# Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-a-mucopolissacaridose-tipo-3a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79269 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79269
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:252900 — https://omim.org/entry/252900

## Em linguagem simples

A Síndrome Sanfilippo tipo A, ou MPS IIIA, é uma condição genética rara em que o corpo não consegue quebrar adequadamente uma substância chamada heparano sulfato. Os primeiros sinais costumam aparecer na infância, trazendo hiperatividade, alterações intensas no sono e atrasos importantes no desenvolvimento cognitivo. Com o passar do tempo, as crianças podem também apresentar crises convulsivas e infecções respiratórias repetidas. No Brasil, a condição ainda não possui protocolo clínico (PCDT) nem remédio curativo dispensado na farmácia do SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas e na reabilitação.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, na qual certas substâncias não são corretamente processadas e se acumulam dentro das células (nos lisossomos). É causada pela falta da enzima sulfatase de heparano sulfato. Os sintomas incluem alterações de comportamento, problemas para dormir, atrasos no desenvolvimento mental e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 27/73)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 26/53)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Atividade reduzida da N-sulfoglucosamina sulfo-hidrolase leucocitária** — HPO: HP:4000193
- **Vértebras toracolombares ovoides** — HPO: HP:0003309
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/110)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 10/110)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Calvária densa** — HPO: HP:0000250
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 61/70)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 76/79)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 59/72)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 72/76)
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 53/80)
- **Hipertrofia septal assimétrica** — HPO: HP:0001670
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 10/110)
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 15/45)
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **SGSH** — N-sulphoglucosamine sulphohydrolase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes a step in lysosomal heparan sulfate degradation

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06567769** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phase 1 Study of GC1130A in Patients With Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06567769
- **NCT06181136** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Study of DNL126 in Pediatric Participants With Mucopolysaccharidosis Type IIIA (Sanfilippo Syndrome Type A) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06181136
- **NCT04201405** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gene Therapy with Modified Autologous Hematopoietic Stem Cells for Patients with Mucopolysaccharidosis Type IIIA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04201405
- **NCT03811028** [COMPLETED]: A Study to Assess the Safety, Tolerability, and Efficacy of Long-term SOBI003 Treatment in Pediatric MPS IIIA Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03811028
- **NCT03423186** [COMPLETED]: A Study to Assess the Safety and Tolerability of SOBI003 in Pediatric MPS IIIA Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03423186
- **NCT02037880** [COMPLETED]: Natural History Studies of Mucopolysaccharidosis III — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02037880
- **NCT01873911** [COMPLETED]: Neurobehavioral Phenotypes in MPS III — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01873911
- **NCT01047306** [COMPLETED]: A Study of Patients With Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01047306
- **NCT03612869** [UNKNOWN]: Study of AAVrh10-h.SGSH Gene Therapy in Patients With Mucopolysaccharidosis Type IIIA (MPS IIIA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03612869

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)](https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-c-mucopolissacaridose-tipo-3c) — ORPHA:79271 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)](https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d) — ORPHA:79272 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)](https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-b-mucopolissacaridose-tipo-3b) — ORPHA:79270 — 22 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 15 sintomas em comum
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- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 15 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 14 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 14 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1 tipo 1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1) — ORPHA:79255 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Sanfilippo tipo A?

É uma doença genética rara de herança autossômica recessiva que impede a degradação lisossômica de compostos no corpo. Ela se manifesta na infância por meio de déficits cognitivos, hiperatividade, distúrbios do sono e convulsões.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79269); [2] OMIM 252900 (https://www.omim.org/entry/252900); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Sanfilippo tipo A é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômica recessiva. Isso requer que a alteração no gene SGSH seja herdada simultaneamente do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79269); [2] OMIM 252900 (https://www.omim.org/entry/252900); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os sintomas mais comuns da MPS IIIA?

Os sintomas incluem alterações do sono em mais de 90% dos casos e atraso global do desenvolvimento. Também são frequentes infecções respiratórias, diarreia recorrente, convulsões e alterações na coluna como escoliose.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento para MPS IIIA dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para curar a doença, sendo o suporte focado em procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de Sanfilippo tipo A?

O diagnóstico envolve exames de urina para checagem da excreção de heparan sulfato e a dosagem da enzima em leucócitos. A confirmação genética é realizada pelo teste do gene SGSH, havendo mais de 100 testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 112 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sanfilippo%20syndrome%20type%20A)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A). Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-a-mucopolissacaridose-tipo-3a
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