# Síndrome Rubinstein-Taybi por mutações CREBBP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-mutacoes-crebbp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 353277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353277
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:180849 — https://omim.org/entry/180849

## Descrição clínica

Síndrome de Rubinstein-Taybi causada por uma mutação no gene CREBBP.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (212 fenótipos HPO)

- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Obrigatório (100%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Obrigatório (100%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Frequência: 6/6)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Ocasional (~25%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 7/9)
- **Desvio radial da falange terminal do polegar** — HPO: HP:0005895
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Obrigatório (100%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Obrigatório (100%))
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (~20%))
- **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Ocasional (~20%))
- **Forame magno grande** — HPO: HP:0002700
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Obrigatório (100%))
- **Telarca prematura** — HPO: HP:0010314
- **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 11/11)
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Ocasional (~20%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Obrigatório (100%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 15/17)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219 (Frequência: 4/4)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Obrigatório (100%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Ocasional (~25%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequência: 11/11)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747 (Frequência: 2/4)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- _...e mais 172 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-mutacoes-crebbp._

## Genes associados (2)

- **CREBBP** — CREB-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetylates histones, giving a specific tag for transcriptional activation (PubMed:21131905, PubMed:24616510). Mediates acetylation of histone H3 at 'Lys-18' and 'Lys-27' (H3K18ac and H3K27ac, respecti
- **EP300** — Histone acetyltransferase p300 [MENDELIAN]
  - Função: Functions as a histone acetyltransferase and regulates transcription via chromatin remodeling (PubMed:23415232, PubMed:23934153, PubMed:40240600, PubMed:8945521). Acetylates all four core histones in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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