# Síndrome Say-Barber-Miller

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-say-barber-miller
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3132
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:251240 — https://omim.org/entry/251240

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas rara, caracterizada por microcefalia, atraso no desenvolvimento e perturbação do desenvolvimento intelectual, atraso no crescimento pós-natal, caraterísticas craniofaciais dismórficas (incluindo testa inclinada, nariz em forma de bico, orelhas grandes e salientes, micrognatia, palato ogival e craniossinostose), anomalias imunológicas com hipogamaglobulinemia transitória na infância e alterações da quimiotaxia que conduzem a infeções recorrentes, bem como fenómenos auto-imunes/autoinflamatórios. Foram também descritas anomalias esqueléticas e hipogonadismo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo fetal** — HPO: HP:0011431 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogamaglobulinemia transitória da infância** — HPO: HP:0005432 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Ocasional (29-5%))
- **Quimiotaxia de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0040238 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-say-barber-miller._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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