# Síndrome Robinow autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1507 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1507
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:268310 — https://omim.org/entry/268310

## Em linguagem simples

A síndrome de Robinow autossômica recessiva é uma condição genética rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar baixa estatura com membros curtos, alterações na curvatura e formação da coluna, além de características faciais específicas e micropênis nos meninos. O diagnóstico pode ser investigado por meio de exames clínicos, de imagem e testes genéticos, como o sequenciamento do exoma previsto no SUS. Embora não haja um medicamento específico nem diretriz terapêutica exclusiva, o SUS disponibiliza o atendimento especializado em reabilitação para apoiar o desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Robinow autossômica recessiva (RRS) é o tipo menos comum de síndrome de Robinow (RS), caracterizada por nanismo de membros curtos, defeitos de segmentação costovertebral e anormalidades da cabeça, face e genitália externa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (145 fenótipos HPO)

- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 23/24)
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 3/19)
- **Sinfalangismo proximal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009177 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia ulnar bilateral** — HPO: HP:0005648 (Muito frequente (~50%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Frequência: 21/24)
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Frequência: 8/17)
- **Úvula ausente** — HPO: HP:0010292
- **Encurtamento mesomélico do braço** — HPO: HP:0005011 (Muito frequente (~50%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Frequência: 8/21)
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequência: 2/10)
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Frequência: 6/17)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (~50%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 12/12)
- **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 (Frequência: 3/10)
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequência: 19/22)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 14/21)
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Muito frequente (~50%))
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787 (Muito frequente (~50%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Frequência: 4/22)
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207 (Frequência: 17/24)
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 5/19)
- **Hemivértebras torácicas** — HPO: HP:0008467
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Frequência: 7/17)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequência: 6/21)
- **Falange distal do dedo do pé bífida** — HPO: HP:0001853
- **Sacro hipoplásico** — HPO: HP:0004590
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Dedo do pé largo** — HPO: HP:0001837
- **Prega interfalangeana única do quinto dedo** — HPO: HP:0006216 (Muito frequente (~50%))
- **Erupção atrasada dos dentes permanentes** — HPO: HP:0000696
- _...e mais 105 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva._

## Genes associados (2)

- **ROR2** — Tyrosine-protein kinase transmembrane receptor ROR2 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase receptor which may be involved in the early formation of the chondrocytes. It seems to be required for cartilage and growth plate development (By similarity). Phosphorylates YW
- **NXN** — Nucleoredoxin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as a redox-dependent negative regulator of the Wnt signaling pathway, possibly by preventing ubiquitination of DVL3 by the BCR(KLHL12) complex. May also function as a transcriptional regulat

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 93 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 52 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 51 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 47 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 47 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 46 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Robinow autossômica recessiva?

É uma condição genética rara caracterizada por membros curtos, alterações nas vértebras e características faciais e genitais típicas. Ela possui padrão de herança autossômica recessiva e se manifesta desde a infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1507); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Robinow autossômica recessiva é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Isso ocorre quando a pessoa herda alterações nos genes responsáveis, como o ROR2 ou o NXN, de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1507); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não há medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O sistema público disponibiliza procedimentos diagnósticos e o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica das alterações ósseas e faciais, complementado por exames de imagem e testes genéticos. No SUS, exames como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo estão incluídos na tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1507); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [22] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580673/)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Entre os sinais frequentes estão a testa proeminente, as hemivértebras, a boca triangular e a palma das mãos encurtada. Em meninos, o micropênis é uma manifestação comum observada no nascimento ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1507); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Robinow autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva
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