# Síndrome Rotor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rotor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3111 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3111
- **CID-10**: E80.6
- **OMIM**: OMIM:237450 — https://omim.org/entry/237450

## Descrição clínica

Uma patologia hepática benigna e hereditária caracterizada por hiperbilirrubinemia não hemolítica crónica, predominantemente conjugada, com histologia hepática normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Porfirinúria** — HPO: HP:0010473 (Frequente (79-30%))
- **Armazenamento em hepatócitos** — HPO: HP:0031137
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Icterícia conjuntival** — HPO: HP:0032106 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia intermitente** — HPO: HP:0001046 (Ocasional (29-5%))
- **Bilirrubinúria** — HPO: HP:0031811 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Anomalia do desenvolvimento do subtálamo** — HPO: HP:0010984

## Genes associados (2)

- **SLCO1B3** — Solute carrier organic anion transporter family member 1B3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the Na(+)-independent uptake of organic anions (PubMed:10779507, PubMed:15159445, PubMed:17412826). Shows broad substrate specificity, can transport both organic anions such as bile acid taur
- **SLCO1B1** — Solute carrier organic anion transporter family member 1B1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates the Na(+)-independent uptake of organic anions (PubMed:10358072, PubMed:15159445, PubMed:17412826). Shows broad substrate specificity, can transport both organic anions such as bile acid taur

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rotor. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rotor
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