# Síndrome SATB2-associada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 576278 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/576278
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome SATB2-associada é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico, a linguagem e a formação dos ossos do rosto e do crânio. A maioria das crianças apresenta dificuldades marcantes na fala, que pode ser muito limitada ou ausente, além de alterações como fissura no céu da boca e tônus muscular reduzido. Não existe um medicamento curativo específico para a síndrome, mas o acompanhamento clínico e as terapias de suporte ajudam a tratar os sintomas e promover qualidade de vida. No Sistema Único de Saúde, embora a condição não possua PCDT oficial ou remédios específicos dispensados, estão previstos exames genéticos como o exoma e o atendimento multiprofissional em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

É uma síndrome que causa deficiência intelectual, caracterizada por graves problemas no desenvolvimento neurológico. Inclui fala muito limitada ou ausente, problemas de comportamento e alterações no rosto e na cabeça. As características mais marcantes são a fala que é sempre muito limitada, a presença de fenda ou céu da boca muito alto, problemas nos dentes (como dentes apinhados, grandes demais ou com formato incomum), e questões comportamentais. Pode haver também alterações nos ossos ou no cérebro.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 667
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Anormalidade da localização do globo ocular** — HPO: HP:0100886
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada._

## Genes associados (1)

- **SATB2** — DNA-binding protein SATB2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to DNA, at nuclear matrix- or scaffold-associated regions. Thought to recognize the sugar-phosphate structure of double-stranded DNA. Transcription factor controlling nuclear gene expression, by

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de deleção 2q32q33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33) — ORPHA:251019 — 105 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 105 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 46 sintomas em comum
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- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 44 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 43 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome SATB2-associada?

A condição é causada por alterações ou mutações no gene SATB2, responsável pela produção da proteína DNA-binding protein SATB2. A síndrome possui herança autossômica dominante, de modo que uma cópia alterada do gene é suficiente para originar o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576278); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome SATB2-associada?

Os sintomas costumam ser percebidos logo no período neonatal ou na primeira infância. Os pais e médicos frequentemente identificam hipotonia do lactente, dificuldades alimentares, fenda no céu da boca e atraso severo da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576278); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome SATB2-associada tem cura?

Não há cura conhecida nem terapia medicamentosa curativa aprovada por agências regulatórias como a FDA ou ANVISA. O cuidado é focado na reabilitação multidisciplinar e no manejo dos sintomas associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576278); [17] Quantitative Phenotype Morbidity Description of SATB2-Associated Syndrome. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40225157/)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome SATB2-associada?

O diagnóstico depende da suspeita clínica e da realização de testes moleculares ou genéticos confirmatórios para mutações no gene SATB2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576278); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para a Síndrome SATB2-associada?

A Síndrome SATB2-associada não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelas farmácias do SUS para essa doença, ocorrendo o suporte por meio de reabilitação e exames de diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576278); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SATB2-associada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada
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