvula ausente** — HPO: HP:0010292
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Coração direito hipoplásico** — HPO: HP:0010954
- **Fenda labial** — HPO: HP:0410030
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- _...e mais 117 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante._

## Genes associados (4)

- **WNT5A** — Protein Wnt-5a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors. Can activate or inhibit canonical Wnt signaling, depending on receptor context. In the presence of FZD4, activates beta-cate
- **DVL1** — Segment polarity protein dishevelled homolog DVL-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Participates in Wnt signaling by binding to the cytoplasmic C-terminus of frizzled family members and transducing the Wnt signal to down-stream effectors. Plays a role both in canonical and non-canoni
- **FZD2** — Frizzled-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for Wnt proteins. Most of frizzled receptors are coupled to the beta-catenin canonical signaling pathway, which leads to the activation of disheveled proteins, inhibition of GSK-3 kinase, nuc
- **DVL3** — Segment polarity protein dishevelled homolog DVL-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the signal transduction pathway mediated by multiple Wnt genes

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Robinow autossômica dominante. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante
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