# Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-microdelecao-16p133
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 353281 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353281
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:610543 — https://omim.org/entry/610543

## Em linguagem simples

A síndrome de microdeleção 16p13.3 é uma condição genética rara decorrente da perda de um fragmento do cromossomo 16 que contém o gene CREBBP. Geralmente, os familiares notam dificuldades na alimentação, baixo ganho de peso, tônus muscular reduzido e atraso no desenvolvimento da criança. Não há remédio curativo, mas o cuidado envolve o tratamento de sintomas específicos e suporte de reabilitação multidisciplinar. A doença não possui protocolo clínico PCDT publicado no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames diagnósticos genéticos como o teste por FISH e suporte de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de deleção do cromossomo 16p13.3 é uma alteração cromossômica que pode afetar várias partes do corpo. Pessoas com essa condição não possuem um pequeno pedaço (deleção) do cromossomo 16 em uma região específica chamada p13.3. Embora antes fosse considerada uma forma grave da síndrome de Rubinstein-Taybi, agora está sendo reconhecida como uma síndrome única.  Os sinais e sintomas podem incluir dificuldade de crescimento e ganho de peso, hipotonia (músculos mais "moles" ou com tônus muscular reduzido), baixa estatura, microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal), características faciais marcantes, deficiência intelectual leve a moderada, problemas em órgãos (como no coração e/ou nos rins) e maior facilidade para ter infecções.  Um exame cromossômico dos pais pode fornecer informações sobre se a deleção foi herdada. Na maioria dos casos, os pais não apresentam nenhuma alteração cromossômica. No entanto, às vezes um dos pais tem uma "translocação equilibrada", que é quando um pedaço de um cromossomo se solta e se prende a outro, sem que haja perda ou ganho de material genético. Essa translocação equilibrada geralmente não causa sinais ou sintomas na pessoa que a possui, mas aumenta o risco de ter um filho com uma alteração cromossômica, como uma deleção.  O tratamento é feito com base nos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta. Para saber mais sobre alterações cromossômicas em geral, consulte a ficha informativa do GARD sobre "Distúrbios Cromossômicos".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Anormalidade da linha de implantação do cabelo** — HPO: HP:0009553
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Nevo sebáceo** — HPO: HP:0010815
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302 (Raro (<5%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Raro (<5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Anel vascular** — HPO: HP:0010775 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-microdelecao-16p133._

## Genes associados (1)

- **CREBBP** — CREB-binding protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Acetylates histones, giving a specific tag for transcriptional activation (PubMed:21131905, PubMed:24616510). Mediates acetylation of histone H3 at 'Lys-18' and 'Lys-27' (H3K18ac and H3K27ac, respecti

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 93 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 37 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 35 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3?

Ela é causada pela ausência de uma pequena porção do braço curto do cromossomo 16 na região p13.3. Essa área deletada abrange o gene CREBBP, que tem função essencial no desenvolvimento corporal e cerebral.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10754/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição tem cura?

Não há cura ou tratamento medicamentoso específico registrado para recompor o material genético perdido. As condutas terapêuticas consistem em acompanhar e tratar os sintomas conforme as necessidades de cada indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353281); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10754/index)

### A microdeleção 16p13.3 é hereditária?

A condição pode seguir um padrão autossômico dominante, mas na maioria dos casos surge de modo espontâneo sem alterações nos pais. Raramente um dos pais possui uma translocação equilibrada, o que pode justificar avaliação cromossômica do casal.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10754/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Destacam-se atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, hipotonia muscular, cabeça pequena e baixa estatura. Também são frequentes dificuldades para se alimentar nos primeiros meses, além de risco de anomalias cardíacas e renais.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10754/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, logo não há lista de remédios dispensados para ela.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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