# Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-c-mucopolissacaridose-tipo-3c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79271 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79271
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:252930 — https://omim.org/entry/252930

## Descrição clínica

É uma doença genética rara de armazenamento lisossômico, que causa o acúmulo de substâncias em uma parte das células chamada lisossomo. Por ser autossômica recessiva, a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia do gene com defeito de cada um dos pais. Ela é causada pela falta da enzima acetil-CoA:alfa-glucosaminida acetiltransferase e se caracteriza por mudanças de comportamento, problemas de sono e atrasos no desenvolvimento mental e intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/11)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/11)
- **Hipertrofia septal assimétrica** — HPO: HP:0001670
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 2/11)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 1/11)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 10/11)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 2/11)
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequência: 4/11)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 1/11)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/11)
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Frequência: 12/21)
- **Calvária densa** — HPO: HP:0000250
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/11)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/11)
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Vértebras toracolombares ovoides** — HPO: HP:0003309
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequência: 2/11)
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 4/11)
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 1/11)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 1/11)
- **Metacromasia celular** — HPO: HP:0003653
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Frequência: 1/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/8)

## Genes associados (1)

- **HGSNAT** — Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lysosomal acetyltransferase that acetylates the non-reducing terminal alpha-glucosamine residue of intralysosomal heparin or heparan sulfate, converting it into a substrate for luminal alpha-N-acetyl

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05825131** [RECRUITING]: Natural History Study of Participants With Sanfilippo Syndrome Type IIIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05825131

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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