# Síndrome Rubinstein-Taybi por microdeleção 16p13.3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-microdelecao-16p133
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 353281 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353281
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:610543 — https://omim.org/entry/610543

## Descrição clínica

A síndrome de deleção do cromossomo 16p13.3 é uma alteração cromossômica que pode afetar várias partes do corpo. Pessoas com essa condição não possuem um pequeno pedaço (deleção) do cromossomo 16 em uma região específica chamada p13.3. Embora antes fosse considerada uma forma grave da síndrome de Rubinstein-Taybi, agora está sendo reconhecida como uma síndrome única.  Os sinais e sintomas podem incluir dificuldade de crescimento e ganho de peso, hipotonia (músculos mais "moles" ou com tônus muscular reduzido), baixa estatura, microcefalia (cabeça com tamanho menor que o normal), características faciais marcantes, deficiência intelectual leve a moderada, problemas em órgãos (como no coração e/ou nos rins) e maior facilidade para ter infecções.  Um exame cromossômico dos pais pode fornecer informações sobre se a deleção foi herdada. Na maioria dos casos, os pais não apresentam nenhuma alteração cromossômica. No entanto, às vezes um dos pais tem uma "translocação equilibrada", que é quando um pedaço de um cromossomo se solta e se prende a outro, sem que haja perda ou ganho de material genético. Essa translocação equilibrada geralmente não causa sinais ou sintomas na pessoa que a possui, mas aumenta o risco de ter um filho com uma alteração cromossômica, como uma deleção.  O tratamento é feito com base nos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta. Para saber mais sobre alterações cromossômicas em geral, consulte a ficha informativa do GARD sobre "Distúrbios Cromossômicos".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (112 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **HP:0001466** — HPO: HP:0001466
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Anormalidade da linha de implantação do cabelo** — HPO: HP:0009553
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Nevo sebáceo** — HPO: HP:0010815
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Poliesplenia** — HPO: HP:0001748
- **Hemangioma facial** — HPO: HP:0000329
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302 (Raro (<5%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Raro (<5%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Ocasional (29-5%))
- **Anel vascular** — HPO: HP:0010775 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequente (79-30%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 72 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-microdelecao-16p133._

## Genes associados (1)

- **CREBBP** — CREB-binding protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Acetylates histones, giving a specific tag for transcriptional activation (PubMed:21131905, PubMed:24616510). Mediates acetylation of histone H3 at 'Lys-18' and 'Lys-27' (H3K18ac and H3K27ac, respecti

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 35 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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