# Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D)

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79272 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79272
- **CID-10**: E76.2
- **OMIM**: OMIM:252940 — https://omim.org/entry/252940

## Descrição clínica

Uma doença rara de depósito lisossômico, autossômica recessiva, causada pela falta da enzima N-acetilglucosamina-6-sulfatase. Ela é caracterizada por alterações de comportamento, problemas para dormir e atrasos no desenvolvimento mental.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequente (~33%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequente (~33%))
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 3/3)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (~33%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (~33%))
- **Corpos vertebrais hipoplásicos** — HPO: HP:0008479 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (~33%))
- **Hipertrofia septal assimétrica** — HPO: HP:0001670
- **Inversão sono-vigília** — HPO: HP:0031849 (Frequência: 2/3)
- **Atividade reduzida da acetilglucosamina-6-sulfatase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:4000198
- **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 (Frequente (~33%))
- **Insônia de início do sono** — HPO: HP:0031354 (Frequente (~33%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequente (~33%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (~33%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequente (~33%))
- **Costelas espessadas** — HPO: HP:0000900
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/3)
- **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865 (Frequente (~33%))
- **Seio pilonidal** — HPO: HP:0010769 (Frequente (~33%))
- **Vértebras toracolombares ovoides** — HPO: HP:0003309
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (~33%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequência: 2/3)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (~33%))
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Frequência: 3/3)
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Obrigatório (100%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (~33%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 3/4)
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Frequência: 2/3)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (~33%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequência: 2/3)
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653 (Frequente (~33%))
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943 (Frequente (~33%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d._

## Genes associados (1)

- **GNS** — N-acetylglucosamine-6-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Hydrolyzes 6-sulfate groups in N-acetyl-d-glucosaminide units of heparin sulfate and keratan sulfate

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05648851** [COMPLETED]: A Natural History Study of Sanfilippo Syndrome Type D — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05648851

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Sanfilippo tipo D (Mucopolissacaridose tipo 3D). Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-sanfilippo-tipo-d-mucopolissacaridose-tipo-3d
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