# Síndrome Say-Barber-Miller

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-say-barber-miller
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3132
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:251240 — https://omim.org/entry/251240

## Em linguagem simples

A síndrome de Say-Barber-Miller é uma condição genética bastante rara que leva a criança a ter a cabeça menor do que o esperado (microcefalia), feições faciais específicas e crescimento lento. Além do atraso no desenvolvimento e nas fases de fala, a criança pode apresentar defesas imunológicas reduzidas, tendo níveis baixos de anticorpos e risco de infecções constantes. Não existe um remédio que cure a condição, mas cuidados de reabilitação e acompanhamento das infecções fazem toda a diferença para o bem-estar diário. No Brasil, a síndrome não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, e a assistência pública é viabilizada pelos serviços de reabilitação do SUS voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Say-Barber-Miller é caracterizada pela combinação de traços faciais incomuns, cabeça menor que o normal (microcefalia), atraso no desenvolvimento e um crescimento muito lento após o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo fetal** — HPO: HP:0011431 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0002843 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia infantil** — HPO: HP:0007105 (Ocasional (29-5%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895 (Ocasional (29-5%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia lingual** — HPO: HP:0031008 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação patelar recorrente** — HPO: HP:0005001 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequente (79-30%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogamaglobulinemia transitória da infância** — HPO: HP:0005432 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia patelar** — HPO: HP:0003065 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583 (Ocasional (29-5%))
- **Quimiotaxia de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0040238 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-say-barber-miller._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Say-Barber-Miller?

Os genes específicos causadores da síndrome ainda não foram catalogados nos bancos de dados científicos. O padrão etiológico formal é considerado desconhecido, existindo descrições clínicas que sugerem uma forma de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3132); [2] OMIM 251240 (https://www.omim.org/entry/251240); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Os sinais mais proeminentes envolvem cabeça pequena (microcefalia), traços faciais incomuns e atraso no desenvolvimento motor e da fala. É muito comum também a ocorrência de níveis baixos de anticorpos no sangue, gerando episódios repetidos de infecções.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3132); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Say-Barber-Miller tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados especificamente para eliminar a síndrome. O tratamento existente tem foco em controlar os sintomas, combater as infecções e estimular as capacidades da criança por meio de terapias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3132); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

A avaliação médica baseia-se no exame das características físicas da face, no crescimento do crânio e em testes laboratoriais que medem a taxa de anticorpos. Existe 1 teste genético registrado no catálogo internacional NCBI GTR, embora não haja variantes patogênicas listadas no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3132); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Say-Barber-Miller. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-say-barber-miller
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