# Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-a-mucopolissacaridose-tipo-3a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79269 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79269
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:252900 — https://omim.org/entry/252900

## Descrição clínica

É uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, na qual certas substâncias não são corretamente processadas e se acumulam dentro das células (nos lisossomos). É causada pela falta da enzima sulfatase de heparano sulfato. Os sintomas incluem alterações de comportamento, problemas para dormir, atrasos no desenvolvimento mental e convulsões.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 27/73)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 26/53)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Atividade reduzida da N-sulfoglucosamina sulfo-hidrolase leucocitária** — HPO: HP:4000193
- **Vértebras toracolombares ovoides** — HPO: HP:0003309
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/110)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 10/110)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Calvária densa** — HPO: HP:0000250
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 61/70)
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 76/79)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 59/72)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 72/76)
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 53/80)
- **Hipertrofia septal assimétrica** — HPO: HP:0001670
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 10/110)
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 15/45)
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **SGSH** — N-sulphoglucosamine sulphohydrolase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes a step in lysosomal heparan sulfate degradation

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02716246** [RECRUITING]: Phase I/II/III Gene Transfer Clinical Trial of scAAV9.U1a.hSGSH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02716246
- **NCT06567769** [RECRUITING]: Phase 1 Study of GC1130A in Patients With Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06567769
- **NCT06614894** [RECRUITING]: An Open Label Dose Escalation Study to Assess the Safety, Tolerability, and Pharmacologic Properties of High Dose Ambroxol Hydrochloride in Adult (≥ 18 Years of Age) Subjects With MPS III — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06614894
- **NCT04360265** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Follow-up Study of AAV-Mediated Gene Transfer (UX111; Previously Known as ABO-102) for MPS Type IIIA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04360265
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04088734** [TERMINATED]: Gene Transfer Study of ABO-102 in Patients With Middle and Advanced Phases of MPS IIIA Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04088734
- **NCT01372228** [TERMINATED]: Phase I/II Pilot Study of Mixed Chimerism to Treat Inherited Metabolic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01372228
- **NCT03811028** [COMPLETED]: A Study to Assess the Safety, Tolerability, and Efficacy of Long-term SOBI003 Treatment in Pediatric MPS IIIA Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03811028
- **NCT03423186** [COMPLETED]: A Study to Assess the Safety and Tolerability of SOBI003 in Pediatric MPS IIIA Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03423186
- **NCT01299727** [TERMINATED]: Extension of Study HGT-SAN-055 Evaluating Administration of rhHNS in Patients With Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01299727

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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