# Síndrome Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-b-mucopolissacaridose-tipo-3b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79270 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79270
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:252920 — https://omim.org/entry/252920

## Descrição clínica

É uma doença genética rara que se manifesta quando a criança herda um gene alterado de ambos os pais. Ela faz com que certas substâncias se acumulem dentro das células do corpo, por conta da falta da enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidase. Os sintomas incluem alterações de comportamento, problemas de sono e atrasos no desenvolvimento mental.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Frequência: 16/16)
- **Vértebras toracolombares ovoides** — HPO: HP:0003309
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Deterioração neurológica progressiva** — HPO: HP:0002344
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Hipertrofia septal assimétrica** — HPO: HP:0001670
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Atividade reduzida da alfa-N-acetilglucosaminidase tecidual** — HPO: HP:6000360 (Frequência: 7/7)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Calvária densa** — HPO: HP:0000250
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 16/16)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 8/16)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 8/16)

## Genes associados (1)

- **NAGLU** — Alpha-N-acetylglucosaminidase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the degradation of heparan sulfate

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT01509768** [COMPLETED]: Natural History Study of Patients With Mucopolysaccharidosis Type IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01509768
- **NCT03300453** [COMPLETED]: Intracerebral Gene Therapy in Children With Sanfilippo Type B Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03300453
- **NCT01873911** [COMPLETED]: Neurobehavioral Phenotypes in MPS III — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01873911
- **NCT02293408** [TERMINATED]: Natural History Study to Characterise the Course of Disease Progression in Participants With Mucopolysaccharidosis Type IIIB — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02293408
- **NCT02293382** [COMPLETED]: A Retrospective Chart Review of Deceased Patients With Mucopolysaccharidosis Type IIIB — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02293382
- **NCT02090179** [COMPLETED]: Evaluation of Blood Brain Barrier Integrity and Structural Abnormalities in MPS IIIB Patients Using Multimodal Magnetic Resonance Imaging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02090179

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B). Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-b-mucopolissacaridose-tipo-3b
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