# Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-c-mucopolissacaridose-tipo-3c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79271 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79271
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:252930 — https://omim.org/entry/252930

## Em linguagem simples

A Síndrome Sanfilippo tipo C, ou Mucopolissacaridose tipo 3C, é uma doença genética rara que causa o acúmulo de substâncias no interior das células. Durante a infância, a família costuma observar atrasos no desenvolvimento intelectual, mudanças de comportamento, distúrbios do sono e dificuldades motoras progressivas. A confirmação da condição ocorre por exames laboratoriais e testes genéticos que analisam alterações no gene HGSNAT. Não existem remédios curativos dispensados pelo SUS e a condição não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo o suporte baseado em reabilitação e acompanhamento multidisciplinar.

## Descrição clínica

É uma doença genética rara de armazenamento lisossômico, que causa o acúmulo de substâncias em uma parte das células chamada lisossomo. Por ser autossômica recessiva, a pessoa só desenvolve a doença se herdar uma cópia do gene com defeito de cada um dos pais. Ela é causada pela falta da enzima acetil-CoA:alfa-glucosaminida acetiltransferase e se caracteriza por mudanças de comportamento, problemas de sono e atrasos no desenvolvimento mental e intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 5/11)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 2/11)
- **Hipertrofia septal assimétrica** — HPO: HP:0001670
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 2/11)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 1/11)
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 10/11)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 2/11)
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequência: 4/11)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 1/11)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/11)
- **Deterioração motora** — HPO: HP:0002333 (Frequência: 12/21)
- **Calvária densa** — HPO: HP:0000250
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 7/11)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 3/11)
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Vértebras toracolombares ovoides** — HPO: HP:0003309
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998 (Frequência: 2/11)
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 4/11)
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Excreção de heparan sulfato na urina** — HPO: HP:0002159
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Frequência: 1/11)
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 1/11)
- **Metacromasia celular** — HPO: HP:0003653
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Frequência: 1/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 6/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/8)

## Genes associados (1)

- **HGSNAT** — Heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Lysosomal acetyltransferase that acetylates the non-reducing terminal alpha-glucosamine residue of intralysosomal heparin or heparan sulfate, converting it into a substrate for luminal alpha-N-acetyl

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05825131** [RECRUITING]: Natural History Study of Participants With Sanfilippo Syndrome Type IIIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05825131
- **NCT07712003** [NOT_YET_RECRUITING]: Natural History to Assess Disease in Patients With MPS IIIC — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07712003

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)](https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d) — ORPHA:79272 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Sanfilippo tipo A (Mucopolissacaridose tipo 3A)](https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-a-mucopolissacaridose-tipo-3a) — ORPHA:79269 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Sanfilippo tipo B (Mucopolissacaridose tipo 3B)](https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-b-mucopolissacaridose-tipo-3b) — ORPHA:79270 — 23 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 16 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 15 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1 tipo 1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1-tipo-1) — ORPHA:79255 — 14 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 14 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 2](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-2) — ORPHA:580 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Sanfilippo tipo C?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene HGSNAT com padrão de herança autossômica recessiva. Essas alterações causam a deficiência da enzima acetil-CoA:alfa-glucosaminida acetiltransferase, levando ao acúmulo lisossômico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79271); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Sanfilippo tipo C?

As manifestações surgem na infância e costumam envolver atraso global do desenvolvimento, hiperatividade e alterações do sono. Com a evolução, é comum a ocorrência de deficiência intelectual, perda da fala e traços faciais grosseiros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79271); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Sanfilippo tipo C tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não há tratamento curativo nem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, recebendo suporte por meio de reabilitação.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica associada à detecção da excreção de heparan sulfato na urina. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados à identificação de mutações no gene HGSNAT.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79271); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 106 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sanfilippo%20syndrome%20type%20C)

### Existem pesquisas clínicas ativas sobre a Síndrome Sanfilippo tipo C?

Estão catalogados dois estudos internacionais de história natural para a doença, identificados como NCT05825131 e NCT07712003. Atualmente, nenhum desses ensaios clínicos conta com centros de estudo em território brasileiro.
- Fontes: [13] Ensaio clínico NCT05825131 (RECRUITING) — Natural History Study of Participants With Sanfilippo Syndrome Type IIIC (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05825131); [14] Ensaio clínico NCT07712003 (NOT_YET_RECRUITING) — Natural History to Assess Disease in Patients With MPS IIIC (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07712003)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C). Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-c-mucopolissacaridose-tipo-3c
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