# Síndrome Robinow autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1507 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1507
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:268310 — https://omim.org/entry/268310

## Descrição clínica

A síndrome Robinow autossómica recessiva (RRS) é o tipo menos comum de síndrome Robinow (RS, ver este termo) caracterizada por nanismo de membros curtos, defeitos de segmentação costovertebral e anomalias da cabeça, face e genitais externos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO)

- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 23/24)
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 3/19)
- **Sinfalangismo proximal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009177 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia ulnar bilateral** — HPO: HP:0005648 (Muito frequente (~50%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Frequência: 21/24)
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 8/17)
- **Úvula ausente** — HPO: HP:0010292
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011 (Muito frequente (~50%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequência: 8/21)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 2/10)
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Frequência: 6/17)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (~50%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 12/12)
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Frequência: 3/10)
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequência: 19/22)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 14/21)
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (~50%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (~50%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequência: 4/22)
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207 (Frequência: 17/24)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 5/19)
- **Hemivértebras torácicas** — HPO: HP:0008467
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Frequência: 7/17)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 6/21)
- **Falange distal do dedo do pé bífida** — HPO: HP:0001853
- **Sacro hipoplásico** — HPO: HP:0004590
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837
- **Prega interfalangeana única do quinto dedo** — HPO: HP:0006216 (Muito frequente (~50%))
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva._

## Genes associados (2)

- **ROR2** — Tyrosine-protein kinase transmembrane receptor ROR2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase receptor which may be involved in the early formation of the chondrocytes. It seems to be required for cartilage and growth plate development (By similarity). Phosphorylates YW
- **NXN** — Nucleoredoxin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as a redox-dependent negative regulator of the Wnt signaling pathway, possibly by preventing ubiquitination of DVL3 by the BCR(KLHL12) complex. May also function as a transcriptional regulat

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 93 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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