# Síndrome Rotor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rotor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3111 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3111
- **CID-10**: E80.6
- **OMIM**: OMIM:237450 — https://omim.org/entry/237450

## Em linguagem simples

A Síndrome de Rotor é uma condição genética benigna do fígado que causa o aumento da bilirrubina no sangue. O sinal mais comum que a família percebe é a icterícia, ou seja, o amarelamento dos olhos e da pele de maneira intermitente. A condição não danifica as células do fígado e não provoca coceira nem destruição de glóbulos vermelhos. Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Rotor (SR) é uma condição benigna e hereditária do fígado. Ela é caracterizada por um aumento crônico da bilirrubina no sangue – a substância que causa o amarelamento da pele e dos olhos (icterícia). Esse aumento ocorre principalmente com um tipo específico de bilirrubina (a "conjugada" ou "direta") e não é causado pela destruição dos glóbulos vermelhos. Apesar disso, o tecido do fígado apresenta uma aparência normal quando examinado ao microscópio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473 (Frequente (79-30%))
- **Armazenamento em hepatócitos** — HPO: HP:0031137
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046 (Ocasional (29-5%))
- **Bilirrubinúria** — HPO: HP:0031811 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Anomalia do desenvolvimento do subtálamo** — HPO: HP:0010984

## Genes associados (2)

- **SLCO1B3** — Solute carrier organic anion transporter family member 1B3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the Na(+)-independent uptake of organic anions (PubMed:10779507, PubMed:15159445, PubMed:17412826). Shows broad substrate specificity, can transport both organic anions such as bile acid taur
- **SLCO1B1** — Solute carrier organic anion transporter family member 1B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the Na(+)-independent uptake of organic anions (PubMed:10358072, PubMed:15159445, PubMed:17412826). Shows broad substrate specificity, can transport both organic anions such as bile acid taur

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 12 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 5 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 5 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 5 sintomas em comum
- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Caroli](https://raras.org/doenca/sindrome-caroli) — ORPHA:480520 — 5 sintomas em comum
- [Doença de Caroli](https://raras.org/doenca/doenca-de-caroli) — ORPHA:53035 — 4 sintomas em comum
- [Atresia biliar isolada](https://raras.org/doenca/30391) — ORPHA:30391 — 4 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática benigna, tipo 2](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-benigna-tipo-2) — ORPHA:99961 — 4 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares tipo 2](https://raras.org/doenca/defeito-congenito-da-sintese-de-acidos-biliares-tipo-2) — ORPHA:79303 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Rotor tem cura?

A Síndrome de Rotor é uma alteração genética congênita para a qual não há cura medicamentosa catalogada. Por se tratar de um quadro essencialmente benigno com tecido hepático normal, as pessoas convivem com a alteração sem perda da função do fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3111)

### A Síndrome de Rotor é hereditária?

Sim, a Síndrome de Rotor possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a condição se manifesta quando a pessoa herda alterações nos genes responsáveis de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3111); [2] OMIM 237450 (https://www.omim.org/entry/237450)

### Quais os primeiros sinais da Síndrome de Rotor?

Os principais sinais incluem a icterícia conjuntival, caracterizada pelo amarelamento dos olhos, e o amarelamento da pele. Também são comumente detectadas alterações na urina, como a presença de bilirrubina e de porfirinas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3111); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para a Síndrome de Rotor pelo SUS?

A Síndrome de Rotor não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para a condição, que não exige terapia farmacológica por seu curso benigno.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3111); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Rotor?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam hiperbilirrubinemia conjugada associada a bilirrubinúria e porfirinúria. A confirmação pode ser realizada através de testes genéticos voltados à análise dos genes SLCO1B1 e SLCO1B3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3111); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583587/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rotor. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rotor
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