# Síndrome Saldino-Mainzer

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 140969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140969
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:266920 — https://omim.org/entry/266920

## Em linguagem simples

A Síndrome Saldino-Mainzer é uma doença genética muito rara que afeta a formação dos ossos, o funcionamento dos rins e a saúde da visão. Geralmente, os primeiros sinais aparecem na infância e podem incluir tórax estreito, alterações no formato dos dedos, cistos renais e diminuição da acuidade visual por problemas na retina. A causa está ligada a alterações genéticas transmitidas de forma recessiva, principalmente nos genes IFT140 e IFT172. Embora não haja um medicamento específico no SUS ou no mundo, a rede pública oferece procedimentos como o atendimento em reabilitação e exames genéticos para acompanhamento dos sintomas.

## Descrição clínica

Distrofia torácica asfixiante que tem base material em mutação homozigótica ou heterozigótica composta no gene IFT140 no cromossomo 16p13.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO)

- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 2/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/10)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/10)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/11)
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Obrigatório (100%))
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Obrigatório (100%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Obrigatório (100%))
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 3/3)
- **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Obrigatório (100%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Obrigatório (100%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Frequência: 3/8)
- **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737 (Obrigatório (100%))
- **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 1/11)
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Obrigatório (100%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Obrigatório (100%))
- **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Frequência: 1/11)
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/3)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (~50%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/11)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Obrigatório (100%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/10)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Obrigatório (100%))
- **Ausência da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009576 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 2/2)
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Obrigatório (100%))
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer._

## Genes associados (2)

- **IFT140** — Intraflagellar transport protein 140 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs) (PubMed:20889716, PubMed:22503633). Plays a pivo
- **IFT172** — Intraflagellar transport protein 172 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the maintenance and formation of cilia. Plays an indirect role in hedgehog (Hh) signaling, cilia being required for all activity of the hedgehog pathway (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 36 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 30 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 30 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Saldino-Mainzer?

A condição é causada por mutações genéticas com padrão autossômico recessivo, principalmente no gene IFT140 e também no gene IFT172. Esses genes são responsáveis por proteínas vitais para a estrutura dos cílios celulares do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140969); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Ciliopathies. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27793968/); [10] Mainzer-Saldino Syndrome Is a Ciliopathy Caused by IFT140 Mutations (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22503633/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas envolvem o esqueleto (como tórax estreito e falange curta), cistos e problemas no funcionamento dos rins, e alterações na retina dos olhos. Também podem ocorrer atraso no desenvolvimento global e características faciais particulares como testa alta.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Saldino-Mainzer tem cura?

Atualmente, não há cura ou tratamento medicamentoso específico catalogado ou aprovado por agências como FDA. O cuidado concentra-se no manejo multidisciplinar, suporte aos rins e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/140969); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos de média e alta complexidade, incluindo atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Saldino-Mainzer?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica detalhada associada a exames de imagem e testes genéticos confirmatórios. Procedimentos diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 38 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Saldino-Mainzer%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Saldino-Mainzer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer
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