# Síndrome Satoyoshi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-satoyoshi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3130 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3130
- **CID-10**: M35.8
- **OMIM**: OMIM:600705 — https://omim.org/entry/600705

## Descrição clínica

A síndrome de Satoyoshi é uma condição rara, marcada por espasmos musculares dolorosos que pioram com o tempo e aparecem de forma intermitente (vão e vêm). Geralmente, esses espasmos começam entre os 6 e os 15 anos de idade. Outros sintomas podem incluir diarreia e uma dificuldade do intestino em absorver certos alimentos, principalmente carboidratos (um problema chamado má absorção). Pessoas com a síndrome de Satoyoshi também podem ter perda total de cabelo na cabeça e pelos no corpo (alopecia universal), baixa estatura e alterações nos ossos. Mulheres com essa síndrome podem não ter menstruação (amenorreia). Em todos os casos conhecidos, apenas uma pessoa por família apresentou a síndrome de Satoyoshi. Isso acontece mesmo quando a pessoa afetada faz parte de uma família grande. A síndrome de Satoyoshi parece ser mais comum no Japão. A causa exata da síndrome é desconhecida, mas alguns pesquisadores acreditam que pode ser uma doença autoimune. O diagnóstico da síndrome de Satoyoshi pode ser feito quando um médico identifica sintomas que combinam com a condição. O diagnóstico pode ser confirmado por diversos exames de laboratório. O tratamento para a síndrome de Satoyoshi inclui medicamentos para diminuir a atividade do sistema imunológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (39 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do ovário** — HPO: HP:0008724 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Muito frequente (99-80%))
- **Cílios esparsos ou ausentes** — HPO: HP:0200102 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos musculares dolorosos intermitentes** — HPO: HP:0011964 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes insipidus nefrogênico** — HPO: HP:0009806 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (29-5%))
- **Creatina quinase levemente elevada** — HPO: HP:0008180
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Ocasional (29-5%))
- **Defeitos osteolíticos das falanges da mão** — HPO: HP:0009771
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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