# Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 576283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/576283
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612313 — https://omim.org/entry/612313

## Em linguagem simples

A Síndrome SATB2-associada por variante patogênica é uma condição genética rara causada por alterações no gene SATB2. Ela se manifesta tipicamente desde a infância por atraso significativo no desenvolvimento da fala, déficit intelectual, dificuldades para se alimentar e traços faciais específicos. Muitas crianças apresentam um comportamento muito sorridente e afetuoso, mas podem enfrentar crises epilépticas e ansiedade ao longo do crescimento. Não há um medicamento curativo ou PCDT oficial do Ministério da Saúde para essa síndrome, mas o SUS oferece exames genéticos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 2q32q33 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por um fenótipo variável envolvendo déficit intelectual moderado a grave, atraso significativo na fala, dificuldades persistentes de alimentação, retardo de crescimento e características dismórficas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Obrigatório (100%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Obrigatório (100%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160 (Obrigatório (100%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica._

## Genes associados (1)

- **SATB2** — DNA-binding protein SATB2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to DNA, at nuclear matrix- or scaffold-associated regions. Thought to recognize the sugar-phosphate structure of double-stranded DNA. Transcription factor controlling nuclear gene expression, by

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06192758** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Dose Escalation Study Evaluating Safety of TheraSphere Prostate Cancer (PCa) Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06192758
- **NCT05437432** [UNKNOWN]: Esthetic Evaluation of Onlay Restorations Constructed From Vita Ambria Glass Ceramics — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05437432

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome SATB2-associada](https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada) — ORPHA:576278 — 105 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 2q32q33](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-2q32q33) — ORPHA:251019 — 105 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 48 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 48 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 45 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 44 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 44 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome SATB2-associada?

A síndrome é decorrente de variantes patogênicas ou mutações pontuais no gene SATB2, que alteram a função de sua proteína ligadora de DNA. A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576283); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Nos primeiros meses de vida, costumam surgir sucção pobre e dificuldades persistentes com a alimentação. Com o desenvolvimento, nota-se atraso importante na aquisição da fala, fala incompreensível e traços no rosto como dentes cônicos e cílios longos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576283); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome SATB2-associada tem cura?

Não há tratamento curativo definitivo catalogado para a Síndrome SATB2-associada por variante patogênica. O cuidado é direcionado ao suporte do desenvolvimento e à terapia de reabilitação das dificuldades funcionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576283)

### Existe tratamento para a condição disponível pelo SUS?

A condição não conta com medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS e não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras. Contudo, a rede pública cobre procedimentos de diagnóstico genético como sequenciamento do exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576283); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por testes de genética molecular que identifiquem a mutação no gene SATB2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/576283); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=SATB2-associated%20syndrome%20due%20to%20a%20pathogenic%20variant)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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