# Síndrome Ruvalcaba

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-ruvalcaba
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3121 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3121
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:180870 — https://omim.org/entry/180870

## Em linguagem simples

A Síndrome Ruvalcaba é uma condição congênita e extremamente rara que afeta o desenvolvimento físico e neurológico, tendo sido registrada em menos de dez indivíduos no mundo. A família costuma perceber nos primeiros anos características como cabeça pequena, baixa estatura acentuada, alterações no formato do peito e das costas, além de atraso para aprender e se desenvolver. Não existe um remédio curativo específico para a síndrome, mas o acompanhamento foca em estimular o aprendizado e tratar as alterações ortopédicas ou clínicas que surgirem. No Sistema Único de Saúde (SUS), o paciente conta com exames genéticos de investigação e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma síndrome de má-formação extremamente rara, descrita em menos de 10 pacientes até hoje, caracterizada por microcefalia (cabeça pequena) com características faciais específicas (olhos com os cantos externos caídos, boca pequena, nariz em bico e maxilar superior estreito), baixa estatura acentuada, caixa torácica estreita e peito saliente (conhecido como tórax em quilha), órgãos genitais pouco desenvolvidos e anomalias nos ossos (como, por exemplo, dedos das mãos e dos pés tipicamente mais curtos e inflamação nos ossos e cartilagens da coluna vertebral), além de atraso intelectual e no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia da epífise vertebral** — HPO: HP:0100734 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas** — HPO: HP:0001053 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cotovelo** — HPO: HP:0009811 (Frequente (79-30%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-ruvalcaba._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07218575** [NOT_YET_RECRUITING]: Double-Blind Trial of Everolimus for Improving Social Abilities in PTEN Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218575

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 21 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Ruvalcaba tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamento curativo específico registrado para a Síndrome Ruvalcaba. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte das necessidades de desenvolvimento de cada indivíduo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3121)

### A Síndrome Ruvalcaba é hereditária?

O padrão exato de herança genética da Síndrome Ruvalcaba ainda é classificado como desconhecido nas bases de dados especializadas. Devido ao número extremamente reduzido de indivíduos relatados na literatura, os mecanismos de transmissão familiar não foram totalmente esclarecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3121)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Ruvalcaba?

Os primeiros sinais manifestam-se no período neonatal ou na infância, incluindo retardo de crescimento intrauterino, microcefalia e alterações nos traços faciais. Conforme a criança cresce, tornam-se evidentes o atraso global do desenvolvimento motor e cognitivo, além de deformidades no tórax e na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3121); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Ruvalcaba pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo clínico medicamentoso específico dispensado.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da Síndrome Ruvalcaba?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa das anomalias físicas, faciais e esqueléticas associadas ao atraso do neurodesenvolvimento. Exames citogenéticos e de sequenciamento genético podem ser utilizados na investigação para descartar outras síndromes congênitas semelhantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3121); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 96 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ruvalcaba%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Ruvalcaba. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-ruvalcaba
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