# Síndrome SATB2-associada devido a variante patogênica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 576283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/576283
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:612313 — https://omim.org/entry/612313

## Descrição clínica

A síndrome de microdeleção 2q32q33 é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada por um fenótipo variável envolvendo déficit intelectual moderado a grave, atraso significativo na fala, dificuldades persistentes de alimentação, retardo de crescimento e características dismórficas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (108 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Disposição notavelmente feliz** — HPO: HP:0100024
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Falange larga do hálux** — HPO: HP:0010059
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546
- **Clinodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001863
- **Dente cônico** — HPO: HP:0000698
- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Obrigatório (100%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Obrigatório (100%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Obrigatório (100%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 (Obrigatório (100%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Obrigatório (100%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160 (Obrigatório (100%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Obrigatório (100%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Obrigatório (100%))
- **Nariz longo** — HPO: HP:0003189
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- _...e mais 68 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-satb2-associada-devido-a-variante-patogenica._

## Genes associados (1)

- **SATB2** — DNA-binding protein SATB2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Binds to DNA, at nuclear matrix- or scaffold-associated regions. Thought to recognize the sugar-phosphate structure of double-stranded DNA. Transcription factor controlling nuclear gene expression, by

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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