# Síndrome Saethre-Chotzen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/794
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:101400 — https://omim.org/entry/101400

## Em linguagem simples

A síndrome de Saethre-Chotzen é uma alteração genética rara em que as junções dos ossos do crânio do bebê se fecham antes da hora, desde antes ou logo após o nascimento. A família costuma notar o formato irregular da cabeça, testa ou rosto achatados, orelhas pequenas com uma dobrinha saliente e dedos das mãos ou dos pés unidos. Não existe um remédio que cure a condição, mas cirurgias de remodelamento craniano e terapias de reabilitação ajudam a aliviar a pressão na cabeça e favorecem o desenvolvimento da criança. No SUS, embora não haja um protocolo de remédios específico para a doença, estão disponíveis exames genéticos e o atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) é uma síndrome de craniossinostose hereditária caracterizada por sinostose coronal unilateral ou bilateral, assimetria facial, ptose, estrabismo e orelhas pequenas com crus proeminentes, entre outras manifestações menos comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Duplicação parcial da falange distal do 2º dedo** — HPO: HP:0009951
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Fenda do queixo** — HPO: HP:0011323
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Duplicação parcial da falange distal do 3º dedo** — HPO: HP:0009968
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0002678
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614
- **Ausência do primeiro metatarso** — HPO: HP:0010104
- **Oxicefalia** — HPO: HP:0000263
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Crus da hélice proeminente** — HPO: HP:0009899 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen._

## Genes associados (3)

- **TWIST1** — Twist-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator. Inhibits myogenesis by sequestrating E proteins, inhibiting trans-activation by MEF2, and inhibiting DNA-binding by MYOD1 through physical interaction. This intera
- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07535372** [RECRUITING]: ASO Treatment for Syndromic Craniosynostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 27 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 27 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Saethre-Chotzen?

É uma síndrome genética caracterizada pelo fechamento prematuro das suturas do crânio (craniossinostose), assimetria facial e alterações nos dedos. Apresenta padrão de herança autossômica dominante e início pré-natal ou neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/794); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Saethre-Chotzen é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante. Está relacionada principalmente a mutações no gene TWIST1, além de associações com os genes FGFR2 e FGFR3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/794); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir o formato assimétrico da cabeça pela craniossinostose coronal, testa plana e pequenas alterações nas orelhas. Também é comum notar dedos dos pés ou das mãos parcialmente unidos (sindactilia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/794); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome de Saethre-Chotzen tem cura ou tratamento com remédios no SUS?

Não há cura nem medicamento específico dispensado pelo SUS para a condição. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o cuidado ocorre por cirurgias e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica craniofacial e na confirmação por testes genéticos laboratoriais. No SUS, estão previstos procedimentos como cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/794); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [22] NCBI GTR — 82 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580592/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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