# Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 353284 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353284
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:613684 — https://omim.org/entry/613684

## Descrição clínica

Qualquer tipo de síndrome de Rubinstein-Taybi que seja causado por uma mutação no gene EP300.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (149 fenótipos HPO)

- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Pré-eclâmpsia** — HPO: HP:0100602
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/4)
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 10/13)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 3/9)
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Frequência: 2/4)
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/4)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 8/12)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 0/9)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 12/12)
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 3/7)
- **Sobremordida** — HPO: HP:0011094
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/12)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 4/8)
- **Coxins das pontas dos dedos proeminentes** — HPO: HP:0001212 (Frequência: 2/3)
- **Primeiro metatarso curto** — HPO: HP:0010105 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Quinto dedo do pé curto** — HPO: HP:0011917 (Frequência: 3/3)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (~25%))
- **Fossa da hélice posterior** — HPO: HP:0008523
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequência: 9/11)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/7)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 7/12)
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Ocasional (29-5%))
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396 (Raro (<5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fossa craniana posterior** — HPO: HP:0000932 (Ocasional (29-5%))
- **Ataque de pânico** — HPO: HP:0025269 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Frequente (79-30%))
- **Queloides** — HPO: HP:0010562 (Raro (<5%))
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Triquíase** — HPO: HP:0001128 (Ocasional (29-5%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 109 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300._

## Genes associados (1)

- **EP300** — Histone acetyltransferase p300 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as a histone acetyltransferase and regulates transcription via chromatin remodeling (PubMed:23415232, PubMed:23934153, PubMed:40240600, PubMed:8945521). Acetylates all four core histones in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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