# Síndrome Rubinstein-Taybi por mutações CREBBP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-mutacoes-crebbp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 353277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/353277
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:180849 — https://omim.org/entry/180849

## Em linguagem simples

A Síndrome Rubinstein-Taybi por mutações CREBBP é uma condição genética rara caracterizada por alterações no gene CREBBP. As famílias e os médicos costumam observar sinais como dedões das mãos e dos pés mais largos, traços faciais específicos, microcefalia (cabeça com tamanho menor) e hipotonia axial (diminuição da força no tronco). O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos laboratoriais e exames citogenéticos. Esta condição ainda não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento e a reabilitação realizados pelas redes de assistência em saúde.

## Descrição clínica

Síndrome de Rubinstein-Taybi causada por uma mutação no gene CREBBP.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (212 fenótipos HPO)

- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059 (Obrigatório (100%))
- **Fechamento atrasado da sutura craniana** — HPO: HP:0000270
- **Hemangioma capilar** — HPO: HP:0005306 (Obrigatório (100%))
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Escroto em xale** — HPO: HP:0000049
- **Sobrancelha larga** — HPO: HP:0011229 (Frequência: 6/6)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Veia cava superior esquerda persistente** — HPO: HP:0005301 (Ocasional (~25%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 7/9)
- **Desvio radial da falange terminal do polegar** — HPO: HP:0005895
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Obrigatório (100%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Obrigatório (100%))
- **Forames parietais** — HPO: HP:0002697
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Ocasional (~20%))
- **Cistadenoma papilar do epidídimo** — HPO: HP:0009715
- **Hiperintensidade da substância branca cerebral na ressonância magnética** — HPO: HP:0030890 (Ocasional (~20%))
- **Forame magno grande** — HPO: HP:0002700
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Obrigatório (100%))
- **Telarca prematura** — HPO: HP:0010314
- **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 11/11)
- **Defeito do septo ventricular perimembranoso** — HPO: HP:0011682 (Ocasional (~20%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Obrigatório (100%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequência: 15/17)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Hipertricose facial** — HPO: HP:0002219 (Frequência: 4/4)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Obrigatório (100%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Obrigatório (100%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Ocasional (~25%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Obrigatório (100%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Frequência: 11/11)
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747 (Frequência: 2/4)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- _...e mais 172 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-mutacoes-crebbp._

## Genes associados (2)

- **CREBBP** — CREB-binding protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acetylates histones, giving a specific tag for transcriptional activation (PubMed:21131905, PubMed:24616510). Mediates acetylation of histone H3 at 'Lys-18' and 'Lys-27' (H3K18ac and H3K27ac, respecti
- **EP300** — Histone acetyltransferase p300 [MENDELIAN]
  - Função: Functions as a histone acetyltransferase and regulates transcription via chromatin remodeling (PubMed:23415232, PubMed:23934153, PubMed:40240600, PubMed:8945521). Acetylates all four core histones in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Rubinstein-Taybi por haploinsuficiência EP300](https://raras.org/doenca/sindrome-rubinstein-taybi-por-haploinsuficiencia-ep300) — ORPHA:353284 — 138 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 58 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Rubinstein-Taybi por mutações CREBBP?

A síndrome é causada por mutações patogênicas no gene CREBBP, com correlações descritas também em relação ao gene EP300. O catálogo fenotípico registra padrão de herança autossômica dominante, além de haver casos documentados por mosaicismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Mosaic CREBBP mutation causes overlapping clinical features of Rubinstein-Taybi and Filippi syndromes. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26956253/); [14] Tissue-specific mosaicism in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome and CREBBP exon 1 duplication. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30921089/)

### Quais são os primeiros sinais e sintomas perceptíveis?

Os sinais podem se manifestar já nos períodos antenatal e neonatal. Comumente, observam-se características como dedões largos (falanges largas do hálux), alterações de formato nos polegares, ponte nasal ampla e microcefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico desta síndrome?

O diagnóstico conta com o exame clínico detalhado e a realização de testes genéticos, existindo 39 testes cadastrados internacionalmente no GTR. Exames como o sequenciamento completo do exoma e pesquisas por FISH integram os procedimentos diagnósticos laboratoriais para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353277); [21] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/)

### Existe tratamento ou protocolo clínico (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista pública, ocorrendo o suporte terapêutico por meio do procedimento de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353277); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura ou medicamentos aprovados?

Não existem medicamentos curativos específicos aprovados na Anvisa ou no FDA registrados na base para esta síndrome. O manejo concentra-se no cuidado e controle dos sinais clínicos, suporte ao tônus muscular e acompanhamento das manifestações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/353277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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