# Síndrome Sanjad-Sakati

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-sanjad-sakati
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2323 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2323
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: OMIM:241410 — https://omim.org/entry/241410

## Em linguagem simples

A Síndrome Sanjad-Sakati é uma condição genética rara presente desde o nascimento, provocada por alterações no gene TBCE. Ela se caracteriza principalmente por hipoparatireoidismo congênito, que causa queda importante nos níveis de cálcio no sangue e pode levar a convulsões nos bebês. As crianças com essa síndrome nascem pequenas, apresentam atraso marcante no crescimento, cabeça menor que o padrão e feições faciais características. A condição não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada por meio de suporte clínico e serviços de reabilitação do SUS.

## Descrição clínica

A Síndrome de Sanjad-Sakati (SSS), também conhecida por causar alterações na paratireoide, deficiência intelectual e traços físicos específicos, é uma condição rara que provoca diversas anomalias (problemas de saúde) desde o nascimento. É mais comum em países do Oriente Médio e da região do Golfo Árabe.  As características incluem: restrição de crescimento dentro do útero (o bebê nasce menor do que o esperado), microcefalia (cabeça menor que o normal), hipoparatireoidismo congênito (um problema nas glândulas paratireoides desde o nascimento, que pode causar cãibras ou convulsões em bebês devido ao baixo nível de cálcio), atraso severo no crescimento físico, e traços faciais característicos (rosto longo e estreito, olhos fundos, nariz em bico, orelhas grandes e moles, filtro nasal alongado – a área entre o nariz e o lábio superior –, lábios finos e queixo pequeno). Há também deficiência intelectual, que pode ser de grau leve a moderado.  Problemas nos olhos, como nanoftalmia (olhos pequenos), vasos sanguíneos da retina com formato incomum e córnea opaca ou turva, também já foram relatados. Além disso, um problema chamado síndrome da artéria mesentérica superior também foi observado.  Embora a SSS esteja ligada a um mesmo local genético da síndrome de Kenny-Caffey (que é transmitida de forma recessiva), esta última se diferencia por apresentar inteligência normal e características ósseas distintas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência celular** — HPO: HP:0005374 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoparatireoidismo congênito** — HPO: HP:0008198 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo grave do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0008846 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000829 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Muito frequente (99-80%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteosclerose em placas** — HPO: HP:0005686 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose do canal espinhal** — HPO: HP:0003416 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-sanjad-sakati._

## Genes associados (1)

- **TBCE** — Tubulin-specific chaperone E [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin-folding protein; involved in the second step of the tubulin folding pathway and in the regulation of tubulin heterodimer dissociation. Required for correct organization of microtubule cytoskel

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Sanjad-Sakati?

A condição é causada por variantes patogênicas no gene TBCE, responsável pela proteína Tubulin-specific chaperone E. Ela tem herança autossômica recessiva, sendo transmitida quando a criança recebe cópias alteradas do gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2323); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas decorrem do baixo nível de cálcio no sangue (hipocalcemia), que pode desencadear tremores e convulsões logo nos primeiros meses de vida. Além disso, costuma-se notar que o bebê nasceu com peso e tamanho muito reduzidos e apresenta microcefalia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2323); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Síndrome Sanjad-Sakati?

Atualmente não existe cura ou terapia medicamentosa definitiva aprovada para a condição. As condutas médicas concentram-se no controle dos níveis de cálcio e na estimulação precoce do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2323)

### A Síndrome Sanjad-Sakati tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é oferecido por meio de procedimentos de reabilitação e seguimento ambulatorial nas especialidades médicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2323); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da confirmação laboratorial do hipoparatireoidismo com hipocalcemia associada aos traços físicos da síndrome. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo exames laboratoriais como o exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2323); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sanjad-Sakati%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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