# Síndrome Rubinstein-Taybi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 783 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/783
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma síndrome de malformação genética rara caracterizada por anomalias congénitas (microcefalia, características faciais específicas e polegares e hálux largos), baixa estatura, perturbação do desenvolvimento intelectual e características comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (245 fenótipos HPO)

- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Septo nasal proeminente** — HPO: HP:0005322
- **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Hidrocele testicular** — HPO: HP:0000034
- **Desvio do hálux** — HPO: HP:0010051
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Triquíase** — HPO: HP:0001128
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932
- **Otite média** — HPO: HP:0000388
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546
- **Morfologia anormal da artéria subclávia** — HPO: HP:0031251
- **Anormalidade do ventrículo lateral** — HPO: HP:0030047
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Cicatriz corneana** — HPO: HP:0000559
- **Morfologia anormal da falange proximal da mão** — HPO: HP:0009834
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Aspiração** — HPO: HP:0002835
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Malformação da cartilagem laríngea** — HPO: HP:0008752
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Anormalidade da curvatura da coluna vertebral** — HPO: HP:0010674
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Agorafobia** — HPO: HP:0000756
- **Falanges distais alargadas** — HPO: HP:0006200
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- _...e mais 205 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi._

## Genes associados (2)

- **CREBBP** — CREB-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetylates histones, giving a specific tag for transcriptional activation (PubMed:21131905, PubMed:24616510). Mediates acetylation of histone H3 at 'Lys-18' and 'Lys-27' (H3K18ac and H3K27ac, respecti
- **EP300** — Histone acetyltransferase p300 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a histone acetyltransferase and regulates transcription via chromatin remodeling (PubMed:23415232, PubMed:23934153, PubMed:40240600, PubMed:8945521). Acetylates all four core histones in

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- VALPROIC ACID — Fase Phase 2 (Succinate semialdehyde dehydrogenase inhibitor)
- VALPROATE SODIUM — Fase Phase 2 (Succinate semialdehyde dehydrogenase inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0019188

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06740162** [RECRUITING]: Physical Activity and Community EmPOWERment Project — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06740162
- **NCT05696912** [UNKNOWN]: Functional Tests to Resolve Unsolved Rare Diseases. Rares. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05696912
- **NCT04122742** [UNKNOWN]: Diagnosis of RSTS: Identification of the Acetylation Profiles as Epigenetic Markers for Assessing Causality of CREBBP and EP300 Variants. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04122742
- **NCT01619644** [COMPLETED]: Rubinstein-Taybi Syndrome: Functional Imaging and Therapeutic Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01619644

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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