# Síndrome Saethre-Chotzen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/794
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:101400 — https://omim.org/entry/101400

## Descrição clínica

A síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) é uma síndrome de craniossinostose hereditária caracterizada por sinostose coronal unilateral ou bilateral, assimetria facial, ptose, estrabismo e orelhas pequenas com crus proeminentes, entre outras manifestações menos comuns.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Testa plana** — HPO: HP:0004425
- **Duplicação parcial da falange distal do 2º dedo** — HPO: HP:0009951
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Fenda do queixo** — HPO: HP:0011323
- **Craniossinostose lambdóide** — HPO: HP:0004443
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia óssea da cintura pélvica** — HPO: HP:0002644
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Duplicação parcial da falange distal do 3º dedo** — HPO: HP:0009968
- **Assimetria craniana** — HPO: HP:0002678
- **Morfologia anormal do sistema nasolacrimal** — HPO: HP:0000614
- **Ausência do primeiro metatarso** — HPO: HP:0010104
- **Oxicefalia** — HPO: HP:0000263
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose coronal** — HPO: HP:0004440 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294 (Frequente (79-30%))
- **Crus da hélice proeminente** — HPO: HP:0009899 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequente (79-30%))
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Muito frequente (99-80%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen._

## Genes associados (3)

- **TWIST1** — Twist-related protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional regulator. Inhibits myogenesis by sequestrating E proteins, inhibiting trans-activation by MEF2, and inhibiting DNA-binding by MYOD1 through physical interaction. This intera
- **FGFR2** — Fibroblast growth factor receptor 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation, migration and apoptosis
- **FGFR3** — Fibroblast growth factor receptor 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. Plays an

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316
- **NCT07535372** [NOT_YET_RECRUITING]: ASO Treatment for Syndromic Craniosynostoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07535372

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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