# Síndrome Rothmund-Thomson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2909 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2909
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Rothmund-Thomson é uma condição rara que afeta muitas partes do corpo, especialmente a pele. Pessoas com a condição tipicamente desenvolvem vermelhidão nas bochechas entre 3 e 6 meses de idade. Com o tempo, a erupção se espalha para os braços e pernas, causando alterações irregulares na coloração da pele, áreas de afinamento da pele (atrofia) e pequenos aglomerados de vasos sanguíneos logo abaixo da pele (telangiectasias). Esses problemas cutâneos persistem por toda a vida e são coletivamente conhecidos como poiquilodermia.  A síndrome de Rothmund-Thomson também se caracteriza por cabelo, sobrancelhas e cílios escassos; crescimento lento e baixa estatura; anomalias nos dentes e nas unhas; e problemas gastrointestinais na infância, como diarreia crônica e vômitos. Algumas crianças afetadas desenvolvem opacificação do cristalino do olho (catarata), que afeta a visão. Muitas pessoas com esse distúrbio apresentam anomalias esqueléticas, incluindo ossos ausentes ou malformados, ossos fundidos e baixa densidade mineral óssea (osteopenia ou osteoporose). Algumas dessas anomalias afetam o desenvolvimento dos ossos dos antebraços e dos polegares, e são conhecidas como malformações de raio radial.  Pessoas com a síndrome de Rothmund-Thomson têm risco aumentado de desenvolver câncer, particularmente uma forma de câncer ósseo chamada osteossarcoma. Esses tumores ósseos geralmente se desenvolvem durante a infância ou adolescência. Vários tipos de câncer de pele, incluindo carcinoma basocelular e carcinoma de células escamosas, também são mais comuns em pessoas com esse distúrbio.  Os sinais e sintomas variados da síndrome de Rothmund-Thomson se sobrepõem a características de outras doenças, nomeadamente a síndrome de Baller-Gerold e a síndrome RAPADILINO. Essas síndromes também são caracterizadas por defeitos de raio radial, anomalias esqueléticas e crescimento lento. Todas essas condições podem ser causadas por mutações no mesmo gene. Com base nessas semelhanças, os pesquisadores estão investigando se a síndrome de Rothmund-Thomson, a síndrome de Baller-Gerold e a síndrome RAPADILINO são distúrbios separados ou parte de uma única síndrome com sinais e sintomas sobrepostos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/rothmund-thomson-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Rothmund-Thomson (SRT) é uma doença genética de pele que se manifesta com uma mancha característica no rosto, com áreas avermelhadas e descoloridas (conhecida como poiquilodermia). Ela vem acompanhada de baixa estatura, causada por um atraso no crescimento antes e depois do nascimento. Também se observa cabelo ralo na cabeça, poucos ou nenhum cílio e/ou sobrancelha, catarata que aparece na infância, alterações nos ossos, problemas nos ossos do antebraço e da mão, envelhecimento precoce e uma maior chance de desenvolver alguns tipos de câncer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 500
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (177 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Dedo curto** — HPO: HP:0011927
- **Hiperpigmentação salpicada** — HPO: HP:0005585
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Hipopigmentação salpicada** — HPO: HP:0005590
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Anisopoiquilocitose** — HPO: HP:0004823
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Anomalia de Peters** — HPO: HP:0000659
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Catarata zonular** — HPO: HP:0010920
- _...e mais 137 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson._

## Genes associados (4)

- **ANAPC1** — Anaphase-promoting complex subunit 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the anaphase promoting complex/cyclosome (APC/C), a cell cycle-regulated E3 ubiquitin ligase that controls progression through mitosis and the G1 phase of the cell cycle (PubMed:18485873)
- **RECQL4** — ATP-dependent DNA helicase Q4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: An ATP-dependent DNA helicase which unwinds dsDNA with a 3'-overhang in a 3'-5' direction (PubMed:28653661). Does not unwind more than 18 bp of dsDNA (PubMed:28653661). May modulate chromosome segrega
- **DNA2** — DNA replication ATP-dependent helicase/nuclease DNA2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme involved in DNA replication and DNA repair in nucleus and mitochondrion. Involved in Okazaki fragments processing by cleaving long flaps that escape FEN1: flaps that are longer than 27 nucl
- **CRIPT** — Cysteine-rich PDZ-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (Probable). Involved in the cytoskeletal anchoring of DLG4 in excitatory synapses (By similarity)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01304407** [COMPLETED]: Calcium Absorption in Patients With Rothmund-Thomson Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01304407

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-2) — ORPHA:221016 — 109 sintomas em comum
- [Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-rothmund-thomson-tipo-1) — ORPHA:221008 — 74 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 46 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 43 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 41 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 37 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 37 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 36 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Síndrome Rothmund-Thomson tem cura?

Atualmente, a condição não tem cura nem terapias curativas aprovadas. O cuidado médico é voltado para o alívio dos sintomas, correção de complicações como catarata e acompanhamento oncológico preventivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2909); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rothmund-thomson-syndrome)

### Síndrome Rothmund-Thomson é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Para que a manifestação ocorra, a criança geralmente herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2909); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais costumam aparecer entre os 3 e 6 meses de vida com vermelhidão e manchas nas bochechas que depois afetam braços e pernas. Também costumam ser observados retardo no ganho de altura e rarefação nos fios de cabelo, cílios ou sobrancelhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2909); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rothmund-thomson-syndrome)

### Tem tratamento para a síndrome pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados de forma específica. O suporte e a reabilitação ocorrem por meio da rede de referência assistencial do SUS de acordo com as necessidades clínicas de cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2909); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Rothmund-Thomson?

O diagnóstico se dá pela identificação clínica das lesões cutâneas e das alterações esqueléticas características. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos moleculares, existindo testes e variantes catalogados para genes como o RECQL4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2909); [20] NCBI GTR — 56 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580679/); [21] ClinVar — 855 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ANAPC1[gene]); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/rothmund-thomson-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rothmund-Thomson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rothmund-thomson
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