# Síndrome Rothmund-Thomson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2909
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) é uma doença genética de pele que se manifesta com uma mancha característica no rosto, com áreas avermelhadas e descoloridas (conhecida como poiquilodermia). Ela vem acompanhada de baixa estatura, causada por um atraso no crescimento antes e depois do nascimento. Também se observa cabelo ralo na cabeça, poucos ou nenhum cílio e/ou sobrancelha, catarata que aparece na infância, alterações nos ossos, problemas nos ossos do antebraço e da mão, envelhecimento precoce e uma maior chance de desenvolver alguns tipos de câncer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (177 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920
- _...e mais 137 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson._

## Genes associados (4)

- **ANAPC1** — Anaphase-promoting complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the anaphase promoting complex/cyclosome (APC/C), a cell cycle-regulated E3 ubiquitin ligase that controls progression through mitosis and the G1 phase of the cell cycle (PubMed:18485873)
- **RECQL4** — ATP-dependent DNA helicase Q4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: An ATP-dependent DNA helicase which unwinds dsDNA with a 3'-overhang in a 3'-5' direction (PubMed:28653661). Does not unwind more than 18 bp of dsDNA (PubMed:28653661). May modulate chromosome segrega
- **DNA2** — DNA replication ATP-dependent helicase/nuclease DNA2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme involved in DNA replication and DNA repair in nucleus and mitochondrion. Involved in Okazaki fragments processing by cleaving long flaps that escape FEN1: flaps that are longer than 27 nucl
- **CRIPT** — Cysteine-rich PDZ-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (Probable). Involved in the cytoskeletal anchoring of DLG4 in excitatory synapses (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03050268** [RECRUITING]: Familial Investigations of Childhood Cancer Predisposition — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03050268
- **NCT01304407** [COMPLETED]: Calcium Absorption in Patients With Rothmund-Thomson Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01304407

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rothmund-Thomson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson
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