# Síndrome SATB2-associada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 576278 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/576278
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas genéticas, rara, caracterizada por perturbação moderada a grave no desenvolvimento intelectual com dificuldades na fala que variam desde limitada a ausente, perturbação comportamental (incluindo características clínicas do espectro autista, perturbação de défice de atenção e hiperatividade ou agressividade) e anomalias craniofaciais, como face longa, alta e fronte proeminente, nariz bulboso com columela baixa, vermelhão fino do lábio superior, anomalias palatinas (fenda palatina, palato arqueado alto e úvula bífida) e dentárias (incisivos superiores anormais) e micrognatia. Hipotonia e dificuldades alimentares são frequentes. Outros dados clínicos de suporte podem incluir anomalias esqueléticas com baixa densidade óssea e achados anómalos na imagiologia cerebral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 667
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Anormalidade da localização do globo ocular** — HPO: HP:0100886
- **Assimetria do membro inferior** — HPO: HP:0100559
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Crise de ausência típica** — HPO: HP:0011147
- **Doença celíaca** — HPO: HP:0002608
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada._

## Genes associados (1)

- **SATB2** — DNA-binding protein SATB2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to DNA, at nuclear matrix- or scaffold-associated regions. Thought to recognize the sugar-phosphate structure of double-stranded DNA. Transcription factor controlling nuclear gene expression, by

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de deleção 2q32q33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33) — ORPHA:251019 — 105 sintomas em comum
- [Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica) — ORPHA:576283 — 105 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 45 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 44 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 43 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome SATB2-associada. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=576278