# Síndrome Saldino-Mainzer > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 140969 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/140969 - **CID-10**: Q87.5 - **OMIM**: OMIM:266920 — https://omim.org/entry/266920 ## Descrição clínica A síndrome Saldino-Mainzer é caracterizada pela associação de doença renal, distrofia pigmentar da retina, ataxia cerebelar e displasia esquelética. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 13 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (97 fenótipos HPO) - **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Frequência: 2/11) - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/10) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/10) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/11) - **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Obrigatório (100%)) - **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803 (Obrigatório (100%)) - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%)) - **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Obrigatório (100%)) - **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Obrigatório (100%)) - **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Frequência: 3/3) - **Frênulo oral acessório** — HPO: HP:0000191 (Obrigatório (100%)) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Obrigatório (100%)) - **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Obrigatório (100%)) - **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Frequência: 3/8) - **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737 (Obrigatório (100%)) - **Atenuação dos vasos sanguíneos da retina** — HPO: HP:0007843 (Frequência: 1/11) - **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 (Obrigatório (100%)) - **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%)) - **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 (Muito frequente (~50%)) - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Obrigatório (100%)) - **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Obrigatório (100%)) - **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Obrigatório (100%)) - **Escafocefalia** — HPO: HP:0030799 (Frequência: 1/11) - **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Obrigatório (100%)) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/3) - **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (~50%)) - **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Obrigatório (100%)) - **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 2/11) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Obrigatório (100%)) - **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Obrigatório (100%)) - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/10) - **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 - **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Obrigatório (100%)) - **Ausência da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009576 (Obrigatório (100%)) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%)) - **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Frequência: 2/2) - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%)) - **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286 (Obrigatório (100%)) - **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260 (Obrigatório (100%)) - _...e mais 57 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer._ ## Genes associados (2) - **IFT140** — Intraflagellar transport protein 140 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Component of the IFT complex A (IFT-A), a complex required for retrograde ciliary transport and entry into cilia of G protein-coupled receptors (GPCRs) (PubMed:20889716, PubMed:22503633). Plays a pivo - **IFT172** — Intraflagellar transport protein 172 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Required for the maintenance and formation of cilia. Plays an indirect role in hedgehog (Hh) signaling, cilia being required for all activity of the hedgehog pathway (By similarity) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 36 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 35 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 34 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 33 sintomas em comum - [Síndrome Joubert com defeito oculorrenal](https://raras.org/doenca/sindrome-joubert-com-defeito-oculorrenal) — ORPHA:2318 — 32 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 32 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 31 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 30 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 30 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 30 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Saldino-Mainzer. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=140969