# Síndrome Rubinstein-Taybi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 783 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/783
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome de Rubinstein‑Taybi é uma condição caracterizada por baixa estatura, deficiência intelectual de moderada a grave, características faciais distintas e polegares e primeiros dedos dos pés largos. Características adicionais do distúrbio podem incluir anomalias oculares, defeitos cardíacos e renais, problemas dentários e obesidade. Esses sinais e sintomas variam entre as pessoas afetadas. Pessoas com a condição têm um risco aumentado de desenvolver tipos específicos de tumores não cancerosos no cérebro e na pele.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome

## Descrição clínica

Uma síndrome rara de má-formação, caracterizada por problemas presentes desde o nascimento (cabeça menor que o normal - microcefalia, características faciais específicas, polegares e dedões dos pés largos e atraso no crescimento após o nascimento), baixa estatura, deficiência intelectual e características comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (245 fenótipos HPO)

- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Septo nasal proeminente** — HPO: HP:0005322
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Desvio do hálux** — HPO: HP:0010051
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Triquíase** — HPO: HP:0001128
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932
- **Otite média** — HPO: HP:0000388
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546
- **Morfologia anormal da artéria subclávia** — HPO: HP:0031251
- **Anormalidade do ventrículo lateral** — HPO: HP:0030047
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Morfologia anormal da falange proximal da mão** — HPO: HP:0009834
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Malformação da cartilagem laríngea** — HPO: HP:0008752
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Anormalidade da curvatura da coluna vertebral** — HPO: HP:0010674
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Agorafobia** — HPO: HP:0000756
- **Falanges distais alargadas** — HPO: HP:0006200
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- _...e mais 205 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi._

## Genes associados (2)

- **CREBBP** — CREB-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetylates histones, giving a specific tag for transcriptional activation (PubMed:21131905, PubMed:24616510). Mediates acetylation of histone H3 at 'Lys-18' and 'Lys-27' (H3K18ac and H3K27ac, respecti
- **EP300** — Histone acetyltransferase p300 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a histone acetyltransferase and regulates transcription via chromatin remodeling (PubMed:23415232, PubMed:23934153, PubMed:40240600, PubMed:8945521). Acetylates all four core histones in

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- VALPROIC ACID — Fase Phase 2 (Succinate semialdehyde dehydrogenase inhibitor)
- VALPROATE SODIUM — Fase Phase 2 (Succinate semialdehyde dehydrogenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019188

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06740162** [RECRUITING]: Physical Activity and Community EmPOWERment Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162
- **NCT02822599** [COMPLETED]: Human Fibrinogen Concentrate in Pediatric Cardiac Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02822599
- **NCT02236195** [COMPLETED]: Study of Mocetinostat in Patients With Urothelial Carcinoma Having Inactivating Alterations of Specific Genes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02236195
- **NCT01619644** [COMPLETED]: Rubinstein-Taybi Syndrome: Functional Imaging and Therapeutic Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01619644
- **NCT05696912** [UNKNOWN]: Functional Tests to Resolve Unsolved Rare Diseases. Rares. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05696912
- **NCT04122742** [UNKNOWN]: Diagnosis of RSTS: Identification of the Acetylation Profiles as Epigenetic Markers for Assessing Causality of CREBBP and EP300 Variants. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04122742

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 144 sintomas em comum
- [Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-microdelecao-16p133) — ORPHA:353281 — 108 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 74 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 73 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 69 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 68 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 66 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 66 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 65 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 64 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Rubinstein-Taybi?

É uma síndrome malformativa rara de origem genética caracterizada por baixa estatura, microcefalia, características faciais específicas e polegares e dedões alargados. A condição também cursa com deficiência intelectual e atraso de crescimento após o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/783)

### Quais são as principais causas genéticas da síndrome?

A condição é causada por variantes genéticas nos genes CREBBP e EP300. Seu padrão de herança é classificado como autossômico dominante ou desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/783); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Rubinstein-Taybi?

O diagnóstico se apoia nas características clínicas do paciente e na confirmação por testes genéticos, existindo 97 testes registrados no catálogo GTR. O SUS inclui em seus procedimentos exames como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/783); [20] NCBI GTR — 97 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rubinstein-Taybi%20syndrome)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos no Brasil para a síndrome?

Existem estudos internacionais registrados, mas atualmente não há ensaio clínico com centro participante no Brasil. As pesquisas ativas no exterior investigam temas como intervenções de atividade física e marcadores epigenéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/783); [23] Ensaio clínico NCT06740162 (RECRUITING) — Physical Activity and Community EmPOWERment Project (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162); [28] Ensaio clínico NCT04122742 (UNKNOWN) — Diagnosis of RSTS: Identification of the Acetylation Profiles as Epigenetic Markers for As (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04122742)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Rubinstein-Taybi. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi
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