# Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79272 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79272
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:252940 — https://omim.org/entry/252940

## Em linguagem simples

A Síndrome Sanfilippo tipo D (MPS IIID) é uma condição genética muito rara que impede o corpo de produzir adequadamente uma enzima protetora das células. Com o passar do tempo, a criança passa a ter atraso para falar, sono bastante agitado e alterações importantes no comportamento e no crescimento. A doença não possui cura nem medicamentos específicos dispensados na rede do SUS, já que não consta em protocolo clínico oficial. O cuidado no Brasil é focado no acompanhamento de reabilitação multidisciplinar para dar suporte e qualidade de vida à família.

## Descrição clínica

Uma doença rara de depósito lisossômico, autossômica recessiva, causada pela falta da enzima N-acetilglucosamina-6-sulfatase. Ela é caracterizada por alterações de comportamento, problemas para dormir e atrasos no desenvolvimento mental.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/3)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (~33%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (~33%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (~33%))
- **Hipertrofia septal assimétrica** — HPO: HP:0001670
- **Inversão sono-vigília** — HPO: HP:0031849 (Frequência: 2/3)
- **Atividade reduzida da acetilglucosamina-6-sulfatase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000198
- **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 (Frequente (~33%))
- **Insônia de início do sono** — HPO: HP:0031354 (Frequente (~33%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (~33%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (~33%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (~33%))
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/3)
- **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865 (Frequente (~33%))
- **Seio pilonidal** — HPO: HP:0010769 (Frequente (~33%))
- **Vértebras toracolombares ovoides** — HPO: HP:0003309
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (~33%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequência: 2/3)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 3/3)
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 3/4)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 2/3)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (~33%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequência: 2/3)
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequente (~33%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Frequente (~33%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d._

## Genes associados (1)

- **GNS** — N-acetylglucosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Hydrolyzes 6-sulfate groups in N-acetyl-d-glucosaminide units of heparin sulfate and keratan sulfate

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05648851** [COMPLETED]: A Natural History Study of Sanfilippo Syndrome Type D — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05648851

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 69 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 30 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 1](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-1) — ORPHA:579 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Sanfilippo tipo C (Mucopolissacaridose tipo 3C)](https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-c-mucopolissacaridose-tipo-3c) — ORPHA:79271 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 25 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 25 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose com envolvimento da pele](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-com-envolvimento-da-pele) — ORPHA:79388 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome de Hurler](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hurler) — ORPHA:93473 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Sanfilippo tipo D?

A doença é causada por alterações no gene GNS que provocam a falta da enzima N-acetilglucosamina-6-sulfatase. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia modificada do gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79272); [2] OMIM 252940 (https://www.omim.org/entry/252940); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais mais precoces e comuns envolvem o atraso marcante no desenvolvimento da fala e da linguagem. Também costumam surgir distúrbios graves do sono com inversão de horários, agitação e hiperatividade.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, sendo o cuidado baseado em reabilitação.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de MPS IIID?

O diagnóstico pode envolver a identificação da atividade enzimática reduzida em amostras biológicas. A comprovação final ocorre com a realização de testes genéticos voltados para o gene GNS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 95 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sanfilippo%20syndrome%20type%20D)

### A Síndrome Sanfilippo tipo D tem cura?

Não há cura conhecida nos dados científicos disponíveis para esta doença rara de depósito lisossômico. Ensaios laboratoriais e estudos de história natural continuam sendo realizados para compreender a evolução da patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79272); [2] OMIM 252940 (https://www.omim.org/entry/252940); [7] Disease correction by AAV-mediated gene therapy in a new mouse model of mucopolysaccharidosis type IIID. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28334745/); [11] Ensaio clínico NCT05648851 (COMPLETED) — A Natural History Study of Sanfilippo Syndrome Type D (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05648851)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D). Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d
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